Ailesel Hipobetalipoproteinemi Nedir?
İçindekiler:
❤️Barbie Ailesi❤️ 137.Bölüm - Türkçe Barbie Videoları İzle (Eylül 2024)
Kolesterol seviyesinin düşük olması genellikle sağlık için iyi bir şey olarak düşünülür. Ancak ailesel hipobetalipoproteinemi, hafif ila aşırı düşük LDL kolesterol seviyelerine neden olan nadir görülen, kalıtsal bir durumdur. Özel bir diyet ve takviye ile tedavi edilmesi gerekebilecek semptomlar üretebilir. (Düşük HDL düzeyleri tarafından muhtemelen belirtilen bir başka hastalık, ailesel alfa-lipoprotein eksikliği veya Tangier hastalığıdır.)
Türleri
Bu hastalık, çoğunlukla apolipoprotein b (apoB) proteinindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Bu protein LDL parçacıklarına bağlanır ve kolesterolün vücuttaki hücrelere taşınmasına yardımcı olur.
İki tür hipobetalipoproteinemi vardır: homozigot ve heterozigot. Bu durum için homozigot olan bireylerde, genin her iki kopyasında da mutasyon vardır. Bu bireylerde semptomlar daha şiddetli olacaktır ve yaşamın erken döneminde, tipik olarak yaşamın ilk 10 yılında ortaya çıkacaktır.
Öte yandan, heterozigot bireyler, mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasına sahiptir. Semptomları daha hafif ve bazen kolesterolleri yetişkinlik döneminde test edilene kadar bu tıbbi durumları olduğunu bile bilmiyor olabilirler.
Düşük kolesterol seviyeleri, özellikle LDL kolesterol, kalp hastalığı riskinizi azaltabilir. Bununla birlikte, kolesterolünüz çok düşükse, çeşitli sağlık komplikasyonlarına yol açabilir.
belirtiler
Semptomların ciddiyeti, hangi tür ailesel hipobetalipoproteinemiye sahip olduğunuza bağlı olacaktır. Homozigot ailesel hipobetalipoproteinemi hastaları, aşağıdakileri içerecek olan heterozigoz tipinden daha ciddi semptomlara sahiptir:
- İshal
- Şişkinlik
- Kusma
- Yağlı, soluk renkli dışkı varlığı
Gastrointestinal semptomların yanı sıra, homozigot hipobetalipoproteinemi hastalığına sahip bir bebek veya çocuk, abetalipoproteinemi durumuna benzer şekilde kanda çok düşük düzeyde lipid bulunduğundan başka semptomlar gösterir. Bu semptomlar şunları içerir:
- Nörolojik problemler. Bu, vücutta dolaşan düşük miktarlarda lipidler veya yağda çözünen vitaminler nedeniyle olabilir. Bu belirtiler arasında yavaş gelişim, derin tendon refleksleri, zayıflık, yürüme zorluğu ve titreme de olabilir.
- Kanın pıhtılaşması ile ilgili sorunlar. Bu düşük K vitamini seviyelerine bağlı olabilir. Kırmızı kan hücreleri de anormal görünebilir.
- Vitamin eksikliği. Yağda çözünen vitaminler (A, K ve E) de bu kişilerde çok düşüktür. Yağda çözünen vitaminlerin vücudun farklı bölgelerine taşınmasında lipitler önemlidir. Kolesterol ve trigliseritler gibi lipitler düşük olduğunda, bu vitaminleri ihtiyaç duydukları yerde taşıyamazlar.
- Duyusal bozukluklar. Bu görme ve dokunma hissi ile ilgili konuları içerir.
Heterozigöz hipopotalipoproteinemili kişilerde, pek çok semptom olmamasına rağmen hafif gastrointestinal semptomlar olabilir.
Bu koşulların her iki formu da düşük toplam ve LDL kolesterol seviyelerine sahip olacaktır.
Teşhis
Kanda dolaşan kolesterol seviyelerini incelemek için bir lipid paneli yapılacaktır. Bir kolesterol testi tipik olarak aşağıdaki bulguları ortaya çıkarır:
homozigot
- Toplam kolesterol düzeyleri <80 mg / dL
- LDL kolesterol seviyeleri <20 mg / dL
- Çok düşük trigliserit seviyeleri
heterozigot
- Toplam kolesterol düzeyleri <120 mg / dL
- LDL kolesterol düzeyleri <80 mg / dL
- Trigliserit seviyeleri genellikle normaldir (<150 mg / dL)
Apolipoprotein B'nin seviyeleri, mevcut olan hipobetalipoproteinemi tipine bağlı olarak bulunmayabilir. Karaciğer hastalığının düşük lipid seviyelerine katkıda bulunup bulunmadığını belirlemek için bir karaciğer biyopsisi de alınabilir. Bu faktörler, bireyin yaşadığı semptomlara ek olarak, ailesel hipobetalipoproteinemi tanısını doğrulamaya yardımcı olacaktır.
tedavi
Ailesel hipobetalipoproteinemi tedavisi hastalığın tipine bağlıdır. Homozigot tipi olan insanlarda, vitamin takviyesi - özellikle A, K ve E vitaminleri - önemlidir. Bu durumlarda bir diyetisyene de danışılabilir, çünkü yağ takviyesi için özel bir diyet uygulanması gerekebilir.
Heterozigöz tipli hipobetalipoproteinemi tanısı alan kişilerde, hastalıktan herhangi bir belirti yaşamazsa tedaviye gerek kalmayabilir. Bununla birlikte, bazı heterozigot bireylerin özel bir diyete yerleştirilmeleri veya ishal veya şişkinlik gibi semptomlar mevcutsa yağda çözünen vitaminlerle destek almaları gerekebilir.
Kalsiyum Propiyonat Nedir ve Güvenli Yemek Nedir?
Kalsiyum propionat, fırınlanmış ürünlere eklenen bir koruyucudur. Bakteri ve küf gelişmesini engelleyerek ekmeği taze tutar. Daha fazla bilgi edin.
Ailesel Akdeniz Ateşi: Nedenleri, Tanısı ve Tedavisi
Ailesel Akdeniz ateşi, bazı etnik gruplarda görülen, ateş, göğüs ağrısı, mide ağrısı ve artrit hastalığına neden olan nadir görülen bir hastalıktır.
Ailesel Hiperkolesterolemi Nedir?
Ailesel hiperkolesterolemi, erken kardiyovasküler hastalığa neden olan ve agresif tedavi gerektiren kalıtımsal bir kolesterol hastalığıdır.