KDV Sendromu Nedenleri, Tanı ve Tedavisi
İçindekiler:
Engelli Vatandaşların Araç Alımında ÖTV İstisnası (Eylül 2024)
VATER sendromu, sıklıkla birlikte görülen bir doğum kusurları setidir. Hastalıktan ziyade "random olmayan birliktelik" olarak sınıflandırılır. "KDV", çocuğun anormallikleri olabileceği beş farklı alanı ifade eden bir kısaltmadır: omur, anüs, trakea, yemek borusu, böbrek (böbrekler). Aynı zamanda kalp ve uzuv koşulları da mevcutsa, durum VACTERL derneği olarak adlandırılır. Her iki konuda teşhis konmuş bir çocuğun mutlaka tüm bu sorunlara sahip olması gerekmeyecek, ancak bu alanların çoğunu içeren doğum kusurlarının bir takımyıldızı olabilir.
Nedenler
KDV veya VACTERL'in bir parçası olabilecek belirli doğum kusurları setinin nedensel olarak bağlandığı bilinmemektedir. Bunun yerine, rastgele bir semptom topluluğudur.
Şu anda bunun bilinen bir nedeni bulunmamakla birlikte, genetik bir kusurun dahil olduğuna inanılmaktadır ve araştırmalar, VATER'e neden olan fetal gelişimin bozulmasının hamileliğin erken dönemlerinde meydana geldiğini göstermektedir. Ayrıca, şeker hastalığı olan kadınların KDV'li çocukları olması daha muhtemel görünmektedir.
KDV'li bir çocuğun ebeveyni iseniz, daha fazla çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız genetik danışmanlık isteyebilirsiniz. Sendrom genetiktir, bu nedenle benzer veya ilişkili bir genetik bozukluğu olan başka bir çocuğa sahip olma riski, çocukları KDV'siz ebeveynlere göre daha yüksektir.
Genetik Danışmanlık Gebelikte Nasıl Yardımcı Olabilir?belirtiler
VATER sendromu birkaç farklı anormallik toplamayı içerdiğinden, işaretler ve semptomlar çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir ve kişiden kişiye farklı olabilir. En sık görülen semptomlar şunlardır:
Vertebra anomalileri: Omurga eğriliği, hatalı biçimlendirilmiş omurlar ve / veya kaburgalar, kuyruk kemiğinin olmaması. Bu sorunların çoğu ebeveynler tarafından tespit edilir ve fizik muayene ve röntgen, ultrason ve / veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile doğrulanabilir.
Anal atrezisi: Anal açıklık ince bir zarla engellendiğinde, barsak hareketlerini önler. Fiziksel bir muayene bu konuyu tanımlayabilir.
Trakeo-özofageal fistül: Trakea ve özofagus bağlandığında, gıdaların akciğerlere solunmasına neden olarak potansiyel solunum yolu enfeksiyonlarına neden olabilir. Trakeo özofagus fistülü olan çocuklar da yutma ve / veya nefes almada zorluk çekebilirler ve doktorun muayenesi problemin bu olup olmadığını belirleyebilir.
Böbrek anormallikleri: Az gelişmiş veya böbrek malformasyonu, idrarın geri akışı, yanlış yerleştirilmiş üretral açıklık. Sık idrar yolu enfeksiyonları (İYE), böbrek anormalliklerinin ortak bir işaretidir ve spesifik sorunun ne olduğunu belirlemek için renal ultrason istenebilir.
Teşhis
VATER sendromu ayrık bir hastalık ya da hastalık değildir, bu nedenle teşhis ya da ekarte edebilecek tek bir tıbbi test yoktur. Doktorun fizik muayenesi ve vertebral anomalileri tanımlamak için röntgenler ve böbrek sorunlarını tespit etmek için böbrek ultrasonu gibi ilgili alanlar için yapılan özel testlerin sonuçlarına dayanarak tanı konur.
KDV ile teşhis konması için, bir çocuğun hastalıkla ilgili alanların en az üçünde anormallikleri olması gerekir.
KDV olağandışıdır (10.000 ila 40.000 çocuktan birini etkiler) ve semptomlar bir çocuktan diğerine büyük farklılıklar gösterebilir. KDV'nin önemli bir unsuru, entelektüel gelişimi etkilemiyor gibi görünmesidir; bu nedenle, bir çocuğun beyin gelişim ve / veya bilişsel zorluklarla birlikte VATER'ın fiziksel semptomları varsa, VATER tanısı uygun değildir ve alternatif teşhisler göz önüne alınacaktır.
tedavi
VATER veya VACTERL'li bazı çocuklar bebekken gelişememelerine neden olacak kadar ciddi problemler yaşarken, birçoğu büyüyor ve tam hayatlar yaşıyor.
KDV için tedavi yöntemi, tamamen bireysel çocuğun özel ihtiyaçlarına bağlıdır ve duruma göre değişir. Örneğin, organ ve uzuvlardaki anormalliklerin bazıları ameliyatla başarılı bir şekilde tedavi edilebilirken, diğer konular için farmasötik müdahaleler, fizik tedavi ve / veya mesleki terapi gerekebilir.
VATER'lı çocuklar büyüdükçe ve okula gitmeye başladıkça, yürümekte güçlük çekmek, kuvvetli bir şekilde egzersiz yapmak veya ince motor işlevlerini yerine getirmek gibi ele alınması gereken bazı gelişimsel veya fiziksel problemleri olabilir.
KDV'nin beyin bozukluğu olmadığını hatırlamak önemlidir. KDV'li çocukların çoğu, okulun entelektüel ve bilişsel taleplerini çok fazla zorluk çekmeden yönetebilmelidir.
DipHealth'den Bir Kelime
Doktorunuza VATER sendromu hakkında sorular sormanın yanı sıra, Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi ve Ulusal Sağlık Enstitüleri Genetik Ana Başvuru Merkezi size yardımcı olabilecek kaynaklar sağlar.
Amerika Birleşik Devletleri'nde, Cincinnati Çocuklar gibi bazı çocuk hastaneleri, KDV için tedaviler üzerinde çalışıyor ve bazıları bu çok karmaşık sendromun belirli bir yönündeki uzmanlardan.
Çocuğunuzun VATER sendromu tanı ve / veya tedavi seçenekleri hakkında sorularınız veya endişeleriniz varsa, yanlış anlamaları açıklığa kavuşturmak ve bireysel çocuğunuzun ihtiyaçları için en iyi hareket tarzını belirlemek için çocuk doktorunuzla bir randevu alın.
Charles Bonnet Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tanı ve Tedavi
Charles Bonnet sendromu hakkında bilgi edinin; bu, tam veya kısmi görme kaybı olan kişilerde canlı, görsel halüsinasyonlara neden olan bir durumdur.
Cushing Sendromu Belirtileri, Tanı ve Tedavisi
PKOS'lu bir hasta çalışırken doktorların ekarte etmeye çalışacağı endokrin hastalıklardan biri olan Cushing sendromu hakkında bilgi edinin.
CHARGE Sendromu Belirtileri, Tanı ve Tedavisi
CHARGE sendromu nedir ve hangi fiziksel problemler yaygındır? Belirtileri, tanının nasıl yapıldığını ve nasıl tedavi edildiğini okuyun.