Meme Kanseri için Evde Genetik Test

Meme kanseri, kadınlarda kanserin önde gelen nedenleri arasındadır. Amerikan Kanser Derneği’nin tahminlerine göre, 2018’de 250.000’den fazla kadına invaziv meme kanseri teşhisi konması bekleniyor..

Meme kanseri ile ilişkili tanınmış risk faktörleri olsa da, hastalığın nedenleri bilinmemektedir. Araştırmalar riskin kalıtsal bir bileşeni olduğunu ve meme kanseri riskinin artmasıyla ilişkili birkaç farklı genin tespit edildiğini tespit etti.

Bu genlerin, bireysel bir kadının meme kanseri riskini artırma şansı üzerinde ne kadar etkili olabileceği tam olarak belli değil, ancak genetik bir risk tespit etmek, bazı kadınlar için önleme, erken teşhis ve zamanında tedavi açısından faydalı olabilir.

Genetik Test Kriterleri

Meme kanserinin genetik nedenleri için tanısal testler geleneksel olarak tıbbi bir ortamda yapılır ve bir doktor tarafından sipariş edilen ve yorumlanan bir genetik test yapılır. Genel olarak, test sonuçlarının tartışılması ile birlikte genetik danışma ve tedavi planlaması düzenlenir.

Genellikle, ailede hastalık durumu güçlü olan kadınlar için meme kanseri için genetik testler yapılır. Ailede meme kanseri olan üyelerin bir veya daha fazla meme kanseri geninin ailede kaçma şansını arttırdığına dair kanıtlar vardır.

Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı (NCCN) kurallarına göre, belirli kriterleri karşılayan kadınlar için genetik test önerilmektedir.

• 50 yaşından önce meme kanseri olması
• Her yaşta yumurtalık kanseri olması.
• Bilinen bir meme kanseri mutasyonuyla kan bağıntısına sahip olmak veya iki veya daha fazla primer meme kanseri olan bir kan bağıntısına sahip olmak
• Meme kanseri olan ailenin aynı tarafında birden fazla kan akrabasına sahip, en az biri 50 yaşından önce teşhis edilmiş, veya meme kanseri olan erkek bir aile üyesi

Bunlara ek olarak, NCCN'nin genetik değerlendirme gerektiren risk faktörlerini göz önünde bulundurduğu çeşitli başka kriterler vardır. Kurallar öncelikle aile öyküsünü ve kişisel meme veya yumurtalık kanseri öyküsünü ve bazen de diğer kanserlerin kişisel bir öyküsünü içerir.

Sağlık sigortanız meme kanseri için genetik testler için ödeme yapabilir veya ödemeyebilirken, önerilen kriterleri yerine getirirseniz maliyetin karşılanması olasılığı daha yüksektir. Hastalığın ciddiyeti nedeniyle, bazı kadınlar sağlık sigortaları testlerin maliyetini karşılamayacak olsa bile genetik test yaptırmayı tercih etmektedir.

Meme Kanseri Genleri

Meme kanseri genleri, meme kanseri riskini artıran genetik mutasyonlardır. Meme kanseri ile ilişkili olarak tanımlanmış genetik mutasyonların bazıları, BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 ve NBN'dir. Mutasyonlara verilen isimler genellikle kromozom içindeki konumlarına, keşfedildikleri bilim adamlarına ya da laboratuarlarına ya da genin normal fonksiyonunun bir tanımına dayanır.

Meme kanseri genleri, çeşitli mekanizmalar yoluyla meme kanseri riskini artırabilir. Vücutta kansere karşı koruma için çalışan birçok normal gen vardır. Bu genlerdeki mutasyonlar veya kusurlar, vücudun kansere karşı savaşma kabiliyetini azaltır.

Örneğin, PTEN'e bu isim verilir çünkü normal şartlarda tümör büyümesini önlemeye yardımcı olan fosfataz ve TENsin homolog genindeki bir mutasyonu tanımlar. Bu gen anormal olduğunda, tümörlerin büyümesine izin verebilir ve bu gendeki bir kusur meme kanseri ile bağlantılı genetik anormalliklerden biridir.

Bazen birden fazla meme kanseri mutasyonuna sahip olmak, meme kanseri veya yumurtalık kanseri gelişme riskini artırır.

Evde Test Kitleri

Meme kanseri için evde uygulanan bir genetik test, 2018'de FDA tarafından onaylandı. Test kiti, bir kişinin soyunu ve menşe ülkelerini tanımlayan raporlar üretmek için popüler olan 23 ve ME şirketi tarafından tedarik edildi.

Evde yapılan testler, Aşkenazi Yahudi kökenli kadınların meme kanseri ile ilişkili olma eğiliminde olan üç farklı BRCA1 ve BRCA2 genetik mutasyonunu belirleyebilir. Raporlara göre, bu genetik anormallikler için pozitif test yapan Aşkenazi kadınların, mutasyona sahip olmayan kadınlar için riskten önemli ölçüde yüksek olan yüzde 50-75 oranında meme kanseri gelişme olasılığı olabilir. Ancak, bu mutasyonlar nadiren diğerlerinde görülür. etnik topluluklar.

