Miyelodisplastik Sendromlar (MDS)
İçindekiler:
- MDS Nasıl Gelişir?
- Risk faktörleri
- Lösemi öncesi mi?
- alttipleri
- Birincil ve İkincil YTH
- Teşhis
- Belirti ve bulgular
- Topla
100 BİN KİŞİDEN 5'İNDE GÖRÜLEN HASTALIK: MDS (Eylül 2024)
Miyelodisplastik sendromlar (MDS), akut miyeloid lösemiye (AML) gelişme riski yüksek bir grup kemik iliği hastalıklarıdır. Bu hastalıkların hepsinin farklı semptomları ve tedavileri olsa da, hepsinde ortak olan tek şey, kemik iliğinin sağlıklı kan hücreleri ne kadar ve ne kadar iyi üretebildiklerini etkilemeleridir. Her yıl ABD'de yaklaşık 10.000 kişi MDS geliştirmektedir.
MDS'yi tanımlamak için kullanılan diğer bir deyişle, prelukemi, hematopoietik displazi, subakut miyeloid lösemi, oligoblastik lösemi veya için yanan lösemidir.
MDS Nasıl Gelişir?
MDS, tek bir kan oluşturucu (hematopoetik) kök hücrede DNA hasarı veya mutasyonu ile başlar. Bu hasarın bir sonucu olarak, kemik iliği kan hücrelerini aşırı üretmeye başlar ve olgunlaşmamış veya "patlama" hücreleriyle doludur.
MDS'de ayrıca programlanmış hücre ölümünde (apoptoz) bir artış vardır ve bu ilginç bir paradoksa neden olur. Kemik iliğinde hücre üretimi artmış olabilirken, kanda salınacak kadar uzun yaşamazlar. Bu nedenle, MDS'li insanlar genellikle anemi (düşük kırmızı kan hücresi sayımı), trombositopeni (düşük trombosit sayımı) ve nötropeniden (düşük beyaz kan hücresi sayımı) muzdarip olur.
Risk faktörleri
Miyelodisplastik sendrom oluşturan mutasyonlara neyin neden olduğu bilinmemektedir ve zamanın% 90'ında hastalığın belirgin bir nedeni yoktur. Artmış olan bazı olası risk faktörleri arasında şunlar bulunmaktadır:
- Yaş: MDS tanısı küçük çocuklarda görünse de ortanca tanı yaşı 70'tir.
- İyonlaştırıcı radyasyon - Atom bombası ve nükleer kazalardan kaynaklanan iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalmanın yanı sıra kanser için ilaç radyasyon tedavisi alan insanlar da risk altındadır.
- Kimyasal maruz kalma: Bazı organik kimyasallara, ağır metallere, gübrelere, böcek ilaçlarına ve herbisitlere maruz kalmak hastalık riskini arttırır.
- Tütün dumanı
- Dizel egzoz
Lösemi öncesi mi?
İlikteki blast hücrelerinin sayısının ölçümü hastalığın ne kadar şiddetli olduğunu gösterir - olgunlaşmamış hücreler ne kadar fazlaysa o kadar şiddetlidir. İliğiniz nüfusunun% 20'den fazla patlama hücresinden oluştuğunu gösterdiğinde, durumun AML olduğu kabul edilir.
MDS vakalarının yaklaşık% 30'u AML'ye ilerlemektedir. Bununla birlikte, bu dönüşüm hiç gerçekleşmezse bile, MDS ile ilişkili anemi, trombositopeni ve nötropeninin hala yaşamı tehdit ettiğini not etmek önemlidir.
alttipleri
Bir MDS teşhisi sadece birkaç farklı kemik iliği bozukluğunu kapsamaz, aynı zamanda bu durumların her birinde hastalığın davranışını ve prognozunu belirleyen bir dizi faktör vardır. Sonuç olarak, bilim adamları bütün bu farklı değişkenleri hesaba katan bir sınıflandırma sistemi bulmakta zorlandılar.
Bu sistemlerden ilki, Fransız-Amerikan-İngiliz (FAB) sınıflandırmasıdır. Kemik iliğinin nasıl göründüğüne ve hastanın tam kan sayımı (CBC) sonuçlarına göre MDS'yi 5 alt tipe ayırır:
- Refrakter anemi (RA)
- Halkalı sideroblastlı refrakter anemi (RARS)
- Aşırı patlamalı refrakter anemi (RAEB)
- Dönüşümde aşırı patlamalarla refrakter anemi (RAEB-T)
- Kronik monomiyelositik lösemi (CMML)
FAB kriterlerinin 1982 yılında geliştirilmesinden bu yana, bilim adamları MDS'ye yol açan genetik anormallikler ve bu mutasyonların hastalık sırasında oynadığı rol hakkında daha fazla şey öğrendiler. Sonuç olarak, 2001 yılında, Dünya Sağlık Örgütü (WHO) FAB sisteminde bazı değişiklikler yayınladı. Bazı koşullar eklediler - 5q sendromu, MDS sınıflandırılamayan (MDS-U) ve çok dereceli displazili (RCMD) refrakter sitopeni) ve kemik iliğinde blastların yüzdesine göre RAEB ve CMML gibi diğerlerini alt bölümlere ayırdılar. Ayrıca, kemik iliğindeki patlamaların% 20'sinden daha büyük bir şeyin AML'yi oluşturduğunu ve MDS'nin aksine RAEB-T lösemisinin ortaya çıktığını açıkladılar.
