Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Belirtileri
İçindekiler:
21 Savage - Bank Account (Official Audio) (Eylül 2024)
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD), beyin hasarına ve ilerleyici sinir sistemi dejenerasyonuna neden olan genetik bir hastalıktır. MSUD üreten genetik kusur, amino asit lösin, izolösin ve valinin parçalanması için gerekli dallı zincirli alfa-keto asit dehidrojenaz (BCKD) adlı enzimde bir kusur ile sonuçlanır. BCKD enzimi olmadan, bu amino asitler vücutta toksik seviyelere yükselir.
MSUD, ismini, kan amino asit seviyelerinin yüksek olduğu zamanlarda idrarın kendine özgü tatlı bir koku almasından kaynaklanır.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, her 180.000 canlı doğumda yaklaşık 1 oranında görülür ve hem erkekleri hem de kadınları etkiler. MSUD, tüm etnik kökenleri olan insanları etkiler, ancak rahatsızlık oranlarının daha yüksek olması, Pennsylvania'daki Mennonite topluluğu (ABD) gibi çok sayıda evliliklerin olduğu popülasyonlarda meydana gelir.
belirtiler
Birkaç çeşit akçaağaç şurubu idrar hastalığı vardır. En yaygın (klasik) form tipik olarak 4 ila 7 gün arası yenidoğan bebeklerde semptomlar üretecektir. Bu semptomlar şunları içerebilir:
- Zayıf besleme
- Kusma
- Zayıf kilo alımı
- Uyuşukluk artışı (uyanması zor)
- İdrarda karakteristik yanmış şeker kokusu
- Kas tonusunda, kas spazmlarında ve nöbetlerde değişiklikler
Eğer tedavi edilmezse, bu bebekler yaşamın ilk aylarında öleceklerdir.
Hastalığın ikinci en yaygın şekli olan aralıklı MSUD'lu bireyler normal olarak gelişir, ancak hasta klasik MSUD'nin belirtilerini gösterir.
Orta seviye MSUD daha nadir görülen bir formdur. Bu tip bireyler normal BCKD enzimi seviyesinin% 3-30'una sahiptir, bu nedenle belirtiler herhangi bir yaşta başlayabilir.
Tiamine duyarlı MSUD'da bireyler, tiamin takviyesi verildiğinde bir miktar iyileşme gösterir.
Hastalığın çok nadir görülen bir şekli, bireylerin ek eksik metabolik enzimlere sahip olduğu E3 eksikliği olan MSUD'dur.
Teşhis
Akçaağaç şurubu idrar hastalığının fiziksel semptomlara, özellikle karakteristik idrar kokusuna dayandığından şüpheleniliyorsa, amino asitler için kan testi yapılabilir. Alloizoselin saptanırsa, tanı onaylanır. MSUD için yenidoğanların rutin taraması ABD içerisinde çeşitli eyaletlerde yapılmaktadır.
tedavi
Akçaağaç şurubu idrar hastalığının ana tedavisi, üç amino asit lösin, izolösin ve valinin diyet formlarının kısıtlanmasıdır. Bu diyet kısıtlamaları ömür boyu olmalıdır. MSUD'lu bireyler için çeşitli ticari formüller ve yiyecekler vardır.
MSUD tedavisi için bir endişe konusu, etkilenen bir birey hasta, yaralı veya cerrahi olduğunda, hastalığın şiddetlenmesidir. Bir çok insan bu zamanlarda tıbbi yönetimin ciddi komplikasyonları önleyebilmesi için hastaneye yatırılması gerekecektir.
Neyse ki, diyet kısıtlamalarına ve düzenli tıbbi kontrollere bağlılık ile akçaağaç şurubu hastalığı olan bireyler uzun ve nispeten sağlıklı yaşamlar yaşayabilir.
Tatlı ve Keskin Akçaağaç Kavrulmuş Kök Sebzeleri
Bu tuzlu tatlı ve keskin sebzeler sadece harika bir garnitür değil, salatalara eklenebilir veya düşük FODMAP taneleri içerisine yerleştirilebilir.
Glutensiz Akçaağaç Tahin Yayılımı
Tahinine hafifçe tatlandırılmış bir dokunuş ekleyin (susam tohumu ezmesi). Bu tahin yayma tarifi glutensiz bir karışım için akçaağaç ve vanilya birleştirir.
Parkinson Hastalığı ile Sık Görülen İdrar Koşulları
Parkinson hastalığında ne tür idrar sorunları yaygındır? Bu farklı idrar semptomlarının nasıl tedavi edildiğini öğrenin.