Çocuklarda ve Yetişkinlerde Progeria
İçindekiler:
Nadir Görünen 3 Hastalık - Progeria, Ağaç Hastalığı ve Akromegali (Eylül 2024)
Sizden birkaç yıl daha genç veya daha yaşlı görünmek nadir değildir. Ancak, yaşınızdan daha yaşlı göründüğünüzü hayal edin. Hızlı yaşlanmaya neden olan genetik bir durum olan progeria olan insanlar için, onlardan 30 yıl ya da daha yaşlı görünmek nadir değildir.
Progeria tipik olarak Hutchinson-Gilford progeria ile ilişkili olsa da, terim yetişkin progeria olarak da bilinen Werner sendromunu da ifade edebilir.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria, nadiren nadirdir ve 4 ila 8 milyon çocuğun 1'inde görülür. Progeria olan çocuklar doğduğunda normal bir görünüme sahiptir. Durum belirtileri, bebeğin kilo alamadığı ve cilt değişikliklerinin meydana geldiği iki yaşından önce herhangi bir zamanda görülmeye başlar. Mesai. Çocuk yaşlı birine benzemeye başlar. Bu şunları içerebilir:
- Saç dökülmesi ve kellik
- Tanınmış damarlar
- Pörtlek göz
- Küçük bir çene
- Gecikmeli diş oluşumu
- Kancalı burun
- Belirgin bağlantılara sahip ince uzuvlar
- Kısa boy
- Vücut yağ kaybı
- Düşük kemik yoğunluğu (osteoporoz)
- Eklem sertliği
- Kalça çıkığı
- Kalp hastalığı ve ateroskleroz
Progeria olan çocukların yaklaşık yüzde 97'si Kafkasyalı. Ancak, etkilenen çocuklar farklı etnik kökenlerine rağmen inanılmaz derecede benzer görünüyorlar. Progeria'lı çocukların çoğu yaklaşık 14 yaşında yaşar ve kalp hastalıklarından ölür.
Werner Sendromu
Werner sendromu 20 milyon kişiden 1'inde görülür. Çocukluk veya ergenlik döneminde kısa boylu veya az gelişmiş cinsel özellikler gibi Werner sendromu belirtileri ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, bir kişi 30'lu yaşların ortalarına çarptığında belirtiler tipik olarak daha belirgin hale gelir. Belirtiler şunları içerebilir:
- Yüzün kırışması ve sarkması
- Azalan kas kütlesi
- İnce cilt ve cilt altındaki yağ kaybı
- Saç ve saç dökülmesi
- Çok sesli bir ses
- Diş anormallikleri
- Yavaşlatılmış refleksler
Werner sendromu Japon ve Sardunya mirası insanlarında daha sık görülür. Werner sendromu olan kişiler ortalama 46 yaşında yaşta kalır ve çoğu kalp hastalığı veya kansere yakalanır.
Gelecek Araştırma
Werner sendromuna kromozom 8 üzerindeki WRN genindeki mutasyonlar neden olur. Kromozom 1 üzerindeki LMNA genindeki bir mutasyonun neden olduğu progeria Araştırmacılar, bu kararsız hücrelerin progeria ile bağlantılı hızlı yaşlanmadan sorumlu olduğuna inanmaktadır.Araştırmacılar, bu genleri inceleyerek, her iki progeria benzeri ateroskleroz ve yaşlanma ile ilişkili diğer hastalıkları olan insanlar için ölümcül olan hastalığın yanı sıra her iki koşul için tedaviler yaratabileceklerini umuyorlar.
Bebeklerde, Çocuklarda, Gençlerde ve Yetişkinlerde Akne
Aknenin doğumdan erişkinliğe kadar farklı yaşam aşamalarında neden geliştiğini öğrenin ve aknenizi nasıl tedavi edeceğinizi şimdi öğrenin.
Çocuklarda ve Yetişkinlerde Ventriküler Septal Defekt
Ventriküler septal defektler sıklıkla kendiliğinden düzelir, ancak daha sonra cerrahi tedavi olmadan yaşamda ciddi kardiyak sorunlara neden olabilirler.
Çocuklarda ve Yetişkinlerde Eğilmiş Bacaklar
Yay bacakları birkaç farklı durumun belirtileridir. Yay bacaklı şekil bozukluğunun tedavisi, sorunun nedeninin anlaşılmasını gerektirir.