Amyotrofik Lateral Skleroz'a Giriş
İçindekiler:
MOTOR NÖRON HASTALIĞI (Amiyotrofik Lateral Skleroz) (Eylül 2024)
Ünlü beyzbol oyuncusundan sonra bazen Lou Gehrig hastalığı olarak bilinen Amyotrofik lateral skleroz (ALS), bir insanın yavaş yavaş ve kademeli olarak zayıflamasına neden olan bir durumdur. Bu ilerleyici zayıflık, beyinden vücudun kaslarına bilgi ileten omuriliğin ön boynuzundaki sinirlerin dejenerasyonundan kaynaklanmaktadır.
Bu sinir hücreleri ölürken, iletişim kurdukları kaslar atrofiye başlar. Ek olarak, beyindeki nöronlar da ölür, ancak ölen nöronlar genellikle bir kişinin nasıl düşündüğü ile ilgili değildir, bu yüzden kişi hastalığın nasıl ilerlediğinin farkında olmaya devam edecektir. Çoğu durumda, ALS beş yıl içinde felce ve ölüme yol açar. Zamanın yaklaşık yüzde 10'u, ALS'li insanlar daha uzun süre hayatta kalırlar.
ALS genellikle insanları 40 ila 70 yaşları arasında etkiler; ancak, bir insanın hayatında diğer zamanlarda ortaya çıkabilir. Erkekler kadınlardan daha sık etkilenir. Neyse ki, ALS, Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 30.000 kişiyi etkileyen, her yıl yaklaşık 5.600 yeni ALS vakasını etkileyen, nadir görülür.
ALS belirtileri
ALS belirtileri genellikle güçsüzlükle başlar. Bu zayıflık sadece bir uzuv ile başlayabilir. Kaslar kramp, sertleşebilir veya "fasikülasyonlar" olarak adlandırılan seğirmesine neden olabilir. Önce bacaklar etkilenirse, kişi daha sık takılmaya başladığını fark etmeye başlayabilir veya daha sıkışık hissedebilir. Semptomlar ellerde başlarsa, ilk önce bir gömlek iliklemek veya bir tuşa basmak gibi küçük nesneleri kullanmakta zorluk çekebilirsiniz. Daha az yaygın olan, etkilenecek ilk kaslar, yüz ve boğazda olan ve konuşma ya da yutma zorluğuna yol açan kaslardır. Bu zayıflıkla ilişkili karıncalanma veya uyuşukluk yoktur.
Hastalık ilerledikçe, zayıflık kötüleşecek ve vücudun diğer bölgelerine yayılacaktır. Kişi, dilini ve dudaklarını kontrolünü kaybederken konuşma yeteneğini kaybedecektir. Sonunda, kişi bir besleme tüpü gerektirebilir. Solunum için ihtiyaç duyulan kaslar zayıfladığından, önce bir CPAP makinesi ile daha sonra mekanik ventilasyon ile solunum desteği sağlanabilir. Boğazlarını öksürmek ya da temizlemek için güçleri olmadığı için, ALS'li insanlar aspirasyon zatürreeğine eğilimlidirler. Aslında, ALS'li çoğu kişi sonuçta aspirasyon veya solunum yetmezliği nedeniyle vefat eder.
Bazen, ALS'li kişilerin ilişkili bir demansı vardır. Ayrıca, bazı insanlar duygularını kontrol etmelerini zorlaştıran sahte bir palsi geliştirir.
ALS'nin Sebepleri Nedir?
ALS'in kesin nedenleri hala araştırılmaktadır. Vakaların yaklaşık yüzde 10'u genetik olsa da, hastalık genellikle kendiliğinden ortaya çıkmaktadır. Serbest radikalleri parçalayan bir enzim olan süperoksit dismutazı kodlayan bir gen (SOD1), 2001'de keşfedildi. Diğer genler - TAR DNA bağlayıcı protein (TARDBP, TDP43 olarak da bilinir); kromozom 9'da (C9ORF72) genetik bir anormallik olan erimiş sarkom (FUS); ve ubikuitin benzeri protein ubikuitin-2'yi kodlayan UBQLN2'nin tümü, ALS ile ilişkilendirilmiştir.
Bu gizemli hücresel değişikliklerin bir sonucu olarak, omuriliğin ön boynuzundaki sinir hücreleri ve beyin korteksindeki hücreler ölmeye başlar.
