Trisomy 18 ve Edwards Sendromu
İçindekiler:
Three year-old with Mosaic Trisomy 18 Continues to Defy the Odds (Eylül 2024)
İnsan kromozomları 23 çift halinde gelir ve her ebeveyn, her bir çiftte bir kromozom sağlar. Trisomy 18 (ayrıca Edwards sendromu olarak da adlandırılır), bir kromozomun (kromozom 18) bir çift yerine üçüz olduğu genetik bir durumdur. Trisomy 21 (Down sendromu) gibi, Trisomy 18 de vücudun tüm sistemlerini etkiler ve farklı yüz özelliklerine neden olur.
Trisomy 18, 6.000 canlı doğumda 1'de görülür. Ne yazık ki, Trisomy 18'li bebeklerin çoğu doğumdan ölür, bu nedenle hastalığın gerçek insidansı daha yüksek olabilir. Trisomy 18, tüm etnik kökene sahip bireyleri etkiler.
belirtiler
Trisomy 18, vücudun tüm organ sistemlerini ciddi şekilde etkiler. Belirtiler şunları içerebilir:
- Sinir sistemi ve beyin - zeka geriliği ve gecikmiş gelişim, yüksek kas tonusu, nöbetler ve beyin defektleri gibi fiziksel malformasyonlar
- Baş ve yüz - küçük kafa (mikrosefali), küçük gözler, geniş gözler, küçük alt çene, yarık damak
- Kalp - ventriküler septal defekt gibi doğuştan kalp defektleri
- Kemikler - Şiddetli büyüme geriliği, diğerlerinin üstünde 2. ve 5. parmakların olduğu sıkışık ellerin ve ellerin ve ayakların diğer kusurları
- Sindirim sistemi, idrar yolu ve genital malformasyonlar
Teşhis
Çocuğun doğumda fiziksel olarak ortaya çıkması, Trisomy 18'in teşhisini önerecektir. Ancak, bebeklerin çoğu doğumdan önce amniyosentez (amniyotik sıvının genetik testi) ile teşhis edilir. Kalbin ve karın bölgesinin ultrasonları, iskeletin röntgenleri gibi anormallikleri tespit edebilir.
tedavi
Trisomy 18'i olan bireyler için tıbbi bakım destekleyicidir ve beslenme sağlamaya, enfeksiyonları tedavi etmeye ve kalp problemlerini yönetmeye odaklanır.
Yaşamın ilk aylarında, Trisomy 18'li bebekler yetenekli tıbbi bakım gerektirir. Kalp defektleri ve ezici enfeksiyonlar gibi karmaşık tıbbi problemler nedeniyle çoğu bebek 1 yaşına kadar hayatta kalmakta zorluk çeker. Zaman içerisinde tıbbi bakımdaki gelişmeler, gelecekte, Trisomy 18 ile daha fazla bebekte çocukluk çağında ve ötesinde yaşayabilecektir.
Düzenleyen Richard N. Fogoros, MD
Edwards Sendromu Trizomi 18 Tanısı ve Prognozu
Edwards Sendromu, genellikle düşük veya ölü doğum ile sonuçlanan ciddi bir kromozomal durum hakkında bilgi edinin.
Patau Sendromu (Trisomy 13) Belirtileri ve Tanı
Prevalansı, semptomları, tanı ve tedavisi de dahil olmak üzere Patau sendromu veya Trisomy 13'e genel bir bakış okuyun.
Edwards Sendromu Tanı ve Prognozu Trisomy 18
Genellikle düşük veya ölü doğumla sonuçlanan ciddi bir kromozomal hastalık olan Edwards Sendromu hakkında bilgi edinin.