Tuberous Skleroz: Nadir Bir Benign Tümör Nedeni
İçindekiler:
Minding your mitochondria | Dr. Terry Wahls | TEDxIowaCity (Eylül 2024)
genel bakış
Tüböz skleroz (diğer bir deyişle tüpöz skleroz kompleksi), beyin, böbrekler, kalp, akciğerler, gözler, karaciğer, pankreas ve cilt gibi çeşitli organ sistemlerinde iyi huylu tümörlerin büyümesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu tümörler gelişimsel gecikmeye, nöbetlere, böbrek hastalığına ve daha fazlasına neden olabilir; Bununla birlikte, prognoz sonuçta tümörün yayılma veya yayılmasının derecesine bağlıdır. Nihayetinde, bu koşulu olan birçok kişi sağlıklı yaşamlar sürdürüyor.
'Tuberous Sclerosis' Anlamı
Tübüler skleroz ile yumrular ya da patates benzeri tümörler beyinde büyür. Bu büyümeler sonunda kireçlenir, sertleşir ve sertleşmiş. Tüplü skleroz 100 yıldan fazla bir süre önce bir Fransız doktor tarafından keşfedildi ve bir zamanlar diğer iki isim tarafından biliniyordu: Epiloia veya Bourneville hastalığı.
yaygınlık
Tüplü skleroz nadiren görüldüğü için, gerçek frekansını tespit etmek zordur. Bu hastalığın 25.000 ila 40.000 Amerikalı ve dünya genelinde bir ila iki milyon insanı etkilediği tahmin edilmektedir.
Sebeb olmak
Tüböz skleroz otozomal dominant şekilde kalıtsal olabilir. Otozomal dominant hastalıklarla, sadece bir ebeveyni, hastalığı bir oğluna veya kıza geçirmek için mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahip olması gerekir. Alternatif olarak - ve daha genel olarak - tüplü skleroz spontan veya tek tük Etkilenen bireyde mutasyon, ne ebeveyn, ne de tüp sklerozuna neden olan gen mutasyonunu taşıyorsa.
Tübüler skleroz, her ikisinde de gen mutasyonundan kaynaklanır. TSC1 veya TSC2 kodlayan hamartin veya tuberin, sırasıyla. (TSC1 9 kromozomunda bulunur ve TSC2 Kromozom 16'da bulunur. TSC1 gen yanında PKD1 Gen - bu nedenle, her iki genin de etkilenme olasılığını artırarak, tüplü sklerozu alan birçok kişi, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığını (ADPKD) miras alır. Tüplü skleroz gibi otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı, tümörlerin böbreklerde büyümesine neden olur.
Mekanik açısından, TSC1 ve TSC2 Bir protein kompleksinde topaklanma ile sonuçlanan hamartin veya tuberin kodlayarak zararlarını yapın. Bu protein kompleksi, silia tabanında biriktirilir ve enzim (protein kinaz) mTOR'un aracılık ettiği hücre içi sinyalleşmeye müdahale eder. MTOR'a müdahale ederek, hücre bölünmesi, replikasyon ve büyüme etkilenir ve tümörlerin anormal büyümesi oluşur. İlginç bir şekilde, bilim adamları şu anda tüplü skleroz tedavisi için kullanılabilecek mTOR inhibitörlerini geliştirmeye çalışmaktadır.
belirtiler
Tuberous skleroz bir karmaşık ve böylece çeşitli organ sistemlerini içeren semptomlar olarak ortaya çıkar. Dört özel organ sistemi üzerindeki etkilerine bakalım: beyin, böbrekler, cilt ve kalp.
Beyin tutulumu. Tüböz skleroz beyinde üç tür tümöre neden olur: (1) kortikal yumrular tipik olarak beyin yüzeyinde meydana gelir, ancak beyinde daha derin gelişebilir; (2) supependymal nodüller ventriküllerde meydana gelen; ve (3) supependymal dev hücreli astroytomlar supependymal nodüllerden kaynaklanır ve beyindeki sıvı akışını bloke eder;
Tüplü sklerozise ikincil beyin patolojisi tipik olarak bu hastalığın en zararlı sonucudur. Nöbetler ve gelişimsel gecikmeler, bu hastalığı olanlarda yaygındır.
Böbrek tutulumu. Çok nadiren, tüpöz skleroz kronik böbrek hastalığı ve böbrek yetmezliği ile sonuçlanır; idrar analizinde idrar sedimenti genellikle belirgin değildir ve proteinüri (idrardaki protein seviyeleri) hafif ila minimaldir. (Daha şiddetli böbrek hastalığı olan kişiler idrarda “dökülebilir” veya protein kaybedebilir.)
