AAT Eksikliği ve Akciğer Hastalığına Bağlantısı

AAT eksikliği veya Alpha-1-antitripsin eksikliği, normal olarak karaciğer tarafından üretilen koruyucu protein, Alpha-1-antitripsin (AAT) eksikliğinden kaynaklanan genetik bir durumdur. Yeterli miktarda AAT olan çoğunluğumuz için, bu küçük protein normal akciğer fonksiyonunun korunmasında hayati bir rol oynar. Ancak AAT eksikliği olanlar için, hikaye farklı bir senaryoyu ele alıyor.

Sağlıklı bireylerde, akciğerler, normal şartlar altında, hasar görmüş, yaşlanan hücreleri ve bakterileri sindirmeye yardımcı olan doğal bir enzim olan nötrofil elastazı içerir. Bu işlem, akciğer dokusunun iyileşmesini teşvik eder. Ne yazık ki, bu enzimler ne zaman duracaklarını bilmiyor ve sonunda iyileşmesine yardımcı olmak yerine akciğer dokusuna saldırıyorlar. AAT'ın girdiği yer. Enzimi yok ederek sağlıklı akciğer dokusuna zarar vermeden akciğerler normal şekilde çalışmaya devam eder. Yeterli AAT olmadığında, akciğer dokusu bazen amfizem yol açan tahrip olmaya devam edecektir.

AAT Eksikliğini Nasıl Kaldırabilirim?

Bir çocuk doğduğunda, her bir ebeveynden bir tane olmak üzere iki AAT geni kümesi miras alır. Çocuk yalnızca AAT genlerinin her ikisi de anormal olduğunda AAT eksikliği yaşayacaktır. Eğer sadece bir AAT geni anormal ve diğeri normalse, çocuk hastalığın bir "taşıyıcısı" olacaktır, ancak aslında hastalığın kendisi olmayacaktır. Her iki gen grubunun normal olması durumunda, çocuk hastalıktan etkilenmeyecek, ne de bir taşıyıcı olmayacaktır.

AAT eksikliği tanısı konduysa, doktorunuzla, ailenizdeki diğer kişilerin, her bir çocuğunuz da dahil olmak üzere, hastalığa karşı test edilmesi konusunda konuşmanız önemlidir. Çocuğunuz yoksa, doktorunuz bu kararı vermeden önce genetik danışmanlık almanızı önerebilir.

Daha fazla bilgi için Alpha-1 Foundation Web Sitesini arayın veya hasta yardım hattını arayın: 1-800-245-6809.

istatistik

AAT eksikliği hemen hemen her nüfus, kültür ve etnik grupta tespit edilmiştir. Amerikan Akciğer Birliği, Amerika Birleşik Devletleri'nde AAT eksikliği ile doğan yaklaşık 100.000 kişinin olduğunu tahmin ediyor. Bu bireylerin çoğu arasında AAT ile ilişkili amfizem yaygın olabilir. Üstelik, AAT eksikliği sıklıkla yetersiz teşhis veya yanlış teşhis edildiğinden, AAT eksikliği ile ilgili tüm amfizem vakalarının% 3'ü hiçbir zaman saptanmaz.

Dünya çapında 116 milyon insan AAT eksikliğinin taşıyıcısıdır. Bunlardan yaklaşık 25 milyon ABD'de yaşamaktadır. Taşıyıcılar aslında hastalığın kendisi olmamakla birlikte, hastalığı çocuklarına geçirebilirler. Bunu göz önünde bulundurarak, Dünya Sağlık Örgütü (WHO), KOAH'lı tüm bireylerin yanı sıra astımı olan yetişkinlerin ve gençlerin de AAT eksikliği açısından test edilmesini önermektedir.

AAT ile ilişkili amfizem gelişme riski, sigara içen insanlar için önemli ölçüde artmaktadır. Amerikan Akciğer Birliği, sigara içmenin yalnızca AAT eksikliğiniz varsa amfizem riskinizi arttırmadığını, aynı zamanda ömrünüzü 10 yıl kadar azaltabileceğini belirtti.

AAT Eksikliği Belirtileri ve Belirtileri

AAT ile ilişkili amfizem bazen daha kolay tanınan KOAH formlarına arka koltukta zaman geçirdiğinden, onu ayırt etmenin yollarını bulmak için yıllar boyunca çok çaba sarf edilmiştir. Göre Göğüs Şiddetli AAT eksikliğine bağlı amfizemlerin iki ana özelliği AAT ile ilişkili amfizem şüphesini tetiklemelidir.

İlk olarak, AAT eksikliği olan bireylerde amfizem belirtileri genellikle yaşamın altıncı veya yedinci yılına kadar ortaya çıkmaz. Amerikan Akciğerler Birliği'ne göre, bu AAT ile ilişkili amfizem hastaları için doğru değildir. Bu insanlar için, semptomların başlangıcı, genellikle 32- 41 yaşları arasında, daha erken ortaya çıkar.

