ŞARJ Sendromu Belirtileri, Tanı ve Tedavi
İçindekiler:
- CHARGE Sendromunun Genetiği
- oran
- belirtiler
- Teşhis
- tedavi
- ŞARJ Sendromlu İnsanlar İçin Yaşam Kalitesi
CANINI SIKMA HER ŞEYE KAFANI TAKMA ! 3 Adımda Tınlamak Yok (Kişisel Gelişim) (Eylül 2024)
1981'de, CHARGE terimi, çocuklarda tanınan doğum kusurlarının kümelerini tanımlamak için yaratıldı. CHARGE şu anlama gelir:
- Coloboma (göz)
- Herhangi bir tipte kalp kusurları
- Atrezi (koanal)
- Retardasyon (büyüme ve / veya gelişim)
- Genital anomali
- Kulak anomalisi
Sendromun tanısının bu fiziksel özelliklerin dördünün varlığına dayandırılması önerilmiştir. O zamandan beri, doktorlar tanı için bu tanım ve kuralın, CHARGE sendromunun diğer fiziksel özelliklerini veya sendromlu bazı çocukların tanı kriterlerini karşılamadığı gerçeğini hesaba katmadığını fark etmişlerdir.
CHARGE Sendromunun Genetiği
CHARGE sendromu ile ilişkili bir gen, kromozom 8 üzerinde tanımlanmıştır ve CHD7 geninin mutasyonlarını içerir (CHD7 geni, şu anda sendromla ilişkili olduğu düşünülen tek gendir.) Şimdilik CHARGE sendromunun karmaşık bir medikal sendrom olduğu bilinmektedir. genetik bir kusur nedeniyle, isim değişmedi. CHD7 gen mutasyonları otozomal dominant bir şekilde miras kalsa da, çoğu vaka yeni bir mutasyondan kaynaklanır ve bebek genellikle sendromlu ailedeki tek çocuktur.
oran
CHARGE sendromu, dünya genelinde 8,500 ila 10,000 doğumda yaklaşık 1'de görülür.
belirtiler
CHARGE sendromlu bir çocuğun fiziksel özellikleri, normalden ağırlığa kadar değişir. Sendrom ile doğan her çocuğun farklı fiziksel sorunları olabilir ve en yaygın özelliklerden bazıları veya doğum kusurları şunlardır:
C-Gözün Coloboması:
- Bu hastalık, CHARGE sendromu tanısı konan kişilerin yaklaşık yüzde 80 ila 90'ını etkilemektedir.
- Bir kolobom, genellikle gözün arkasında bir çatlak (çatlak) oluşur.
- Bir veya iki göz de çok küçük (mikroftalmos) veya eksik (anoftalmik) olabilir
C ayrıca bir Kranial Sinir Anomalisine de işaret edebilir:
- CHARGE sendromu olan kişilerin yüzde 90 ila 100'ünün koku duyularının azalması veya tamamen yok olması (anosmia)
- İnsanların yüzde 70 ila 80'i yutma güçlüğü çekiyor.
- Bir ya da her iki tarafta yüz felci (felç) sendromlu kişilerin yüzde 50 ila 90'ında görülür
H-Kalp bozukluğu:
- Bireylerin yüzde 75'i farklı kalp kusurlarından etkilenir
- En sık görülen kalp defekti kalpte bir deliktir (atriyal septal defekt)
A-Choanae'nin Atrezisi:
- Bir atrezi, vücuttaki bir geçidin daralmasının yokluğunu ifade eder. CHARGE sendromlu kişilerde, bir veya her iki taraftaki burun sinüslerinin arkası daraltılır (stenoz) veya boğazın arkasına bağlanmaz (atrezi)
- Bu atrezi, CHARGE sendromlu bireylerin% 35 ila 65'inde mevcuttur.
R-Retardasyon (Zihinsel ve Büyüme)
- CHARGE tarafından etkilenen bireylerin yüzde 70'i, normalden ağır zeka geriliği arasında değişebilen IQ'ları azaltmıştır.
- Bireylerin yüzde 80'i büyüme geriliği ile etkilenir ve bu büyüme geriliği genellikle bebeğin normal olarak büyümediği ilk altı ayda belirlenir.
- Büyüme geriliği, büyüme hormonu eksikliklerinden ve / veya beslenme zorluğundan kaynaklanır (çocuğun büyümesi bebeklikten sonra yetişme eğilimi gösterir)
G-Genital Azgelişmişlik:
- Azgelişmiş cinsel organlar, erkeklerde CHARGE sendromunun bir göstergesidir, ancak kadınlarda çok fazla değildir.
