Talasemi: Kalıtsal Kan Bozukluğunu Anlamak
İçindekiler:
- 1'den Fazla Talasemi Var mı?
- Talaseminin Belirtileri Nelerdir?
- Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?
- Talasemi için Kimler Risk Altında?
- Talasemi Nasıl Tedavi Edilir?
Genetik testi sonucunda taşıyıcılık saptanmaması ne demek? (Eylül 2024)
Talasemi, hemolitik anemiye neden olan bir hemoglobin hastalığıdır. Hemoliz, kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesini tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Yetişkinlerde, hemoglobin dört zincirden oluşur - iki alfa zinciri ve iki beta zinciri.
Talasemi'de, alfa veya beta zincirlerini yeterli miktarda yapamazsınız, kemik iliğinizi kırmızı kan hücrelerini uygun şekilde yapamaz hale getirebilirsiniz. Kırmızı kan hücreleri de yok edilir.
1'den Fazla Talasemi Var mı?
Evet, aşağıdakiler dahil birden fazla talasemi türü vardır:
- Beta talasemi intermedia
- Beta talasemi major (transfüzyona bağımlı)
- Hemoglobin H hastalığı (alfa talasemi şekli)
- Hemoglobin H-Constant Spring (genellikle hemoglobin H'den daha şiddetli bir alfa talasemi şekli)
- Hemoglobin E-beta talasemi
Talaseminin Belirtileri Nelerdir?
Talasemi belirtileri ağırlıklı olarak anemi ile ilişkilidir. Diğer semptomlar hemoliz ve kemik iliği değişiklikleriyle ilişkilidir.
- Yorgunluk veya yorgunluk
- Soluk veya soluk ten
- Derinin sararması (sarılık) veya gözler (skleral ikterus) - bilirubin (bir pigment) tahrip olduklarında kırmızı kan hücrelerinden salınır
- Büyümüş dalak (splenomegali) - kemik iliği yeteri kadar kırmızı kan hücresi yapamadığında, daha fazla kırmızı kan hücresi yapmak için dalağı kullanır
- Talasemik fasiyesler - talasemide hemoliz nedeniyle kemik iliği (kan hücrelerinin oluştuğu yer) aşırı yüklenmeye başlar. Bu, yüzün kemiklerinde genişlemeye neden olur (ağırlıklı olarak alın ve yanak kemikleri). Bu sorun uygun tedavi ile önlenebilir.
Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?
Amerika Birleşik Devletleri'nde genellikle daha ciddi şekilde etkilenen hastalara yenidoğan tarama programı ile sıklıkla tanı konur. Daha ılımlı hastalar, anemi tam kan sayımı (CBC) ile tespit edildiğinde daha ileri yaşlarda sunulabilir. Talasemi anemiye (düşük hemoglobin) ve mikrositoza (düşük ortalama korpüsküler hacim) neden olur.
Doğrulayıcı teste hemoglobinopati çalışması veya hemoglobin elektroforezi denir. Bu test, sahip olduğunuz hemoglobin türlerini bildirir. Talasemisi olmayan bir yetişkinde, sadece hemoglobin A ve A2'yi (yetişkin) görmelisiniz.Beta talasemi intermedia ve majörde, hemoglobin F'de (fetal) anlamlı yükselme, hemoglobin A2 yükselmesi ile oluşan hemoglobin A miktarında belirgin bir düşüş var. Alfa talasemi hastalığı, hemoglobin H'nin varlığı ile tanımlanır (2 alfa ve 2 beta yerine 4 beta zincirinin bir kombinasyonu). Test kafa karıştırıcı ise, tanıyı doğrulamak için genetik testler gönderilebilir.
Talasemi için Kimler Risk Altında?
Talasemi kalıtsal bir durumdur. Her iki ebeveynde alfa talasemi özelliği veya beta talasemi özelliği varsa, talasemi hastalığına sahip bir çocuğa sahip olma şansı dörtte birine sahiptir. Bir kişi ya talasemi özelliği ya da talasemi hastalığı ile doğar - bu değişemez. Talasemi özelliğiniz varsa, talasemili bir çocuğa sahip olma riskinizi değerlendirmek için çocuğunuz olmadan eşinizin test edilmesini düşünmelisiniz.
Talasemi Nasıl Tedavi Edilir?
Tedavi seçenekleri aneminin ciddiyetine dayanmaktadır:
- Yakın gözlem: Anemi hafif, ılımlı ve iyi tolere edilirse, doktorunuz tam kan sayımı izlemeniz için sizi düzenli olarak görebilir.
- İlaçlar: Fetal hemoglobin üretiminizi artıran hidroksiüre gibi ilaçlar, talasemide çeşitli sonuçlarla kullanılmıştır.
- Kan nakli: Aneminiz şiddetliyse ve komplikasyonlara (örneğin, önemli splenomegali, talasemik fasiyes fasiyesleri) neden oluyorsa, kronik bir transfüzyon programına yerleştirilebilirsiniz. Kemik iliğinin mümkün olduğu kadar az kırmızı kan hücresi yapabilmesi için her üç ila dört haftada bir kan nakli alacaksınız.
- Kemik iliği (veya kök hücre) transplantasyonu: Transplantasyon küratif olabilir. En iyi sonuçlar yakından eşlenen kardeş bağışçılarıdır. Tam bir kardeş başka bir kardeşle eşleşme şansının dörtte birine sahiptir.
- Demir şelasyonu: Kronik kan nakli alan hastalar kandan çok fazla demir alırlar (demir kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunur). Ek olarak, talasemili insanlar diyetlerinden daha fazla miktarda kan emerler. Aşırı demir yükü veya hemokromatoz denilen bu durum demirin karaciğer, kalp ve pankreastaki diğer dokularda birikmesine neden olarak bu organlara zarar verir. Vücudunuzun aşırı demirden kurtulmasına yardımcı olan demir şelatlayıcı denilen ilaçlarla tedavi edilebilir.
Talasemi komplikasyonları
Talasemi intermedia ve majör anemiden daha fazla neden olabilir. Komplikasyonlar arasında aşırı demir yükü, safra taşları, büyüme sorunları ve kemikte değişiklikler yer alır.
Sosyal Anksiyete Bozukluğunu Anlamak
Siz veya tanıdığınız bir kişiye sosyal anksiyete bozukluğu tanısı konduysa, kendinizi bilgi ile donatmak ve bilgili hale gelmek istersiniz.
Alfa Talasemi Nedir?
Alfa talasemi, kemik iliğinin sınırlı hemoglobin A ile sonuçlanan alfa globin üretimini azalttığı kalıtsal bir anemidir.