Alport Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi

Alport sendromu, böbrek hastalığı, işitme kaybı ve görme sorunları ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Alport sendromu glomerüllere zarar vererek böbrek hastalığına neden olur - böbreğinizdeki küçük filtreler kanınızı filtrelemekle görevlendirilir. Alport sendromuyla, glomerülünüzde bulunan IV. Kollajen tipi etkilenerek fonksiyonlarını düzgün bir şekilde yapamadıklarından emin olabilirsiniz. Buna karşılık, böbrekleriniz zayıflar ve daha az ve daha az atık kanınızdan süzülür. Bu bazen son dönem böbrek hastalığına (ESRD) yol açar.

Hastalık kulakları etkiler, erken ergenlik döneminde veya geç çocuklukta işitme kaybına yol açar. Alport sendromlu kişiler bazen anormal şekilli lens gibi katarakt ve / veya miyopiye neden olabilecek göz problemleri de geliştirir. Ayrıca zaman zaman, nokta ve benek retinopatisi adı verilen retinanın etrafına dağılmış beyaz benekler de bulunmaktadır. Ancak, genel olarak, bu göz lekeleri körlüğe yol açmaz.

Alport sendromunun komplikasyonları erkeklerde kadınlardan daha yaygın ve şiddetlidir. Alport sendromunun 5.000 kişiden 1'ini etkilediği söyleniyor.

belirtiler

Alport sendromunun en önemli semptomları böbrek hastalığı, göz anormallikleri ve işitme kaybı / problemleri olan başlıca komplikasyonlarıdır.

Diğer belirtiler

Bu semptomlar genellikle yaşamın erken dönemlerinde de ortaya çıkmaya başlar:

• İdrarda kan (hematüri). Bu, Alport sendromlu bir kişinin sahip olacağı ilk semptomdur.
• İdrarda protein (proteinüri)
• Yüksek tansiyon
• Ayaklarda, ayak bileklerinde ve göz bölgesinde şişlik. Şişmeye ayrıca ödem denir.
• Eklem ağrısı

Nedenler

Alport sendromuna COL4A3, COL4A4 ve COL4A5 genlerindeki mutasyonlar neden olur. Bu genler, tip IV kollajenin bir bölümünün oluşumundan sorumludur. Kolajen, vücudunuzdaki bağ dokularınıza güç ve destek vermekten sorumlu olan ana proteindir.

Bu tip IV kollajen, glomeruli'nizin çalışması için çok önemlidir ve bu genlerdeki mutasyonlar, glomerüllerde bulunan kollajenin anormal olmasını sağlayacak şekilde yapar. Bu da böbreklerinize zarar verir ve kanınızı gerektiği gibi temizleyememelerini sağlar.

Bu kollajen iç kulaklarınızda bulunur ve içindeki anormallikler duyusal işitme kaybına neden olabilir. Tip IV kollajen ayrıca göz merceğinizin şeklini ve retinanızın normal rengini korumada önemlidir ve Alport sendromuyla ilişkili göz komplikasyonlarına neden olan anormalliklerdir.

Alport sendromu üç farklı yoldan kalıtsaldır:

X Bağlantılı Desen

Bu, Alport sendromunun kalıtımsal olarak görülmesinin en yaygın yoludur ve bu hastalığı olan kişilerin yaklaşık yüzde 80'i bu forma sahiptir. COL4A5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. '' X-bağlı kalıp '' ile kalıtımın anlamı, genin X kromozomu üzerine yerleştirilmesidir. Onlarda durum.

Diğer yandan dişiler iki X kromozomuna sahiptir ve buna göre genin iki kopyası vardır, bu nedenle genin kromozomların sadece birindeki mutasyonu genellikle Alport sendromunun ciddi komplikasyonlarına neden olamamaktadır. Bu nedenle, X'e bağlı Alport sendromu olan kadınlar genellikle sadece idrarlarında kanla karşılaşır ve bazen sadece taşıyıcı olarak adlandırılırlar. Hastalığın diğer ciddi komplikasyonlarını geliştirmeleri nadirdir ve bunu yaparken bile erkek meslektaşlarından daha ılımlıdır.

X'e bağlı kalıtım kalıbı ile babalar durumu oğullarına geçiremezler çünkü biyolojik olarak erkekler X kromozomlarını erkek çocuklarına bırakmazlar. Kadınlar için, çocuklarının geni alması ve hastalığı geliştirmesi ya da taşıyıcı olmaları için yüzde 50 şans var.

Otozomal dominant patern

Bu nadir görülen bir kalıtım şeklidir ve Alport sendromu vakalarının sadece yüzde 5'inde bulunur. Bu forma sahip kişiler, COL4A3 veya COL4A4 genlerinde bir mutasyona sahiptir, yani sadece bir ebeveynin anormal geni olduğu ve geçtiği anlamına gelir. Bu Alport sendromu formunda, erkekler ve kadınlar benzer şiddet derecelerinde benzer semptomlar yaşarlar.

Otozomal Resesif Patern

Bu kalıtım şekli Alport sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 15'inde bulunur.Bir çocuk her iki ebeveyni de taşıyıcı olduğunda ve her biri anormal COL4A3 veya COL4A4 geninin bir kopyasına sahip olduğunda bu yolu devralır. Bununla birlikte, erkekler ve kadınlar da benzer şekilde etkilenir.

Genetik Hastalıklar Nasıl Miras Alınır?