MDS sınıflandırmasının üçüncü yöntemi, Uluslararası Prognostik Puanlama Sistemini (IPSS) kullanmaktır. Bu sistem MDS'nin nasıl ilerleyeceğini belirlemek için üç kriter kullanır: hastanın dolaşımdaki kanındaki hücrelerin sayısı, kemik iliğindeki olgunlaşmamış patlama hücrelerinin sayısı ve sitogenetik (MDS ile ilişkili genetik anormalliklerin türü).
Bu faktörlere dayanarak, IPSS hastaları MDS'nin “düşük”, orta-1, orta-2 ve yüksek “riskini” belirten dört kategoriye ayırır. IPSS, MDS sonuçlarını tahmin etmek, bir prognoz belirlemek ve tedaviyi planlamak için gelişmiş bir yol sağlar.
Birincil ve İkincil YTH
Çoğu hastada, MDS'nin mavi dışında, bilinen hiçbir neden olmadan geliştiği görülmektedir. Buna birincil veya de novo MDS. Lösemi ve diğer kemik iliği bozuklukları konusunda olduğu gibi, bilim adamları primer MDS'ye neyin sebep olduğunu tam olarak bilmiyorlar.
İkincil MDS, kemoterapi veya radyasyon tedavisi ile önceki tedaviyi takip ettiği durum anlamına gelir.
Teşhis
MDS, lösemiyi teşhis etmek için kullanılan aynı teknikler kullanılarak teşhis edilir.
İlk adım, hastanın dolaşımdaki kanını tam kan sayımı (CBC) açısından test etmektir. Bu test, kemik iliğinde olup bitenler hakkında genel bir fikir edinmek için kandaki sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin, beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin sayısına bakar. Çoğu durumda, MDS'li bir kişi düşük sayıda kırmızı kan hücresi (anemi) ve muhtemelen düşük trombositler (trombositopeni) ve nötrofiller (nötropeni) gösterecektir.
Hastanın kansızlığı için başka bir neden bulunamazsa, doktorlar kemik iliği aspirasyonu ve biyopsi yapacaklardır. MDS'li bir hastada, kemik iliği anormal bir görünüm ve artmış bir olgunlaşmamış veya “patlama” hücresi gösterecektir. Hücreler genetik düzeyde incelendiğinde, kromozomlarda mutasyonlar veya değişiklikler gösterecektir.
Belirti ve bulgular
MDS'li hastalar aşağıdaki gibi anemi semptomları yaşayabilir:
- Küçük bir eforla nefes darlığı
- Soluk ten
- Yorgun hissetmek
- Göğüs ağrısı
- Baş dönmesi
Birkaç hastada ayrıca kanama sorunları ve enfeksiyonlarla mücadelede zorluk da dahil olmak üzere nötropeni ve trombositopeni belirtileri olacaktır.
Bu belirti ve semptomlara neden olabilecek daha az sayıda başka ciddi koşullar olduğunu not etmek önemlidir. Yaşadığınız herhangi bir sağlık endişesinden endişeleniyorsanız, bunları doktorunuzla veya diğer tıp uzmanlarıyla görüşmek her zaman en iyisidir.
Topla
MDS tek bir hastalık değil, kemik iliğinin çalışma şeklinde değişikliklere neden olan bir grup hastalık değildir.
Bilim, genetik ve bu tür hastalıkların gelişiminde oynadıkları rol hakkında daha fazla şey öğrendikçe, alacağı dersi ve olası sonuçları belirleyen faktörler hakkında daha fazla şey öğreniyoruz. Gelecekte, araştırmacılar MDS için yeni ve daha etkili tedaviler oluşturmak için bu bilgileri kullanabilecekler.
Paraneoplastik Sendromlar: Yaygın Tipler ve Belirtiler
Akciğer kanserli insanlarda yaygın olan paraneoplastik sendromları ve bu semptomların nasıl tedavi edildiğini öğrenin.
Miyelodisplastik Sendromların Tedavisi (MDS)
Miyelodisplastik sendromlar (MDS), sağlıklı kan hücrelerinin zayıf üretimine yol açan kemik iliği koşullarıdır. Tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.
Hipereozinofilik Sendromlar Nedir?
Hipereozinofilik sendromlar, yüksek düzeyde eozinofil içeren, cilt veya akciğer gibi organlara zarar veren, nadir görülen bir hastalık grubudur.