Bazı insanlar kafa travmaları ile ALS riski arasında olası bir bağlantı olduğunu belirtmiş olsa da, bu vakalar aslında kronik travmatik ensefalopati olarak bilinen farklı bir hastalığı temsil ediyor olabilir. Askeri gaziler, özellikle Körfez Savaşı'nda görev yapanlar, bazı sporcularda olduğu gibi, ALS semptomları geliştirme riskinde de artışa sahiptir. Henüz kesin bir sonuç çıkmamasına rağmen, toksinlere maruz kalma da araştırılmıştır.
ALS Nasıl Teşhis Edilir?
ALS tanısı bir nörolog tarafından yapılmalıdır. ALS gibi motor nöron hastalıklarını değerlendiren nörologlar, tanı koymak için gereken "üst ve alt motor nöron işaretleri" kombinasyonundan bahsedebilirler. Hiperaktif derin tendon refleksleri gibi bazı fiziksel muayene bulguları, zayıflığın omurilik veya beyindeki hastalıktan kaynaklandığını göstermektedir. Fasikülasyonlar gibi diğer muayene bulguları, genellikle omuriliği terk ettikten sonra bir sinire verilen zararla ilişkilendirilir. ALS gibi motor nöron hastalıkları, beyinden inen üst motor nöronların omurgadan çıkan alt motor nöronlarla iletişim kurduğu alana zarar verdiğinden, hem üst hem de alt motor nöron işaretleri ALS'de görülür ve tanı için gereklidir.
ALS tanısının ciddiyeti, genellikle ALS'yi taklit edebilen diğer, daha tedavi edilebilir hastalıkları dışlamak için ek testlere yol açar. Miyastenia gravis veya periferik nöropati gibi hastalıkların olasılığını dışlamak için bir elektromiyogram (EMG) ve sinir iletim çalışması yapılabilir. Tümörler veya multipl skleroz gibi diğer omurilik hastalıklarını dışlamak için bir MRI taraması yapılabilir.
Bireyin öyküsüne ve fiziksel muayenesine bağlı olarak, HIV, Lyme veya sifiliz gibi hastalıklar için ek testler yapılabilir. ALS tanısı konan hastalar ikinci bir görüş almayı şiddetle düşünmelidir.
ALS Nasıl Tedavi Edilir?
Sadece bir ilacın, Riluzole'nin, ALS'li hastaların hayatta kalmasını iyileştirmede hiç etkili olmadığı gösterilmiştir. Ne yazık ki, etki mütevazı olup, ortalama hayatta kalma süresi üç ila beş aydır.
Ancak yardım var. Bir tıp uzmanları ekibiyle çalışmak, ALS'nin semptomlarının çoğunu hafifletmeye yardımcı olabilir. Böyle bir ekip nörolog, fizyoterapistler, konuşma ve meslek terapistleri ile beslenme ve solunum ekipmanı uzmanlarını içerebilir.
Sosyal hizmet uzmanları, destek grupları için yaşam iradesi ve vekaletname gibi yasal zorunluluklar için düzenleme konusunda yardımcı olabilirler. Özellikle yaşamın sonuna yaklaşırken, birçok hasta palyatif bakım ve bakımevi uzmanları ile çalışmaktan yararlanır.
Nitelikli profesyonellerle çalışmak, ALS'li hastaların yaşamlarının geri kalanını mümkün olduğu kadar bağımsız ve rahat yaşamalarına yardımcı olabilir.
HIV Giriş İnhibitörleri Olmalı mıyım?
HIV giriş inhibitörleri (füzyon inhibitörleri olarak da bilinir), HIV'in erişim noktalarının hassas konakçı hücrelere "kilitlenmesini" engelleyen bir ilaç sınıfıdır.
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Bozukluğu Bilgisi
Makalede, Lou Gehrig hastalığı, semptomları, tanı ve tedavisi olarak da bilinen ALS (amyotrofik lateral skleroz) tanımlanmaktadır.
Primer Lateral Skleroz (PLS) Belirtileri ve Tedavisi
Primer lateral skleroz (PLS) nöromüsküler bir hastalıktır. Bu nadir hastalık için mevcut olan semptomlar, tanı ve tedavi hakkında daha fazla bilgi edinin.