Cinsel Gelişim Bozuklukları (DSD'ler)

Cinsel gelişim bozuklukları (DSD'ler), bir bebekte atipik cinsel gelişime yol açan durumlardır. Bu koşullar ayrıca cinsel gelişim farklılıkları veya cinsel farklılaşma bozuklukları olarak da adlandırılır.

Cinsel gelişim bozukluğu olan bazı bebekler, diğer bebeklerinkinden farklı görünen üreme organlarının olması dışında tamamen sağlıklı olabilir. Diğerleri, cinsel gelişimlerini beklentilerden farklı kılan aynı süreçlerle ilgili daha önemli sağlık sorunlarına sahip olabilir.

Bebeklerin klişeleşmiş erkek ve kadın arasında bir yerde görünen belirsiz genital organların olduğu durumlarda, DSD'ler doğum anında seks yapmayı zorlaştırabilir.

Cinsel Gelişim Temelleri

Okullar genellikle cinsiyetin cinsiyet kromozomları tarafından belirlendiğini öğretir. İki X kromozomu olan insanlar kadındır. X kromozomu ve Y kromozomu olan insanlar erkektir.

Bununla birlikte, cinsel gelişim o kadar basit değildir. Bir bebeğin kadın mı yoksa erkek olarak mı gelişeceğini belirleyen çok sayıda farklı faktör vardır. Genel olarak bir XX insanı bir kadın ve bir XY insanı erkek olmasına rağmen, istisnalar vardır. X (yalnız) veya XXY gibi diğer cinsiyet kromozomlarının kombinasyonlarına sahip kişiler de vardır.

Cinsel gelişimin temellerini anlamak, cinsel gelişim bozukluklarını anlamayı kolaylaştırır. İnsanlarda, üreme organları iki kanal kümesinden oluşur: Mullerian (M) kanalları ve Wolffian (W) kanalları. Bundan sonra ne olacağı vücutta üretilen sinyallere bağlıdır. Hormonlara bağlı olarak yanıt verilir ve bunlardan biri olan bu kanal kümelerinden biri gerilir ve diğeri gelişir.

Klişeleşmiş erkek gelişimi hormonlar, anti-müllerian hormonu (AMH), testosteron ve dihidrotestosteron (DHT) cevaben ortaya çıkar. AMH, M kanallarının gerilemesine neden olur. Testosteron testislerin aşağı inmesine ve epididim gibi iç yapıların gelişmesine neden olmasına neden olur. Klişeleşmiş kadın gelişimi yokluk testosteron ve AMH. W kanalları geriler ve M kanalları uterusa, fallop tüplerine ve üst vajinaya dönüşür.

Dış genital organların temel yapıları, hem erkek hem de dişi fetüslerde, erken gelişimde aynıdır. Doğum sırasındaki görünümleri DHT varlığına veya yokluğuna bağlıdır. Aynı kaynak dokulardan gelen genital yapılar, homolog yapılar olarak bilinir.

DHT ile

• Labioskrotal şişlik skrotum olmak için sigortalar

• Genital tüberkül, penisin glansı (başı) olur

• Genital kıvrımlar penisin şaftı olmak için üretranın etrafını kaynaştırır

DHT olmadan

• Labioscrotal şişmenin iki tarafı labia majorası olur

• Genital tüberkül klitoris olur

• Genital kıvrımlar labia minora olur

Biliyor muydunuz: DSD'ler eskiden intersex koşulları olarak bilinirdi, çünkü etkilenen bebekler cinsiyetler arasında (- arası) görünüyordu.

DSD Belirtileri

Cinsel gelişim bozuklukları kategorisinde yer alan bir dizi farklı durum vardır. Bu koşullar semptomları veya sebepleri ile sınıflandırılabilir. DSD semptomlarının türleri şunlardır:

• Atipik dış cinsel organ
• Atipik iç cinsel organ
• Dış ve iç cinsel organlarda kombine farklılıklar

Bir DSD'nin varlığı doğum anında her zaman net değildir. Örneğin, tam androjen duyarsızlık sendromu olan bir bebek, yumurtalık yerine testis yapmış olmasına rağmen, tipik bir kadın gibi görünebilir. MRKH sendromu ile doğan genç kızların ebeveynleri, bebeklerinde vajina veya uterus bulunmadığını fark etmeyebilir. Ergenliğe kadar netleşmeyen cinsel farklılaşma farklılıkları için olası belirtiler şunlardır:

• Adet başlayamama
• Ani penis büyümesi
• Kısırlık veya doğurganlığın azalması

Nedenler

DSD geliştiren bir bebeğe yol açabilecek birkaç farklı durum türü vardır. Bunlar şunları içerir:

Anormal Cinsiyet Kromozomlarının Sayısı

Bir kişinin anormal sayıda seks kromozomuna sahip olmasının iki yolu vardır. XO ile yazılmış tek bir X kromozomuna sahip olabilirler. Ayrıca, bir Y kromozomunun (XXY) yanında ekstra bir X kromozomu olabilir.

