Edwards Sendromu Trizomi 18 Tanısı ve Prognozu
İçindekiler:
- istatistik
- prognoz
- Türleri
- Nedenleri ve Risk Faktörleri
- Teşhis
- Nüks riski
- Bir Edwards Sendromu Tanısı ile karşı karşıya
Fetal Megasistis (Megacyctis): ultrason: bebekte mesanenin aşırı büyümesi ve böbrekleri etkilemesi (Eylül 2024)
Rutin prenatal tanı taramasında kontrol edilen daha ciddi sağlık durumlarından biri de yıkıcı prognozlu kromozomal bir durum olan Edwards Sendromudur. Edwards Sendromu ayrıca Trizomi 18 Sendromu olarak bilinir, çünkü üç kromozom 18 kopyası vardır.
istatistik
Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne (NIH) göre, Edwards Sendromu her 6.000 canlı doğumdan 1'inde görülür ve kızlarda üç kat daha yaygındır. Bununla birlikte, hamilelik sırasında insidansı daha yüksektir çünkü fetusun trizomi 18 olan kadınların yüzde 95'i kadar düşük ya da ölü doğmaktadır.
prognoz
Ne yazık ki, NIH, Edwards Sendromu ile doğan bebeklerin sonuçlarının iyi olmadığını şöyle açıklıyor:
- Bebeklerin yarısı yaşamın ilk haftasından sonra hayatta kalmaz.
- On çocuktan dokuzu ilk doğum günlerinden önce ölecek.
- Bazı çocuklar genç yaşta hayatta kalmakta, ancak ciddi tıbbi ve gelişimsel sorunlarla birlikte.
Türleri
En yaygın biçim olan Edwards Sendromu tam trizomi 18'dir, yani bebeğin iki yerine 18 kromozomun üç kopyası vardır.
Aynı zamanda, iki tam kromozom 18 ve ayrıca ilave bir kısmi kopya içeren kısmi trizomi 18'e sahip olmak da mümkündür.
Yine başka bir tip mozaik trizomi 18'dir, yani hücrelerin hepsi değil, hepsi üzerinde bir etkisi vardır.
Son iki tip tam trizomi 18 ile karşılaştırıldığında nadirdir. Prognoz, türe göre farklı değildir.
Nedenleri ve Risk Faktörleri
Kromozom 18'in fazladan kopyası gübreleme sırasında zaten mevcuttur ve hücre bölünmesindeki rastgele hatalardan kaynaklanır. Trisomi 18, tüm yaş gruplarının ebeveynlerinde ortaya çıkabilir, ancak anneler 35 yaşından büyük olduğunda risk en yüksektir.
Teşhis
Bir amniyosentez veya koryon villus örneklemesi Edward Sendromu'nu test edebilir. Alfa-fetoprotein testi yapamam Trizomi 18'i doğrular (veya tamamen dışlar), ancak sadece bebeğin bu duruma sahip olabileceği istatistiksel olasılıkları gösterebilir. Bazı testler diğerlerinden daha az doğrudur.
Genetik test gelişmekte olan bir alandır ve elbette ufukta daha yeni ve daha kesin testler var.
Nüks riski
Çoğu zaman, trizomi 18, hücre bölünmesindeki problemlerden dolayı rastlantısal bir olaydır. Nadir durumlarda, ebeveynler gelecekteki gebelik riskini artıran dengeli translokasyon denilen bir durum nedeniyle parsiyel trizomi 18 için taşıyıcılardır.
Şayet bir şansınız varsa, doktorunuz seçeneklerinizi tartışmak için sizi genetik danışmana yönlendirebilir. Ancak Trizomi 18 ile bebekleri olan ebeveynlerin çoğu taşıyıcı değildir.
Bir Edwards Sendromu Tanısı ile karşı karşıya
Bir Edwards Sendromu tanısı yıkıcı bir haber. Birçok ebeveyn, ciddi sağlık sorunları riski ve bebeklikten sağan bebeklerin düşük ihtimalleri göz önüne alındığında, bebeğin kesinlikle trizomi 18'e sahip olduğuna dair bir onay aldıktan sonra gebeliklerini sonlandırmayı tercih etmektedir. Diğerleri ya hamileliğe devam etmeye karar verirler, ya kürtaj karşıtı inançları yüzünden ya da kısaysa bile bebekle zamanı hazmetmek istedikleri bir zihniyet nedeniyle.
Bu durumda yapılacaklar için "doğru" bir seçim yoktur. Bu teşhise bakan ebeveynler, onlar için doğru olanı yapmalıdır.
Trizomi 9 Belirtileri, Tanı ve Yaşam Beklentisi
Trisomi 9, ortak belirtiler ve semptomlar da dahil olmak üzere nadir bir kromozom bozukluğuna ve nasıl teşhis edildiğine dair genel bir bakış.
Trisomy 18 ve Edwards Sendromu
Kromozomal bir hastalık olan Trisomy 18'e genel bakış, belirtileri, tanısı ve tedavisi de dahil olmak üzere Edwards sendromu olarak adlandırılır.
Edwards Sendromu Tanı ve Prognozu Trisomy 18
Genellikle düşük veya ölü doğumla sonuçlanan ciddi bir kromozomal hastalık olan Edwards Sendromu hakkında bilgi edinin.