Ehlers-Danlos Sendromu ve Uyku Apnesi Arasındaki Bağlantı

İnanması zor gibi görünüyor, ancak çift eklemli olma, obstrüktif uyku apnesi riski altında olabileceğinin bir göstergesi olabilir mi? Ehlers-Danlos sendromu (EDS), hava yolu boyunca da dahil olmak üzere vücuttaki kıkırdağı etkileyen bir durumdur ve bu, hastaları uyku bozukluğu, parçalanmış uyku ve gündüz uykusuna yatkın hale getirebilir. Belirtileri, alt tipleri, prevalansı ve Ehlers-Danlos ile uyku apnesi arasındaki bağlantıyı ve tedavinin yardımcı olup olmayacağını öğrenin.

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) Nedir?

Ehlers-Danlos sendromu (EDS) veya Ehlers-Danlos bozukluğu, cildi, kemikleri, kan damarlarını ve diğer birçok doku ve organı destekleyen bağ dokularını etkileyen bir hastalık grubudur. EDS, dokular için yapı taşları görevi gören kollajen ve ilgili proteinlerin gelişimini etkileyen genetik bir durumdur. Semptomları, yaşamı tehdit edici komplikasyonlara hafif derecede gevşek eklemlere neden olan çeşitli potansiyel şiddetlere sahiptir.

Bir düzineden fazla gendeki mutasyonlar, EDS'nin gelişimi ile bağlantılı olmuştur. Genetik anormallikler, vücuttaki bağ dokularına yapı ve güç veren bir madde olan birkaç farklı kollajen türünden parça yapım talimatlarını etkiler. Kollajen ve ilgili proteinler uygun şekilde birleştirilemez. Bu kusurlar cilt, kemik ve diğer organlardaki dokularda zayıflığa yol açar.

EDS alt tipine bağlı olarak hem otozomal dominant (AD) hem de otozomal resesif (AR) kalıtım formları vardır. AD kalıtımında, değişmiş genin bir kopyası bozukluğa neden olmak için yeterlidir. AR kalıtımında, genin her iki kopyası da durumun oluşması için değiştirilmelidir ve ebeveynler genellikle geni taşıyabilir ancak asemptomatik olabilir.

Çeşitli formları birleştirdiğinde, EDS'nin yaklaşık 5.000 kişiden birini etkilediği tahmin edilmektedir.

Ehlers-Danlos Sendromu'nun Belirtileri

Ehlers-Danlos sendromu ile ilişkili semptomlar altta yatan neden ve alt tipe bağlı olarak değişir. En sık görülen semptomlardan bazıları şunlardır:

• Eklem hipermobilitesi: Olağandışı derecede geniş bir eklem hareket aralığı olabilir (bazen “çift eklemli” olarak adlandırılır). Bu gevşek eklemler dengesiz olabilir ve dislokasyona (veya subluksasyona) yatkın olabilir ve kronik ağrıya neden olabilir.
• Cilt değişiklikleri: Cilt yumuşak ve kadife olabilir. Çok esnek, elastik ve kırılgandır. Bu kolay morarma ve anormal yara izlerine neden olabilir.
• Zayıf kas tonusu: Bebeklerin motor gelişiminde (oturmayı, ayakta durmayı ve yürümeyi etkileyen) gecikmeleri olan zayıf kasları olabilir.

• Doğumda skolyoz
• Kronik ağrı (sıklıkla kas-iskelet sistemi ve eklemleri etkileyen)
• Erken başlangıçlı osteoartrit
• Kötü yara iyileşmesi
• Mitral kapak prolapsusu
• Dişeti hastalığı
• Aşırı gündüz uykululuk
• yorgunluk
• Bozulmuş yaşam kalitesi

İlişkili semptomları ve potansiyel riskleri daha iyi anlamak için altı EDS alt tipini gözden geçirmek faydalı olabilir.

Ehlers-Danlos Sendromunun 6 Alt Tipini Anlamak

1997 yılında, Ehlers-Danlos sendromunun çeşitli alt tiplerinin sınıflandırılmasında bir revizyon yapıldı. Sonuç olarak, işaretler, semptomlar, altta yatan genetik nedenler ve kalıtım kalıpları ile ayırt edilen altı ana tip belirlenmiştir. Bu alt türler şunları içerir:

Klasik tip: “Sigara kağıdı” yaraları oluşturmak için zamanla genişleyen yara izleri bırakarak, az kanama ile açık yarılan yaralarla karakterizedir. Bu tip kan damarı yırtılma riskini azaltır. 20.000 ila 40.000 kişiyi etkileyen otozomal dominant kalıtım vardır.

Hipermobilite tipi: EDS'nin en sık görülen alt tipi, baskın olarak eklem semptomları ile kendini gösterir. Otozomal dominanttır ve 10.000 ila 15.000 kişiden birini etkileyebilir.

Vasküler tip: En ciddi formlardan biri, kan damarlarının hayatı tehdit edici, öngörülemeyen yırtılmasına (veya yırtılmasına) neden olabilir. Bu, iç kanamaya, felce ve şoka neden olabilir.Ayrıca organ yırtılma riski de artar (hamilelik sırasında bağırsağı ve uterusu etkiler). Otozomal dominanttır, ancak yalnızca 250.000 kişiden birini etkiler.

Kyphoscoliosis tipi: Genellikle, omurganın solunumu engelleyebilecek şiddetli, progresif eğriliği ile karakterize edilir. Kan damarı yırtılma riskini azaltır. Otozomal resesif ve nadirdir, dünya çapında sadece 60 vaka bildirilmiştir.