- Erkeklerin yüzde 80 ila 90'ı genital azgelişmeden etkilenmektedir, ancak sendromlu kadınların yalnızca yüzde 15 ila 25'i etkilenmektedir
E-Kulak anormallikleri:
- Kulak anormallikleri, bireylerin yüzde 95 ila 100'ünün dış kulağın deformitelerini etkilediğini etkiler.
- İnsanların yüzde 60 ila 90'ı, iç kulakta, anormal semisirküler kanallar veya sağırlık ile sonuçlanabilecek sinir kusurları gibi problemler yaşamaktadır.
CHARGE sendromu olan bir çocuğun, yukarıda listelenen bu daha yaygın semptomlara ek olarak başka birçok fiziksel problem vardır. Bu, daha fazla doğum kusurlarını içerecek şekilde kısaltmasını değiştiren VATER Sendromundan farklı değildir.
Teşhis
CHARGE sendromu tanısı, her çocuğun ortaya çıkardığı fiziksel semptom ve özelliklerin kümesine dayanmaktadır. En çok görülen üç semptom 3 C'dur: Coloboma, Choanal atresia ve kulaklarda anormal semisirküler Kanallar.
Kulakların anormal görünümü gibi, CHARGE sendromlu hastalarda sık görülen, ancak diğer durumlarda daha az görülen başka majör semptomlar da vardır. Kalp kusuru gibi bazı semptomlar, diğer sendromlarda veya durumlarda da ortaya çıkabilir ve bu nedenle bir tanının doğrulanmasında daha az yardımcı olabilir.
CHARGE sendromuna sahip olduğundan şüphelenilen bir bebek, sendromu bilen bir tıbbi genetik uzmanı tarafından değerlendirilmelidir. Genetik testler yapılabilir, ancak pahalıdır ve sadece belirli laboratuvarlar tarafından gerçekleştirilir.
tedavi
CHARGE sendromuyla doğan bebeklerde, bir kısmı kalp kusuru gibi yaşamı tehdit eden birçok tıbbi ve fiziksel problem vardır. Böyle bir kusurun tedavisi için bir dizi farklı tıbbi ve / veya cerrahi tedaviye ihtiyaç duyulabilir.
Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi, bir çocuğun gelişimsel potansiyeline ulaşmasına yardımcı olabilir. CHARGE sendromu olan çoğu çocuğun işitme ve görme kaybının neden olduğu gelişimsel ve iletişimsel gecikmeler nedeniyle özel eğitime ihtiyacı olacaktır.
ŞARJ Sendromlu İnsanlar İçin Yaşam Kalitesi
CHARGE sendromu olan herhangi bir kişi semptomlar büyük ölçüde değişebileceğinden, sendromlu "tipik" insan için yaşamın nasıl olduğu hakkında konuşmak zordur. Bir çalışma, 13 ila 39 yaşları arasında olan hastalıkla yaşayan 50'den fazla insana baktı. Genel olarak, bu insanlar arasındaki ortalama entellektüel düzey 4. sınıf akademik seviyedeydi. En sık karşılaşılan sorunlar arasında kemik sağlığı sorunları, uyku apnesi, retina dekolmanı, anksiyete ve saldırganlık sayılabilir. Ne yazık ki, duyusal sorunlar ailenin dışındaki arkadaşlarla ilişkilere müdahale edebilir, ancak konuşma, fiziksel ya da mesleki olarak tedavi çok yararlı olabilir. Aileler ve arkadaşlar için, özellikle duyusal sorunların farkında olmak için, işitme problemleri yüzyıllardır metal geciktirici olarak yanlış anlaşıldığından yardımcı olur.
Charles Bonnet Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tanı ve Tedavi
Charles Bonnet sendromu hakkında bilgi edinin; bu, tam veya kısmi görme kaybı olan kişilerde canlı, görsel halüsinasyonlara neden olan bir durumdur.
Down Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi
Down sendromu (trizomi 21) en sık görülen kromozomal bozukluktur. Buna neyin neden olduğunu, genel semptomları ve nasıl teşhis ve tedavi edildiğini öğrenin.
Dravet Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tanı ve Tedavi
Dravet sendromu erken çocukluk çağında nöbetler ve gelişimsel problemlerle karakterize nadir bir hastalıktır. Belirtiler, tedavi ve daha fazlası hakkında bilgi edinin.