Tekrarlayan Düşükler için Ebeveyn Karyotip Testleri
İçindekiler:
Tekrarlayan Döngüleri Kırmak (zihinotesi.com) (Eylül 2024)
Hamileliği kaybetmek için yıkıcı olabilir diye bir soru yok. Aslında, araştırmaların gösterdiği gibi, hamileliklerin yaklaşık yüzde 15'i kendiliğinden sona eriyor. Çoğu çiftler için, bir defaya mahsus olmak sadece bir kez olur ve daha sonra sağlıklı ve mutlu bebeklere sahip olurlar.
Bununla birlikte, eğer bir çift tekrarlayan düşüklere sahipse, kadının üreme organlarındaki anatomik anormallik gibi çoklu kayıpların birtakım nedenleri olabilir; bir kan pıhtılaşma bozukluğu; veya hormonal problemler. Enfeksiyonlar, çevresel faktörler ve ya bir ya da her iki ebeveynin ileri yaşlarının da tekrarlayan gebelik kayıplarında potansiyel bir rol oynadığı düşünülmektedir.
Tekrarlayan düşüklere sahip çiftlerin yaklaşık yüzde 4'ünde sorun, bir veya her iki ortakta bir çeşit kromozom anormalliği olabilir. Durumun böyle olup olmadığını doğrulamak için bir karyotip denen bir test kullanılabilir.
Resimli Kromozomlar
Bir karyotip, bir insanın kromozomlarının, vücudun her hücresinin çekirdeğinde bulunan DNA denen genetik materyalin "paketleri" nin bir resmidür. Normal olarak, insan hücreleri 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozoma sahiptir. Bir karyotip testi, bu sayıdaki sapmaları ve her kromozomun oluşma biçimindeki anormallikleri tespit edebilir.
Bir ebeveyn karyotip elde etmek için, hem ebeveynlerden hem de ebeveynlerden kan (genellikle beyaz kan hücreleri) kullanılır.(Bazen kayıp gebeliğin dokusu test edilir.) Kan hücrelerinden kromozomlar izole edilir, lekelenir ve mikroskop altında incelenir. Kromozomların bir resmi de mikroskop ile alınır.
Bu resim daha sonra kesilir ve kromozomlar, en büyüğünden en küçüğüne kadar boyutlarına göre düzenlenir. Sitogenetik uzmanı olarak adlandırılan bir uzman, daha sonra tamamlanmış karyotipi eksik veya tekrarlayan kromozom parçalarını incelemekte ve bu da düşüklerin tekrarlanmasında rol oynayabilecektir.
Ebeveyn Karyotipleri ve Düşük Risk
Altta yatan kromozom sorunları, tekrarlayan düşüklere sahip sadece az sayıda çiftleri etkilese de, bazı doktorlar, birden fazla düşüklüğü olan çiftler için rutin bir test olarak ebeveyn karyotiplemeyi içerir.
Diğer doktorlar testi sadece kromozom ile ilişkili bir duruma sahip olma riski olan çiftler için kullanırlar. Her iki ebeveynin de test edilmesi yaygındır. Bu çiftlerde en tipik kromozomal problem türü, dengeli translokasyon olup, bazı kromozomların kısımları yeniden düzenlenir. Bir karyotip diğer tip translokasyonları veya kromozomal mozaikizm denilen bir durumu da açığa çıkarabilir.
Neden tüm doktorlar rutin olarak tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftler için ebeveyn karyotipleri sipariş etmiyor? Testin ne gösterdiğine bakılmaksızın, çoğu çift, karyotipin ne gösterdiğine bakılmaksızın gebe kalmaya ve başarılı bir hamilelik yapmaya devam edecektir. Bir kromozom anormalliği bir hamilelik değildir, hamilelik normal olmayacaktır.
In Vitro Döllenme ve Düşük Risk
Kromozomal anormallikleri ortaya koyan karyotip testi olan çiftler, normal gebeliğin takibine nasıl devam edeceğine dair genetik danışmanın rehberliğini alabilirler. Muhtemel bir yol in vitro fertilizasyon (IVF) - bir laboratuvarda döllenmiş bir kadının yumurtalıklarından yumurtaların çıkarılmasını içeren zaman alıcı ve invaziv bir fertilite tedavisidir. Sonuçta ortaya çıkan embriyolar kadının rahmine yerleştirilir.
IVF, kromozom sorunları ile ilgilenen anne adayları için, embriyolardan alınan kromozomların, içinde fazladan veya eksik kromozom bulunan anöploidi gibi anormallikler açısından muayene edildiği ön implantasyon taraması (PSG) adı verilen bir prosedürle birleştirilir. Örneğin, Down Sendromu 18 veya 21 kromozomunun fazladan bir kopyası olduğunda ortaya çıkabilir.
Aneuploidi embriyoların, implantta implantasyon veya başarısızlıkla sonuçlanma olasılığı daha yüksektir. İmplantasyon, hamilelik ve doğum gerçekleşirse, anöploidi embriyolar zihinsel veya fiziksel engelli bir çocukla sonuçlanabilir. Bu nedenle, anormalliğe sahip olan embriyolar implante edilmez.
Bu prosedürler normal bir hamilelik sürecini hızlandırabilir ve bazı doktorlar bunları kullanarak destek verebilir. Bununla birlikte, birçok çift için yasaklayıcı olabilirler, çünkü bunlar invazif pahalıdırlar ve çoğu zaman sağlık sigortası kapsamına girmezler.
Aslında araştırmalar, IVF kullanan çiftlere kıyasla, hiçbir müdahalede bulunmadan çalışan çiftlerin, sonuçta normal bir hamileliği olan yaklaşık yüzde 71'inde aynı oranlara sahip olduğunu göstermektedir.
Doğal Katil Hücreler ve Tekrarlayan Düşükler
Doğal öldürücü hücreler (NK hücreleri), açıklanamayan tekrarlayan düşüklere sahip kadınlarda yükselme eğilimindedir, ancak bu ne anlama geliyor?
Tekrarlayan Düşükler için Kanıtlanmamış Tedavilerin Kullanılması
Potansiyel tekrarlayan düşük yapma nedenleri için sayısız test vardır. Tıp dünyasında en çok kabul gören birkaç kişi hakkında bilgi edinin.
Tekrarlayan Düşükler için Kanıtlanmamış Tedavileri Kullanma
Potansiyel tekrarlayan düşük yapma nedenleri için sayısız test vardır. Tıp camiasındaki çoğu kişi tarafından yaygın olarak kabul edilen birkaç kişi hakkında bilgi edinin.