Bilinen başka meme kanseri genleri vardır ve hatta meme kanseri ile bağlantılı diğer BRCA1 ve BRCA2 genetik mutasyonları da vardır. Aslında, bu test bilinen 1.000 BRCA mutasyonundan sadece üçünü tespit eder.

Bu özel genetik test ilk olarak 2010'da 23 ve ME tarafından yapıldı ve daha sonra yapılan testler sonuçların doğruluğunu onaylayana kadar düzenleyici kurumların ihalesine son verildi. Düzenleyici standartlara göre daha fazla test onaylandıktan sonra test tekrar kullanılabilir hale geldi.

Bu test iki nedenden ötürü diğer testlerden farklıdır: doğrudan tüketicilere satılır ve FDA tarafından onaylanır. Evde genetik testler başka şirketler tarafından yapılabilir ve meme kanseri dışında diğer hastalıklar için genetik testler yapabilirsiniz. Şu anda, 23 ve ME meme kanseri gen testi ve diğer test kitleri arasındaki büyük fark, bu testin FDA tarafından özel olarak onaylanmış olmasıdır.

Teste Girmek

Piyasada satılan meme kanseri genetik testini almak istiyorsanız, çevrimiçi olarak kendiniz satın alabilir ve paket talimatlarını izleyerek testi kendinize uygulayabilirsiniz. Bu, enjeksiyon, kan numunesi veya sağlık personeli gerektirmeyen bir testtir. Bir tükürük örneği kullanılarak yapılır. Böylece tükürük numaranızı paket talimatına göre gönderir ve sonuçları beklersiniz.

Sonuçlarınızı Alma

Kendi kendine uygulanan bir genetik test yaptırmak ve doktorunuzun ofisinde genetik test yaptırmak arasında birkaç fark vardır. Önemli bir fark, evde yapılan testlerle, sonuçları aldığınızda, birçok yönden kendi başınıza kalmanızdır. Sınava ne zaman gireceğinizin kontrolü sizde ve bir sonraki adımların kontrolü de sizde. Bu, sonuçları görmezden gelmek, sonuçlardan depresyonda olmak veya önemini yanlış yorumlamak anlamına gelebilir.

Uzmanlar, meme kanseri için kendi kendine uygulanan genetik testin, test kusurlu geni göstermediği takdirde, kadınlara ve sevdiklerine sahte bir güvenlik hissi verebileceği konusundaki endişelerini dile getirmişlerdir. Bu kadar büyük bir sağlık sorunu söz konusu olduğunda, çoğu kadın hastalıkla ilgili tecrübesi olan bir sağlık ekibinin profesyonel rehberliğinden faydalanabilir.

Meme kanseri için kendin yap genetik testini yaptırmayı planlıyorsan, sonuçların geri dönmesinden önce bile planı tartışmak için doktorunla randevu almalısın. Ve, güvendiğiniz bir arkadaşınız veya aile üyeniz varsa, onları dahil etmek ve bu çok önemli konuya yaklaşırken desteklerine güvenebilmeniz için o kişiyle konuşmalısınız.

Diğer bir endişe, özellikle eğer bu sonuç aynı zamanda kızlarınız da dahil olmak üzere kadın kan akrabalarınızın da risk altında olduğu anlamına gelirse, meme kanseri için risk altında olduğunuzu öğrenirseniz, ciddi bir şekilde depresyonda veya umutsuz olmanız olabilir.Bu nedenle, duygusal yük ve meme kanseri gen testinin tıbbi karar vermesi ile ilgili olarak, kalmaya odaklanmak için güvenebileceğiniz tıbbi ve kişisel bir destek ağına sahip olmanız önemlidir. sağlıklı.

Bir Meme Kanseri Geninin Tespit Edildiğinde Ne Olur?

Bilinen genetik meme kanseri riski taşıyan bazı kadınlar, görüntüleme ve biyopsi gibi diğer tanısal muayeneleri seçti. Bazı kadınlar, kanser olmadığında bile, cerrahi öncesi tedavi yaptırmanın daha sert adımlarını bile attılar.

Meme kanseri genleri olan kadınlar, mastektomi (memelerin çıkarılması), ooforektomi (yumurtalıkların çıkarılması) veya histerektomi (uterusun çıkarılması) gibi prosedürlere sahiptir;

Tüm bunlar göz önünde bulundurularak, daha ileri tanı ve ileri tedavi ile ilgili kararların çok karmaşık ve yaşamı değiştirici olduğu ve kanserin sonuçlarını ve tedavinin sonuçlarını görmüş deneyimli tıp uzmanlarının girdi ve tavsiyelerine ihtiyaç duyulduğu açıkça ortaya çıkıyor.

