Ailesel Akdeniz Ateşi: Nedenleri, Tanısı ve Tedavisi
İçindekiler:
- Hastalığa Nasıl Sebep Olur?
- belirtiler
- Komplikasyonlar
- Genetik ve Kalıtım
- Risk faktörleri
- Teşhis
- tedavi
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Nedir? (Eylül 2024)
Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), öncelikle belirli etnik popülasyonlarda görülen nadir bir genetik hastalıktır. Tekrarlayan ateş nöbetleri, apandisit mide ağrısı, akciğer iltihabı ve şişmiş, ağrılı eklemlerle karakterizedir.
Kronik, tekrarlayan bir hastalık olarak, FMF kısa süreli sakatlığa neden olabilir ve bir kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde bozabilir. Neyse ki, daha yeni, anti-enflamatuar ilaçlar, hastalığın daha ciddi belirtilerinin çoğunu ortadan kaldırdı ama hepsi yok etti.
FMF resesif bir otozomal hastalıktır, yani birinin ebeveynlerinden miras aldığı anlamına gelir. Hastalık, Akdeniz Ateşi (MEFV) genindeki 30'dan fazla varyasyon bulunan mutasyonlarla ilişkilidir. Bir kişinin semptomları tecrübe etmesi için mutasyonun kopyalarını her iki ebeveynden de miras alması gerekir. O zaman bile, iki kopya almak her zaman hastalık anlamına gelmez.
Genel popülasyonda nadir görülürken, FMF Sefarad Yahudilerinde, Mizrahi Yahudilerinde, Ermenilerde, Azerbaycanlılarda, Araplarda, Yunanlılarda, Türklerde ve İtalyanlarda daha sık görülür.
Hastalığa Nasıl Sebep Olur?
Bağışıklık sisteminin kendi hücrelerine saldırdığı otoimmün bir hastalığın aksine, FMF, doğuştan gelen bağışıklık sisteminin (vücudun birinci basamak savunması) olması gerektiği gibi çalışmadığı otoinflamatuar bir hastalıktır. Otoenflamatuar hastalıklar, ağırlıklı olarak kalıtsal bir hastalığın sonucu olarak provoke edilmemiş enflamasyonla karakterizedir.
FMF ile MEFV mutasyonu hemen hemen her zaman kromozomu 16 etkiler (bir kişinin DNA'sını oluşturan 23 çift kromozomdan biri). Kromozom 16, bazı şeylerin yanı sıra, belirli savunma beyaz kan hücrelerinde bulunan pirin adı verilen bir protein oluşturmaktan sorumludur.
Pirinin işlevi hala tamamen açık olmasa da, birçok kişi, enflamasyonu kontrol altında tutarak, immün yanıtı temperlemekten proteinin sorumlu olduğuna inanmaktadır.
MEFV mutasyonunun 30 artı varyasyonlarından biri, semptomatik hastalıklarla yakından bağlantılı dört tane var.
belirtiler
FMF öncelikle cilt, iç organlar ve eklemlerin iltihaplanmasına neden olur. Ataklar, diğer iltihaplanma durumlarının yanı sıra bir ila üç günlük baş ağrısı ve ateş nöbetleri ile karakterize edilir:
- Plörezi, ağrılı solunum ile karakterize akciğerlerin astar iltihabı
- Peritonit, karın duvarı iltihabı ağrı, hassasiyet, ateş, bulantı ve kusma ile karakterize
- Perikardit, keskin, bıçaklayan bir göğüs ağrısı ile karakterize edilen kalp astarının iltihaplanması
- Menenjit, beyni ve omuriliği kaplayan zarların iltihabı
- Artralji (eklem ağrısı) ve artrit (eklem iltihabı)
- Yaygın, iltihaplı bir döküntü, tipik olarak dizlerin altında
Semptomlar hafif ila zayıflatıcı arasında şiddette değişir. Saldırıların sıklığı birkaç günde bir, birkaç yılda bir de değişebilir. FMF belirtileri bebeklik yaşı kadar erken gelişebilse de, genellikle 20'li yaşlarda başlar.
Komplikasyonlar
Atakların şiddetine ve sıklığına bağlı olarak FMF uzun süreli sağlık komplikasyonlarına neden olabilir. Semptomlar hafif olsa bile, FMF serum amiloid A olarak bilinen bir proteinin aşırı üretimini tetikleyebilir. Bu çözünmeyen proteinler yavaş yavaş birikir ve çoğu baskın olarak böbrekler olmak üzere büyük organlarda hasara neden olabilir.
