Patau Sendromu (Trisomy 13) Belirtileri ve Tanı
İçindekiler:
Gebelikte Down sendromlu bebek nasıl anlaşılır? - Prof. Dr. Cihat Şen (Perinatoloji Uzmanı) (Eylül 2024)
Kromozomal anormallikler düşükler ve ölü doğumlardan sorumludur. Anormallikler, Down Sendromu ve diğer gelişimsel gecikmeler veya sağlık sorunları gibi önemli sorunlara neden olabilir. Trizomide, bireyler normalden iki değil, bir kromozomun üç kopyasına sahiptir.
Patau sendromu veya Trisomy 13, otozomal trisomilerin en sık görülenidir ve Down sendromundan (Trisomy 21) ve Edwards sendromundan (Trisomy 18) sonra en şiddetlidir. Patau sendromunda 13 nolu kromozom kopyası, bebeklerin hayatta kalmasını zorlaştıran ciddi nörolojik ve kalp bozukluklarına neden olur. Patau sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir; Aynısı KDV Sendromu için de geçerlidir. Patau kadınları erkeklerden daha fazla etkiliyor gibi görünmektedir, çünkü büyük olasılıkla erkek fetüsler doğana kadar hayatta kalamazlar.
Patau sendromu, Down sendromu gibi, annenin yaşının artması ile ilişkilidir. Tüm etnik kökenden bireyleri etkileyebilir.
belirtiler
Patau sendromu ile doğan yenidoğanlarda genellikle fiziksel anormallikler veya entelektüel sorunlar vardır. Birçok bebek ilk ayın sonunda veya ilk yıl içinde hayatta kalamaz. Diğer belirtiler şunlardır:
- Ekstra parmak veya ayak parmakları (polidaktili)
- Rocker dip ayakları olarak bilinen deforme ayaklar
- Küçük baş (mikrosefali), beynin gebelik sırasında yarıya bölünmemesi (holoprozensefali) gibi nörolojik problemler, ciddi zihinsel yetersizlik
- Küçük gözler (mikroftalmi), eksik veya yanlış biçimlendirilmiş burun, yarık dudak ve / veya yarık damak gibi yüz defektleri
- Kalp defektleri (bireylerin% 80'i)
- Böbrek defektleri
yaygınlık
Patau sendromu çok yaygın değildir; 16.000 bebekten sadece 1 tanesinde bozukluk var. Patau sendromlu bebeklerin% 95'i doğumdan önce ölüyor.
Teşhis
Patau sendromunun belirtileri doğumda belirgindir. Patau sendromu Edwards sendromu ile karıştırılabilir, bu nedenle tanıyı doğrulamak için genetik testler yapılmalıdır. Bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi görüntüleme çalışmaları beyin, kalp ve böbrek defektlerini aramak için yapılmalıdır. Patau sendromuyla ilişkili yüksek kalp defekti sıklığı göz önüne alındığında, kalbin ultrasonu (ekokardiyogram) yapılmalıdır.
tedavi
Patau sendromunun tedavisi, her çocuğun doğduğu fiziksel problemlere odaklanır. Birçok bebek, ciddi nörolojik problemler veya karmaşık kalp defektleri nedeniyle ilk birkaç gün veya haftada hayatta kalmakta zorluk çeker. Kalp kusurlarını veya yarık dudak ve yarık damakları onarmak için cerrahi gerekli olabilir. Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi, Patau sendromlu bireylerin tam gelişim potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olacaktır.
Ne yapalım
Bebeğiniz doğumdan önce Patau sendromu tanısı almışsa, doktorunuz sizinle birlikte seçenekleri gözden geçirecektir. Bazı ebeveynler yoğun müdahaleyi tercih ederken, diğerleri hamileliği sonlandırmayı tercih eder. Diğerleri hamileliği sürdürecek ve çocuğun yaşamı için sürekli bakım sağlayacaktır. Hayatta kalma şansı çok düşük olsa da, bazı insanlar çocuğun ömrünü uzatmak için yoğun bakım yapmaya karar verir. Bu kararlar oldukça kişiseldir ve yalnızca siz, eşiniz ve doktorunuz tarafından alınabilir.
Genetik Danışmanlık ve Destek
Patau sendromu ile doğan bir çocuğun ebeveynleri, sendromlu başka bir çocuğa sahip olma risklerinin ne olduğunu belirlemek için genetik danışmanlık alacaktır. Bilgi ve destek için iyi bir kaynak, Trisomy 18, 13 ve Diğer İlgili Bozuklukları Destekleme Kurumu'dur (S.O.F.T.).
- Pay
- fiske
- E-posta
- Metin
- Best, R.G., Stallworth, J., & Dacus, J.V. (2002). Patau Sendromu.
- "Patau Sendromu." Ulusal Genetik Sağlık Kütüphanesi, 2009.
Edwards Sendromu Tanı ve Prognozu Trisomy 18
Genellikle düşük veya ölü doğumla sonuçlanan ciddi bir kromozomal hastalık olan Edwards Sendromu hakkında bilgi edinin.
Trisomy 9 Belirtileri, Tanı ve Yaşam Beklentisi
Yaygın belirtiler ve semptomlar dahil olmak üzere nadir bir kromozom bozukluğu olan trisomi 9 hakkında genel bilgi edinin ve nasıl tanı konduğunu öğrenin.
Trisomy 13 Patau Sendromu ve Erken Doğum
Trisomy 13 veya Patau sendromu nadir fakat ciddi bir genetik hastalıktır.Erken doğum, hastalığın sadece bir belirtisidir.