Bunun yerine, tüpöz sklerozu olanlarda böbrek belirtileri ve olası semptomlar, adı verilen tümörlerin büyümesini içerir. anjiyomiyolipom. Bu tümörler her iki böbrekte de bulunur (iki taraflı) ve genellikle iyi huyludurlar, ancak yeterince büyürlerse (çapı 4 santimetreden büyükse), kanamaları ve cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir.
Polikistik böbrek hastalığının aksine, tuberoz skleroz renal hücreli karsinom (AKA böbrek kanseri) gelişme riskini artırabilir. Tüplü sklerozu olan kişiler, böbrek kanseri gelişimini kontrol etmek için tanısal görüntüleme kullanılarak düzenli olarak taranmalıdır.
Deri tutulumu. Neredeyse tüm tüp sklerozu olan insanlar hastalığın cilt belirtileri ile ortaya çıkarlar. Bu lezyonlar aşağıdakileri içerir:
- hipomelanotik maküller (ciltte pigment içermeyen ya da çevresindeki cilde daha hafif olan yamalar olan “kül yaprağı lekeleri”)
- shagreen yaması (cildin fokal derisi kalınlaşması)
- “Konfeti” lezyonları
- lifli yüz plakası
- yüz anjiyofibromları
- ungual fibromas
- adenoma sebaceum
Bu cilt lezyonları iyi huylu veya kanserli olmasa da, şekil bozukluğuna neden olabilir, bu yüzden cerrahi olarak çıkarılabilirler.
Kalp tutulumu. Tübüler skleroz ile doğan bebekler sıklıkla kalp tümörleri ile birlikte bulunur. rabdomyomların. Bebeklerin çoğunda bu tümörler herhangi bir soruna neden olmaz ve yaşla küçülür. Bununla birlikte, tümörler yeterince büyürse dolaşımı engelleyebilir.
tedavi
Tübüler skleroz için spesifik bir tedavi yoktur. Bunun yerine, bu kompleks semptomatik olarak tedavi edilir. Örneğin, nöbetleri tedavi etmek için antiepileptik ilaçlar verilebilir. Deri, beyin ve benzerlerinden tümörleri çıkarmak için de ameliyat yapılabilir.
Araştırmacılar, tüplü sklerozu tedavi etmenin yeni yollarını araştırıyorlar. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'ne göre:
“Araştırma çalışmaları, çok temel bilimsel araştırmalardan klinik çeviri araştırmalarına kadar gamı yönetiyor. Örneğin, bazı araştırmacılar, TSC1 ve TSC2 protein ürünlerinin ve mTOR proteininin dahil olduğu aynı 'sinyal yolu' içindeki tüm protein bileşenlerini tanımlamaya çalışıyor. Diğer çalışmalar, hastalığın hem hayvan modellerinde hem de hastalarda nasıl geliştiğini, hastalığın gelişiminin kontrol altına alınmasının veya önlenmesinin yeni yollarını daha iyi tanımlamak için ayrıntılı olarak anlamaya odaklanmıştır. Son olarak, TSC hastalarında sorunlu olan bazı tümörlerde bu bileşiğin potansiyel faydasını titizlikle test etmek için rapamisinin klinik denemeleri devam etmektedir (NINDS ve NCI desteği ile). ”
DipHealth'den Bir Kelime
Siz veya sevilen bir kişiye, tüplü skleroz teşhisi konulursa, lütfen bu durumun prognozunun veya uzun vadeli görünümünün oldukça değişken olduğunu bilin. Bu rahatsızlığa sahip bazı bebekler yaşam boyu süren nöbetler ve ciddi zeka geriliği ile karşı karşıya kalsa da, diğerleri sağlıklı yaşamlar sürdürür. Prognoz, sonuçta, tümörün yayılması veya yayılmasının derecesine bağlıdır. Bununla birlikte, bu rahatsızlığı olan insanlar komplikasyonlar için yakından izlenmelidir, çünkü her zaman bir beyin veya böbrek tümörünün ciddi ve hayati tehlike oluşturabileceği tehdidi vardır.
Impetigo Herpetiformis Nadir Bir Gebelik Döküntüsüdür
İmpetigo herpetiformisin neye benzediğini, ne zaman ve nerede ortaya çıktığını, semptomları, nasıl teşhis edildiğini ve nasıl tedavi edildiğini ve bebeğe zarar verebileceğini keşfedin.
Benign Multipl Skleroz Gerçek mi?
Bir kişi çoklu sklerozun teknik teşhisi konduğunda, ancak MS'te fiziksel engelli olmadığı zaman, iyi huylu multipl skleroz hakkında bilgi edinin.
Bebeklerde Benign Nöbetler - Benign Rolandik Epilepsi
Bebeklik ve çocukluktaki bütün nöbetler çocuk için ciddi bir sonuç teşkil etmez. İşte bazı zararsız ve bazı daha az şiddetli bebek epilepsi formları.