Aslında böbrek yetmezliği, FMF'nin en ciddi komplikasyonudur. Anti-enflamatuar ilaç tedavilerinin ortaya çıkmasından önce, FMF ile ilişkili böbrek hastalığı olan kişilerin ortalama yaşam süresi 50 yıldı.
Genetik ve Kalıtım
Herhangi bir otozomal resesif bozuklukta olduğu gibi, FMF, hastalığı olmayan iki ebeveynin de her biri, yavrularına resesif bir gen kattığında meydana gelir. Ebeveynlerin “taşıyıcılar” olduğu düşünülür, çünkü her biri genin bir baskın (normal) kopyası ve bir resesif (mutasyona uğramış) kopyası vardır. Sadece bir insanda FMF'nin ortaya çıkabileceği iki resesif gen vardır.
Her iki ebeveyni de taşıyıcı ise, bir çocuğun iki resesif gen alma (ve FMF alma), yüzde 50'sine bir baskın ve bir resesif gen (ve taşıyıcı olma) alma şansı ve yüzde 25'i alma şansı iki baskın gen (ve etkilenmeden kalır).
MEFV mutasyonunda 30'dan fazla varyasyon olduğundan, farklı resesif kombinasyonları çok farklı şeyler anlamına gelebilir.Bazı durumlarda, iki MEFV mutasyonuna sahip olmak, şiddetli ve sık sık FMF nöbetlerine neden olabilir. Diğerlerinde, kişi büyük ölçüde semptomsuz olabilir ve ara sıra açıklanamayan baş ağrısından veya ateşinden başka bir şey yaşamaz.
Risk faktörleri
Genel popülasyonda FMF olduğu kadar nadir görülürse, FMF riskinin oldukça fazla olduğu gruplar vardır. Risk büyük ölçüde, grupların bir hastalığın köklerini ortak bir ataya kadar izleyebilecekleri "kurucu topluluklar" ile sınırlandırılmıştır. Bu gruplar içindeki genetik çeşitliliğin olmamasından dolayı (genellikle evlilik veya kültürel izolasyon nedeniyle), bazı nadir mutasyonlar bir nesilden diğerine daha kolay bir şekilde geçer.
MEFV mutasyonundaki farklılıklar, eski Yahudi denizcilerin Güney Avrupa'dan Kuzey Afrika ve Orta Doğu'ya göç etmeye başladıkları Kutsal Kitap dönemlerine kadar uzanıyordu. FMF'den en çok etkilenen gruplar arasında:
- Sefarad Yahudileri15. yüzyıl boyunca torunları İspanya'dan sınır dışı edilen, MEFV genini taşıma şansı sekizde bir ve hastalığa yakalanma şansı 250'de birdir.
- Ermeniler MEFV mutasyonunu taşıma şansı yedide bir ve hastalığı geliştirmede 500'de bir olmalıdır.
- Türkler ve Araplar ayrıca, 1000 ile bir arasında 2.000 FMF elde etme şansı var.
Aksine, Aşkenazi Yahudilerinin MEFV mutasyonunu taşıma şansının beşte biri, ancak hastalığı geliştirme şansı 73.000'de birdir.
Teşhis
FMF tanısı büyük ölçüde saldırıların tarihçesine ve kalıbına dayanmaktadır. Hastalığın tanımlanmasının anahtarı, nadiren üç günden uzun süren atakların süresidir.
Yaşanan iltihap tipini ve seviyesini değerlendirmek için kan testleri istenebilir. Bunlar şunları içerir:
- Defansif beyaz kan hücrelerinde bir artışı tespit etmek için kullanılan tam kan sayımı (CBC)
- Kronik veya akut enflamasyonu saptamak için kullanılan eritrosit sedimantasyon hızı (ESR)
- Akut inflamasyonu saptamak için kullanılan C-reaktif protein (CRP)
- Serum haptoglobin, otoinflamatuar hastalıklarda olduğu gibi kırmızı kan hücrelerinin yok edilip edilmediğini tespit etmek için kullanılır
İdrarda fazla miktarda albümin olup olmadığını değerlendirmek için bir idrar testi de yapılabilir, bu da kronik böbrek yetmezliğinin bir göstergesidir.