Tek bir X kromozomu olan kızların Turner Sendromu olduğu söylenir. Genellikle ortalamadan daha kısadır ve doğurganlıkla ilgili problemleri vardır. Fazladan bir X kromozomuyla doğmuş çocukların Klinefelter sendromu olduğu söylenir. Ortalamadan daha uzun olma eğilimindedirler. Ayrıca doğurganlıkları azaltıyor, vücut kıllarını azaltıyorlar ve infertil olabilirler.

Hormon Üretimini Etkileyen Gen Mutasyonuna Sahip Olmak

Hormon üretimini etkileyen mutasyonların neden olduğu daha iyi bilinen DSD'lerden biri, Konjenital Adrenal Hiperplazi veya CAH'dir. CAH'li kızlarda iki X kromozomu vardır, ancak çok fazla testosteron üretirler. Bu onların penise benzeyen bir klitorisle doğmalarına neden olabilir. KAH'li erkeklerde normal görünen cinsel organlar vardır.

Her iki cinsiyette de KAH olan bireyler ortalamasından daha kısa olabilir, erken kasık kılları gelişir ve erken ergenliğe maruz kalırlar. CAH'li insanlar uzun, sağlıklı yaşamlara sahip olsalar da sağlıkları dikkatli bir şekilde yönetilmelidir. Olarak bilinenlerin riski altında olabilirler. adrenal kriz Vücutlarının kortizol üretmemesi nedeniyle.

Hormon üretimi ile ilgili bir diğer durum 5-alfa redüktaz eksikliği. Bu erkek cinsel gelişimini etkileyen bir durumdur. 5-alfa redüktaz, erken gelişim sırasında testosteronu DHT'ye dönüştüren birincil enzimdir. 5-alfa redüktaz eksikliği olan XY bireyleri, kadın gibi görünen genital organlarla doğabilir. Ayrıca, daha küçük, daha genç erkek cinsel organlarına sahip olabilirler.

İlginçtir, ergenlikte, vücudun DHT yapabileceği başka yollar da vardır. Bu, penisin ve skrotumun daha da büyüyeceği, kasık kılları oluşacakları ve bir miktar kas kütlesi kazanabilecekleri anlamına gelir. Doğum sırasında üreme organlarının görünümüne bağlı olarak, 5-alfa redüktaz eksikliği olan bebekler erkek veya kadın olarak yetiştirilebilir. Kız olarak yetiştirilen bazı bireyler ergenlik döneminde veya sonrasında erkek cinsiyet kimliği geliştirir.

Vücudu Hormonlara Yanıt Vermek İçin Daha Az Mümkün Kılan veya Yapamayan Bir Mutasyona Sahip Olmak

Vücut, hormon reseptörleri ile etkileşimleri yoluyla hormonlara cevap verir. Bu reseptörler hormonların hücrelerle etkileşime girmesini sağlar. Hormon etkilerinin meydana geldiği bu etkileşim sayesinde.

Androgen Duyarsızlık Sendromu olan XY bireylerde vücutları normal miktarda testosteron ve DHT yapar. Ancak, hücreleri buna cevap veremez. Veya, kısmi androjen duyarsızlığı sendromu durumunda, daha düşük bir seviyede cevap verirler. Bu, bu bireylerin bedenlerinin ve beyninin, en azından koşulun en eksiksiz haliyle, dişi olarak gelişme eğiliminde olduğu anlamına gelir.

Gelişimin Önemli Aşamalarında Dış Hormonlara Maruz Kalmak

Bazen bir bebek anne karnında gelişirken olağandışı hormon seviyelerine maruz kalır. Bu, örneğin çocuğun annesinin fazla miktarda testosteron üreten bir tümöre sahip olması olabilir. Aynı zamanda hormonal çevreyi değiştiren kimyasallara maruz kalmaktan da kaynaklanıyor olabilir.

Teşhis

DSD'lerin teşhisi, durumun nedenlerine ve semptomlarına göre değişir. Bir bebek gözle görülür belirsiz cinsel organlarla doğarsa, test belirtilir. Bu, bebeğin kanındaki bağıl hormon seviyelerini belirlemek için kromozomal testler ve testler içerebilir. Ayrıca testis, yumurtalık ve diğer iç yapıların varlığını aramak için görüntüleme içerebilir.