Herhangi bir Meme Kanseri Geni Tespit Edilmezse Ne Olur?

Meme kanserinin nasıl ve neden ortaya çıktığı tam olarak belli değil. Bu zamanda, çoğu meme kanseri, genetik bir mutasyonla ya da ailevi, kalıtsal bir bileşenle ilişkili değildir. Meme kanseri gelişen birçok kadın hastalığa sahip olan ilk aileleridir.

Medüller karsinom, papiller karsinom, duktal karsinom ve diğerleri gibi birçok farklı meme kanseri türü vardır. Bu tiplerin her biri mikroskopik incelemede farklı görünür ve her tipin farklı bir nedeni olması muhtemeldir. Aslında, her meme kanseri türü için bile birden fazla neden olması muhtemeldir. Bazı risk faktörleri sigara içmeyi, hormonal tedaviye maruz kalmayı ve obeziteyi içerir.

Bu nedenle, normal bir teste girmemenizin, meme kanseri riskiniz olmadığının güvencesi olarak çok önemlidir. Normal bir genetik test yaptırsanız bile meme kanseri için önerilen tarama hala sizin için geçerlidir.

Ekranın Daha Fazla Yolu

Meme kanseri ile ilişkili olduğu bilinen herhangi bir geniniz olmasa bile, durumu hala geliştirebileceğinizi bilmek önemlidir.

Meme muayeneleri, mamogramlar ve kendi kendini kontrolleri, meme kanseri taramasının en güvenilir yolları arasındadır.

Kendi kendine kontroller, menstrüel siklusunuzdan iki hafta sonra evde veya menopozunuz varsa ayda yaklaşık bir kez yapılması önerilen kendi kendine meme muayeneleridir. Kendi kendini kontrol ederken, göğsün topaklanma, sertleşme, ağrı, hassasiyet ve göğsün dokusundaki veya görünümündeki değişiklikleri kontrol edeceğini hissedersiniz.

Doktorunuzun size verebileceği talimatları uygulayarak kendi kendini kontrol etmeyi öğrenebilirsiniz. Anahtar, göğüslerinizi, kollarınızın altındaki bölgeyi ve lenf bezlerinizi incelemek. Kendi göğüslerinizi incelemek için çıplak ellerinizi kullanmalı, ayrıca kanama, morarma, akıntı, döküntü, renk değişikliği, çirkinlik veya göğüslerinizin şeklindeki değişiklik olmadığından emin olmak için onlara bakmalısınız.

Doktorunuz ayrıca yıllık muayenenizde göğüslerinizi de inceleyebilir. Kendi öz muayeneniz doktorunuzun muayenesinden farklıdır, çünkü kendi memelerinizdeki değişiklikleri tespit ederken, doktorunuz tipik bir meme muayenesinin ne olması gerektiğinden farklılıkları tespit edebilir.

Mamogramlar, göğüsleri incelemek için özel olarak tasarlanmış görüntüleme testleridir. Amerika Kanser Derneği, onları 45 yaşında başlatmayı öneriyor. Mamogramlar, meme dokusundaki anormallikleri tespit edebilen tarama testleridir. Bir mamogramda tanımlanmış anormallikleriniz varsa, anormallikleri daha ayrıntılı olarak incelemek için bir izleme görüntüleme testine veya bir biyopsiye ihtiyacınız olabilir.

DipHealth'den Bir Kelime

Herhangi bir hastalık için evde gen testi fikri çekici gelebilir. Meme kanseri gibi ciddi bir hastalığa yakalanma şansınızı tahmin edebilecek bir teste erişiminiz olduğunda, bu fırsatı değerlendirmek zordur. Bununla birlikte, bu noktada evde yapılan test, birçok meme kanseri geninden sadece birkaç tanesini tanımlayabilmektedir. Meme kanseri ve diğer hastalıklar için daha kapsamlı genetik testlerin gelecek yıllarda tüketiciler için hazır bir şekilde hazır hale gelmesi şaşırtıcı olmaz.

Siz veya sevdikleriniz meme kanseri için evde genetik test yaptırmayı planlıyorsa, kendi sağlığınızı kontrol etmenin güçlendirici bir adım olduğunu bilin. Hastalık riskiniz hakkında mümkün olduğunca çok şey bilmek, kendi sağlık bakımınızı planlamanın en iyi yoludur. Meme kanseri genini taşıdığınızı kanıtlarsa testin tıbbi, sosyal ve duygusal desteğe ihtiyacınız olacağını unutmayın.

Ayrıca, negatif test sonucunun (geni olmadığını bildiren bir raporun) asla meme kanseri olmayacağınızın güvencesi olarak alınmaması gerektiğini unutmayın. Sonuçlarınız geni göstermiyor olsa bile meme kanseri için tarama testlerine ihtiyacınız var.