Teşhis

Doktorunuz önce aile geçmişinize göre Alport sendromu olduğundan şüphelenebilir. Bildirdiğiniz belirtiler aynı zamanda bu hastalığa yakalanma olasılığınızı da gösterecektir. Bu tanıyı doğrulamak için doktorunuz şu testlerden herhangi birini sipariş edebilir:

• Böbrek biyopsisi: Bu testte, böbreğinizin çok küçük bir parçası mikroskopla alınacak ve incelenecektir. Özellikle glomerüllerde böbrek hücrelerinin anormalliklerinin belirtileri aranacaktır.
• İdrar tahlili: İdrarınızın içeriğini kan veya protein olup olmadığını kontrol etmek için bir idrar tahlili testi kullanılacaktır.
• eGFR testi: Bu test böbrek fonksiyonunuzu kontrol etmek ve glomerüllerinizdeki atıkları filtreleme oranını tahmin etmek için kullanılacaktır. Bu oran, böbrek hastalığınızın olup olmadığının güçlü bir işaretidir.
• İşitme testi: Bu test, işitme duyunuzun herhangi bir şekilde etkilenip etkilenmediğini belirlemek için kullanılacaktır.
• Görme ve göz testleri: Vizyonunuzun etkilenip etkilenmediğini veya kataraktınızın olup olmadığını görmek için bu kullanılacaktır. Ayrıca, gözlerdeki beyaz lekeler ve anormal şekilli lensler gibi lekesiz sendrom sendromunun herhangi bir belirtisini kontrol etmek için de kullanılacaktır.
• Genetik test: Bu test Alport sendromu olup olmadığını onaylamak için kullanılır. Ayrıca, hastalığı miras aldığınız yolu belirlemek için de kullanılır.

Alport sendromunun erken teşhisi çok zorunludur. Bunun nedeni Alport sendromunun komplikasyonlarının genellikle çocuklukta / erken yetişkinlikte ortaya çıkması ve zamanında tedaviye başlamadan ortaya çıkması, böbrek hastalığının erken yetişkinlik döneminde ölümcül hale gelebilmesidir.

tedavi

Alport sendromunun tek bir tedavisi yoktur, çünkü semptomların ve komplikasyonların her biri ayrı ayrı tedavi edilir.

Böbrek hastalığı

Böbrek hastalığının ilerlemesini yönetmek ve yavaşlatmak Alport sendromunun tedavisinde ilk ve en önemli hususdur. Bunu yapabilmek için doktorunuz şunları yazabilir:

• Kan basıncınızı düşürmek ve idrarınızdaki proteini düşürmek ve böbrek hastalığınızın ilerlemesini yavaşlatmak için anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri veya anjiyotensin reseptörü blokerleri
• Sınırlı bir tuz alım diyeti
• Diüretikler olarak da bilinen su hapları.
• Düşük protein diyeti

Doktorunuz, sağlıklı bir diyeti sürdürürken, yeni sınırlamalarınıza bağlı kalmanıza yardımcı olacak bir diyetisyen görmenizi önerecektir.

Bununla birlikte, birçok kez böbrek hastalığı, diyalize girmeniz veya alternatif olarak bir böbrek nakli yaptırmanız gereken son dönem böbrek hastalığına ilerler.

• Diyaliz, bir makine kullanarak atıkları vücuttan atmak ve filtrelemek için kullanılan yapay bir işlemdir. Diyaliz makinesi temel olarak böbreklerinizin yerine geçiyor.
• Böbrek nakli, kusurlu böbreğin cerrahi olarak yerine bir donörden sağlıklı bir ikame edilmesini içerir.

Böbrek nakli yaptırmadan önce diyalizde olmanız gerekmez ve sonuçta doktorunuz hangi seçeneğin sizin için daha iyi olacağına karar vermenize yardımcı olur.

Böbrek Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Yüksek tansiyon

Doktorunuz, kan basıncınızı kontrol altında tutmanıza yardımcı olacak uygun hapları / ilaçları size reçete edecektir. Bu ilaçların bazıları ACE inhibitörleri, beta blokerler ve kalsiyum kanal blokerleridir. Bunlar, kalp hastalığı geliştirme şansınızı azaltmanıza ve böbrek hastalığınızın ilerlemesini yavaşlatmanıza yardımcı olur.

Yaygın Olarak Yüksek Tansiyon Tedavisinde Kullanılan İlaçlar

Göz problemleri

Doktorunuz, mercek şeklindeki anormallikten kaynaklanan görme problemlerini çözmenize yardımcı olması için sizi bir göz doktoruna yönlendirecektir. Bu gözlüklerinizin reçetesini değiştirme veya katarakt ameliyatı geçirme şeklinizi alabilir. Gözlerdeki beyaz lekeler vizyonu hiçbir şekilde etkilemez, bu yüzden genellikle, tedavi etmeye hiç dikkat edilmez.

İşitme kaybı

Alport sendromunuz nedeniyle işitme kaybı geliştirirseniz, olasılık kalıcı olacaktır. Neyse ki, bu konuda yardımcı olmakta çok etkili olan işitme cihazları alabilirsiniz.

Genel olarak, aktif tutmak, iyi beslenmek ve sağlıklı bir kiloyu korumak gibi yaşam tarzı değişikliklerinden de yararlanabilirsiniz.

DipHealth'den Bir Kelime

Alport sendromu teşhisi konduysa, tedavi seçeneklerinizi doktorunuzla yoğun şekilde konuşmalısınız, çünkü her bir vaka şiddeti ve hangi organların etkilendiği bakımından farklıdır. Ayrıca, ailenizin mümkün olan en kısa sürede risk altında olduğunu belirlemek için tüm ailenizin genetik testlerden geçtiğinden emin olmalısınız. Alternatif olarak, hastalığınız yoksa ancak taşıyıcıysanız veya aile öyküsü varsa, bir aileye başlamadan önce genetik danışmanlık almalısınız. Bu, eğer sahip olmayı planlıyorsanız, genetik mutasyonları gelecekteki çocuklarınıza geçirme şansınızı azaltmanın en iyi yollarını bilmenizi sağlayacaktır.