Bu sonuçlara dayanarak, doktor MEFV mutasyonunu doğrulamak için genetik test isteyebilir. Ek olarak, doktor, metaraminol olarak adlandırılan bir ilacın, genellikle 48 saat içinde, daha hafif bir FMF formunu indükleyebileceği bir provokasyon testi önerebilir. Olumlu bir sonuç, FMF tanısını koymada doktora yüksek bir güven düzeyi sağlayabilir.
tedavi
FMF için bir tedavi yoktur. Tedavi, öncelikle Voltaren (diklofenak) gibi steroid olmayan antienflamatuar ilaçlarla birlikte akut semptomların tedavisine yöneliktir.
Atakların şiddetini veya sıklığını azaltmak için, gut önleyici ilaç Colcrys (kolşisin) genellikle kronik bir tedavi şekli olarak reçete edilir. Yetişkinlere tipik olarak günde iki kez alınacak bir 0.6 miligram tablet reçete edilir.
Bu yüzden etkili olan, FMF tedavisinde Colcrys'tir ve hastaların yüzde 75'inin hastalığın tekrarlandığını bildirmediği, yüzde 90'ının belirgin bir iyileşme bildirdiği bildirildi. Dahası, Colcrys kullanımının böbrek yetmezliği de dahil olmak üzere FMF komplikasyon riskini büyük ölçüde azalttığı görülmektedir.
Colcrys ayrıca, genellikle bir doz olarak belirtilen, dört doz için her saatte bir 0.6-miligram doz, ardından iki doz için iki saatte bir her iki saatte alınan 0.6 miligram ve dört doz için her 12 saatte bir 0.6 miligram ile biten akut atakları tedavi etmek için kullanılabilir..
Colcrys'in yan etkileri arasında mide rahatsızlığı, anemi ve periferik nöropati (ellerde ve ayaklarda uyuşma veya iğneler ve iğneler hissi) bulunur. Bu semptomlar, daha küçük dozlar alarak büyük ölçüde önlenir. İlacın aşırı kullanımı, mide bulantısı, kusma, ishal ve karın ağrısı semptomları ile ciddi toksisite ile sonuçlanabilir.
Colcrys, böbrek fonksiyon bozukluğu olan kişilerde kullanılamaz.
Bir Kelime Çok iyi
Ailevi Akdeniz ateşi tanısı ile karşı karşıya kalırsanız, tanı konusunun ne anlama geldiğini ve tedavi seçeneklerinin ne olduğunu tam olarak anlamak için bir hastalık uzmanıyla konuşmak önemlidir.
Eğer Colcrys reçetelenirse, ilacı her gün yönlendirildiği şekilde almak önemlidir, ne atlamak ne de sıklığını arttırmaktır. Terapiye bağlı kalan kişiler, normal bir yaşam süresine ve normal bir yaşam kalitesine sahip olmayı bekleyebilirler.
Tedavi, böbrek hastalığının gelişmesinden sonra başlasa bile, günde iki kez Colcrys kullanımı, tedavi edilmemiş hastalığı olan kişilerde görülen 50 yılın ötesinde yaşam beklentisini artırabilir.
- Pay
- fiske
- E-posta
- Metin
- Fujikura, H. "Populasyon dizileri kullanan Ailevi Akdeniz ateş mutasyonlarının küresel epidemiyolojisi." Mol Genet Genomik Med. 2015; 3(4):272-82.
- Padeh, S ve Yakov, B. "Ailevi Akdeniz ateşi." Curr Opin Rheumatol. 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000000315.
- Sönmez, H.; Batu, E.; ve Özen, S. "Ailevi Akdeniz ateşi: güncel bakış açısı." J Inflamm Res. 2016; 9:13-20.
Kolon Kanseri: Belirtileri, Nedenleri, Tanısı ve Tedavisi
Potansiyel belirtiler, risk faktörleri, bu tür kanserin nasıl tarandığını, nasıl teşhis edildiğini ve doktorlara nasıl davrandığını da içeren kolon kanseri hakkında bilgi edinin.
Koroner Arter Hastalığı: Belirtileri, Nedenleri, Tanısı ve Tedavisi
Koroner arter hastalığı ateroskleroz ve plak nedeniyle kalp kasına kan akışını engeller. Tıbbi ve cerrahi tedavi komplikasyonları önleyebilir.
Erizipellerin Nedenleri ve Tedavisi (St. Anthony Ateşi)
Erizipeller, yüzün ve lenfatik sistemi etkileyebilen alt ekstremitelerin ateşli bir bakteriyel enfeksiyonudur. Daha fazla bilgi edin.