Bir çocuk doğum anında sağlıklı göründüğü zaman, cinsel organlarda belirgin bir fark olmadan, DSD'lere uzun süre tanı konamayabilir. Bazı durumlar ergenliğe kadar tespit edilemeyebilir. Bir kız adet görmezse veya bir erkek beklendiği gibi gelişmezse, doktorların bir sebep aramaya başlamasının bir nedeni olabilir.

Yukarıda belirtilenlere benzer testler yaparak, bir DSD'nin varlığını tespit edebilirler. Cinsel gelişimde farklılığı olan diğer bireyler, infertilite veya diğer geç başlangıçlı semptomlarla mücadele eden bir yetişkin olana kadar durumu bulamayabilir.

tedavi

Cinsel gelişim farklılıkları olan birçok çocuğun herhangi bir tedaviye ihtiyacı yoktur. Mutlu, sağlıklı çocuklar ve yetişkinler olmak için büyüyecekler. Diğer çocuklar, sağlıklı büyüme ve gelişmeyi sağlamak için yaşamları boyunca çeşitli aşamalarda hormon tedavilerine ihtiyaç duyabilir.

Yine de diğerleri, işlevi etkileyen üreme organlarındaki değişiklikleri ele almak için ameliyat gerekebilir. Bazı DSD'li çocukların, kanser riskinin arttığı düşünüldüğü durumlarda, yumurtalıklarının veya testislerinin çıkarılması önerilir. DSD'li gençler ve yetişkinler kısırlık ve diğer üreme sağlığı problemleriyle başa çıkmak için danışmadan da yararlanabilirler.

Cinsiyet Kimliği ve DSD

Tarihsel olarak, cinsel gelişim bozukluklarına sahip olan bebekler, genellikle bebeklik döneminde, çocuğun en estetik açıdan kabul edilebilir genital organlara sahip olmasını sağlayacak bir cinsiyete "atanmıştır". İnsanların cinsiyet kimliğinin neredeyse tamamen nasıl büyüdükleriyle belirlendiğine inanılıyordu.

Ancak son yıllarda cinsiyet kimliğinin, doğumdan önce bile mevcut olabilecek biyolojik ve çevresel faktörlerden etkilendiğine dair artan bir anlayış vardır. Bu nedenle, doktorlar cinsel gelişim farklılıklarına sahip bir bebek için yetiştirme cinsiyeti önerdiğinde daha birçok faktörü göz önünde bulundururlar.

Bebek genital organının cerrahi modifikasyonu, fonksiyonun etkilenmediği durumlarda daha az rutin hale gelmektedir. Örneğin, penisi andıran genişletilmiş bir klitorisli genç kızın işlevsel kaygıları yoktur. Engellenen bir üretra ile genç bir çocuk yapar.

Bazı doktorlar, ebeveynlerin rahatsızlıklarını yönetmek ve çocuklarına bağlanmalarına yardımcı olmak için belirsiz genital bölgelere sahip küçük çocuklar için kozmetik genital cerrahi önermektedir. Ancak, bu tür ameliyatların çocuk üzerindeki etkilerinin hem duygusal sağlık hem de cinsel işlev açısından belirsiz olduğu açıktır.

Bu nedenle, ebeveynler DSD'li bir bebekte kozmetik genital ameliyatı yapıp yapmayacaklarına karar vermeden önce, farklı alanlardan birçok uzmana danışmayı düşünmelidir.

DipHealth'den Bir Kelime

Cinsel farklılaşma bozuklukları ile başa çıkmak çoğu zaman etkilenen bebeklerin kendisinden ziyade bebeklerin ebeveynleri için daha büyük bir zorluktur. Bir bebek cinsel gelişim farklılıklarıyla doğduğunda, ebeveynler için çok stresli olabilir.

Bir çok ebeveyne çocuklarıyla ilgili sorulan ilk sorulardan biri "Erkek mi, kız mı?" Bu soruya kolay bir cevabınız olmadığında, her etkileşim gerginlikle dolu gibi görünebilir.

Bununla birlikte, ebeveynler çocuklarının hayatlarını kalıcı olarak değiştirebilecek kararlar almak için acele etmeden önce nefes almak önemlidir. Çoğu durumda, DSD'ler acil değildir. Bazen çocuğun hiç önemli sağlık problemleri yoktur. Cinsel organları diğer çocuklardan farklı görünebilir, ancak mutlu, sağlıklı ve işlevlidirler.

Diğer zamanlarda, hipospadias gibi sorunlarla başa çıkmak için bir veya daha fazla ameliyat gerekebilir. Bu kararları vermek zor, bu yüzden destek istemek önemlidir. Uzmanlarla, doktorlarla ve terapistlerle konuşmak, çocuğunuz ve aileniz için en iyi seçimi yapmanıza yardımcı olabilir. Acele etmek istediğin bir şey değil.