AAT ile ilişkili amfizemi AAT eksikliği olan meslektaşı- dan ayıran bir diğer önemli özellik, hastalığın en sık görüldüğü yer olan akciğerlerdeki konumdur. AAT eksikliği ile ilişkili amfizem hastalarında, akciğerlerin alt kısmında hastalık daha sık görülürken, AAT ile ilişkili olmayan amfizemde hastalık üst akciğer bölgesini etkiler. Bu özelliklerin her ikisi de sağlık uzmanınızın doğru bir teşhis koymasına yardımcı olabilir.

AAT eksikliği amfizeminin en sık görülen belirti ve semptomları:

• solunum güçlüğü
• Hırıltı
• Kronik öksürük ve artmış mukus üretimi
• Tekrarlayan göğüs soğuk algınlığı
• Sarılık
• Karın veya bacakların şişmesi
• Azalan egzersiz toleransı
• Yanıt vermeyen astım veya yıl boyunca alerjiler
• Açıklanamayan karaciğer problemleri veya yüksek karaciğer enzimleri
• Bronşektazi

Teşhis ve Testler

AAT eksikliğiniz varsa basit bir kan testi doktorunuza söyleyebilir. Erken teşhisin önemi nedeniyle, Güney Carolina Üniversitesi, Alpha-1 Vakfı'nın yardımıyla, hastalık riski taşıyanlara ücretsiz, gizli testler yapılmasını sağlayan bir program geliştirmiştir.

Erken tanı önemlidir, çünkü sigarayı bırakma ve erken tedavi, AAT ile ilişkili amfizem ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.

Test hakkında daha fazla bilgi için, lütfen 1-877-886-2383 numaralı telefondan Güney Carolina Tıp Üniversitesi'ndeki Alpha-1 Araştırma Kayıt Defteri ile irtibata geçin veya Alpha-1 Vakfı'nı ziyaret edin.

AAT eksikliği tanısının nasıl konulduğu ve kimlerin test edilmesi gerektiği hakkında daha fazla bilgi edinin.

AAT Eksikliği Tedavisi

AAT ile ilişkili amfizem semptomları göstermeye başlayan kişiler için, replasman (büyütme) tedavisi, akciğerleri, yıkıcı enzime, nötrofil elastaza karşı korumaya yardımcı olabilecek bir tedavi seçeneği olabilir.

Replasman tedavisi, insan plazmasından elde edilen konsantre AAT formunun verilmesini içerir. Kan dolaşımındaki AAT seviyesini yükseltir. Ancak replasman tedavisine başladığınızda yaşam boyu tedavi görmelisiniz. Çünkü durursanız, akciğerleriniz önceki işlev bozukluğuna geri dönecek ve nötrofil elastazı tekrar akciğer dokunuzu tahrip etmeye başlayacaktır.

Replasman tedavisi yalnızca AAT ile ilişkili amfizem hastalarında akciğer fonksiyon kaybını yavaşlatmakla kalmaz, aynı zamanda akciğer enfeksiyonlarının sıklığını azaltmaya da yardımcı olabilir. Yayınlanan bir çalışmada Göğüs replasman tedavisinin, AAT ile ilişkili amfizemle ilişkili akciğer enfeksiyonlarının sıklığı ve ciddiyetinde önemli bir azalma ile güçlü bir ilişki olduğu gösterilmiştir. Çalışma, amfizem geri dönüşümsüz kalırken, daha az sıklıkta, ciddi akciğer enfeksiyonlarının AAT ile ilişkili amfizem ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabileceği ve daha yüksek yaşam kalitesi sağlayacağı sonucuna varmıştır.

AAT eksikliği veya yerine koyma tedavisi hakkında daha fazla bilgi için, sağlık uzmanınızla konuşun veya Alpha-1 Vakfı'nı ziyaret edin.

• Pay
• fiske
• E-posta
• Metin

Bu sayfa faydalı oldu mu? Geri bildiriminiz için teşekkürler! Endişelerin neler? Makale Kaynakları

• Amerikan Akciğer Birliği. Alfa-1 İlişkili Amfizem http://www.lungusa.org. Kasım 2006
• Amerikan Toraks Derneği. Amerikan Toraks Derneği / Avrupa Solunum Toplumu Bildirimi: Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Olan Bireylerin Tanı ve Yönetimi İçin Standartlar ". ATS: Aralık 2002. ERS: Şubat 2003.
• Alfa-1 Vakfı.
• Lieberman, J. "Büyütme Terapisi Antitripsin Eksikliğinde Akciğer Enfeksiyonlarının Sıklığını Azaltır: Verileri Destekleyen Yeni Bir Hipotez". Sandık 2000; 118; 1480-1485.
• Stoller, J., M.D., FCCP. "Şiddetli Alfa-1 Antitripsin Eksikliğinin Klinik Özellikleri ve Doğal Tarihi". Göğüs 1997; 111: 123S-128S;