Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Bozukluğu Bilgisi

ALS MNH Derneği Tanıtım Filmi (Aralık 2024)

Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinen Amyotrofik lateral skleroz (ALS), kasları kontrol eden sinir hücrelerine (motor nöronlar) saldıran bir hastalıktır. ALS zamanla kötüleşir (ilericidir). Motor nöronlar beyinden kaslara olan hareketi hakkında mesajlar taşır, ancak ALS'de motor nöronlar dejenere olur ve ölür; bu nedenle mesajlar artık kaslara ulaşmıyor. Kaslar uzun süre kullanılmadığında zayıflarlar, çöpe atılırlar (atrofi) ve derinin altından kıvrılırlar (fasiküler).

Sonunda, bir kişinin kontrol edebileceği tüm kaslar (gönüllü kaslar) etkilenir. ALS'li insanlar kollarını, bacaklarını, ağzını ve vücutlarını hareket ettirme yeteneklerini kaybederler. Solunum için kullanılan kasların etkilendiği noktaya gelebilir ve kişinin nefes almak için bir solunum cihazına (ventilatör) ihtiyacı olabilir.

Uzun bir süre boyunca ALS'nin sadece kasları etkilediğine inanılıyordu. Artık, ALS'li bazı bireylerin, hafıza ve karar alma problemleri gibi, düşünce (biliş) ile ilgili değişiklikler yaşadığı bilinmektedir. Hastalık ayrıca kişilik ve depresyon gibi davranışlarda da değişikliklere neden olabilir. ALS zihin veya zekayı veya görme veya duyma yeteneğini etkilemez.

ALS'nin Sebepleri Nedir?

ALS'nin kesin nedeni bilinmemektedir. 1991'de, araştırmacılar ALS ve kromozom 21 arasında bir bağlantı belirlediler. İki yıl sonra, SOD1 enzimini kontrol eden bir genin ailelerde kalıtsal vakaların yaklaşık% 20 ile ilişkili olduğu tespit edildi. SOD1 serbest radikalleri, içerden hücrelere saldıran ve ölümlerine neden olan zararlı parçacıkları parçalamaktadır. Kalıtsal olan tüm vakalar bu gene bağlı olmadığından ve bazı insanlar ailelerinde ALS'li olan kişiler olduğundan, diğer genetik nedenler olabilir.

ALS kim alır?

İnsanlara en sık 40 ile 70 yaşları arasında ALS teşhisi konulur, ancak genç insanlar da bunu geliştirebilir. ALS, tüm dünyadaki ve tüm etnik kökenlerden gelen insanları etkiler. Erkekler kadınlardan daha sık etkilenir. ALS vakalarının yaklaşık% 90 ila% 95'i rastgele belirir, yani kişinin ailesinde kimsede bozukluk yoktur. Vakaların yaklaşık% 5 ila% 10'unda bir aile üyesi de bozukluğa sahiptir.

ALS belirtileri

Genellikle ALS yavaş yavaş ilerleyerek bir veya daha fazla kasta zayıflık olarak başlar. Sadece bir bacak veya kol etkilenebilir. Diğer belirtiler şunlardır:

kasların seğirmesi, krampı veya sertliği
tökezlemek, takılmak veya yürümek zorluğu
işleri kaldırmada zorluk
elleri kullanmada zorluk

Hastalık ilerledikçe, ALS'li kişi ayakta duramaz veya yürüyemez; Dolaşmak, konuşmak ve yutmakta zorlanacak.

ALS teşhisi

ALS tanısı doktorun gözlemlediği semptomlara ve bulgulara dayanır, ayrıca multipl skleroz, çocuk felci sonrası sendromu, spinal müsküler atrofi veya bazı bulaşıcı hastalıklar gibi diğer tüm olasılıkları ortadan kaldıran test sonuçlarına dayanır. Genellikle test yapılır ve tanı sinir sistemi konusunda uzmanlaşmış bir doktor (bir nörolog) tarafından yapılır.

ALS Tedavisi

Henüz, ALS için bir tedavi yoktur. Tedaviler, semptomları hafifletmek ve bozukluğu olan insanlar için yaşam kalitesini iyileştirmek için tasarlanmıştır. İlaçlar yorgunluğu azaltmaya, kas kramplarını azaltmaya ve ağrıyı azaltmaya yardımcı olabilir. Ayrıca, ALS için Rilutek (riluzole) adı verilen özel bir ilaç vardır. Vücuda zaten verilen hasarı onaramaz, ancak ALS'li kişilerin hayatta kalma süresini uzatmada makul derecede etkili olduğu görülmektedir.

Fiziksel terapi, özel ekipman ve konuşma terapisi sayesinde, ALS'li insanlar mümkün olduğu kadar mobil ve iletişim kurabilirler.

ALS'li çoğu kişi, genellikle tanıdan 3 ila 5 yıl sonra solunum yetmezliğinden ölür, ancak ALS tanısı alan kişilerin yaklaşık% 10'u 10 yıl veya daha uzun süre hayatta kalır.

Gelecek Araştırma

Araştırmacılar, otoimmün cevap (vücudun kendi hücrelerine saldırdığı) ve toksik veya bulaşıcı maddelere maruz kalma gibi çevresel nedenler gibi ALS için birçok olası nedeni incelemektedir. Bilim adamları, ALS'li insanların vücutlarında daha yüksek seviyelerde kimyasal glutamat bulunduğunu buldular, bu nedenle araştırmalar, glutamat ve ALS arasındaki bağlantıya bakıyor. Ek olarak, bilim adamları, ALS'li tüm kişilerin paylaştığı bazı biyokimyasal anormallikler aramaktadır, böylece hastalığın tespit edilmesi ve teşhisi için testler geliştirilebilir.

"Amyotrofik Lateral Skleroz Bilgi Sayfası." Bozukluklar A-Z. Nis 2003. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü. 13 Mayıs 2009