Artrochalasia türü: Bu EDS alt tipi doğumda keşfedilebilir, kalçaların hipermobilitesi doğumda iki tarafın da yerinden çıkmasına neden olur. Dünya çapında bildirilen yaklaşık 30 vaka ile otozomal dominanttır.

Dermatosparaksis tipi: Çok nadir görülen bir form, sarkmalar ve kırışıklıklar ile deride kendini gösterir ve çocuklar büyüdükçe daha belirgin hale gelen ekstra yedekli kıvrımlara neden olur. Dünyada sadece bir düzine vaka ile bildirilen otozomal resesifdir.

EDS’de Uyku Şikayetleri ve OSA’ya Bağlantı

Ehlers-Danlos sendromu ile obstrüktif uyku apnesi arasındaki bağlantı nedir? Belirtildiği gibi, anormal kıkırdak gelişimi, hava yolunu kaplayanlar da dahil olmak üzere vücuttaki dokuları etkiler. Bu problemler, burun ve maksilla (üst çene) ve üst solunum yolu stabilitesinin büyümesini ve gelişimini etkileyebilir. Anormal büyümeyle, hava yolu daraltılabilir, zayıflayabilir ve çökmeye eğilimli olabilir.

Uyku sırasında üst solunum yolunun tekrarlayan kısmi ya da tamamen çökmesi uyku apnesine neden olur. Bu, kan oksijen seviyelerinde düşmelere, uykunun bölünmesine, sık uyanmalara ve düşük uyku kalitesine neden olabilir. Sonuç olarak, gündüz aşırı uyku hali ve yorgunluk oluşabilir. Bilişsel, ruh hali ve ağrı şikayetleri artmış olabilir. Horlama, gazlanma veya boğulma, apneye tanık olma, idrara çıkma (nokturi) ve diş taşlama (bruxism) gibi diğer uyku apnesi semptomları da mevcut olabilir.

2001'den önceki EDS hastalarının önceki küçük bir anketi, uykuda artan zorlukları desteklemektedir. EDS'li hastaların yüzde 56'sının uykuyu sürdürmekte zorluk çektiği tahmin edildi. Buna ek olarak, yüzde 67'si uykuda periyodik uzuv hareketlerinden şikayet etti. EDS hastalarında ağrı, özellikle sırt ağrısı, giderek artan bir şekilde rapor edildi.

Ehlers-Danlos Sendromunda Uyku Apnesi Ne Kadar Yaygındır?

Araştırmalar uyku apnesinin EDS'li hastalarda nispeten yaygın olduğunu göstermektedir. 100'lük bir 2017 çalışmasında, Ehlers-Danlos sendromu olanların yüzde 32'sinin obstrüktif uyku apnesi olduğu (kontrollerin sadece yüzde 6'sı) olduğu öne sürülmektedir. Bu bireylerin hipermobil (yüzde 46), klasik (yüzde 35) veya diğer (yüzde 19) alt tiplere sahip oldukları tespit edildi. Epworth uykululuk skoru ile ölçüldüğü gibi gündüz uykululuk seviyesinin arttığına dikkat edildi. Uyku apnesinin derecesi, gündüz uykululuk düzeyi ve daha düşük yaşam kalitesi ile koreledir.

EDS'de Uyku Apnesinin Tedavisi ve Tedaviye Yanıtı

Uyku apnesi tespit edildiğinde, klinik deneyim Ehlers-Danlos sendromu olan hastalar arasında tedaviye olumlu bir yanıtı destekler. Yaş arttıkça, uyku bozukluğu solunum sınırlı hava akımından ve burun direncinden uyku apnesini karakterize eden daha belirgin hipopne ve apne olaylarına dönüşebilir. Bu anormal solunum tanınmayabilir. Gündüz uykululuk, yorgunluk, zayıf uyku ve diğer semptomlar göz ardı edilebilir.

Neyse ki, sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP) tedavisinin kullanılması, uyku apnesinin doğru şekilde teşhis edilmesi durumunda acil rahatlama sağlayabilir. Bu popülasyondaki uyku apnesi tedavisinin klinik yararını değerlendirmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Ehlers-Danlos sendromu ve obstrüktif uyku apnesi ile tutarlı semptomlarınız olabileceğini düşünüyorsanız, doktorunuzla değerlendirme, test ve tedavi hakkında konuşarak başlayın.

• Pay
• fiske
• E-posta
• Metin

Bu sayfa faydalı oldu mu? Geri bildiriminiz için teşekkürler! Endişelerin neler? Makale Kaynakları

• Gaisl T, et al. “Ehlers-Danlos sendromunda tıkayıcı uyku apnesi ve yaşam kalitesi: paralel bir kohort çalışması.” Thorax. 2017 10 Ocak.
• Guilleminault C, et al. “Ehlers-Danlos sendromunda uyku bozukluğu: OSA'nın genetik bir modeli.” Chest. 2013 Kasım; 144 (5): 1503-11.
• “Ehlers-Danlos sendromu.” Genetik Ana Sayfa Referansı. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. 2017 21 Şubat.
• Verbraecken J, et al. “Ehlers-Danlos sendromu ve Marfan hastalarında uyku apnesinin değerlendirilmesi: bir anket çalışması.” Clin Genet. 2001 Kasım; 60 (5): 360-5.