Osteogenez Imperfecta: Belirtileri, Nedenleri, Tanı ve Tedavi
İçindekiler:
Cam Kemik Hastası İkizlerden Birinin Kemiği Kırılınca Diğeri de Hissediyor (Eylül 2024)
Genel olarak kırılgan kemik hastalığı olarak adlandırılan Osteogenez Imperfecta (OI), kollajen proteini üretiminde bir kusurya neden olan bir hastalıktır.Kolajen vücudu desteklemeye yardımcı olan önemli bir proteindir; Vücudun üzerine inşa edildiği iskeleyi düşünün. En bol olanı tip I kollajen olan birkaç kollajen tipi vardır. Tip I kollajen kemikte, gözün sklera'sında, bağlarda ve dişlerde bulunur. Osteogenez imperfekta, tip I kollajen üretiminde bir kusur olduğunda ortaya çıkar.
belirtiler
Osteogenezis imperfekta hastalarında görülen tipik problemler arasında kemik kırılganlığı, kısa boy, skolyoz, diş defektleri, işitme bozuklukları, mavimsi sklera ve gevşek ligamanlar bulunur. Osteogenez imperfecta daha yaygın adını alır, kırılgan kemik hastalığı, çünkü bu çocuklar sıklıkla çoklu kırık kemikler korunduktan sonra teşhis edilir.
Osteogenez imperfekta semptomları bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Bazı çocuklar yaşamın erken döneminde teşhis edilirken, bazıları durumu tespit etmek için daha zor olabilir. Düşük enerjili yaralanmalardan kaynaklanan çoklu kırıklar osteogenezis imperfekta gibi altta yatan bir durum şüphesini arttırmalıdır.
Geleneksel olarak, osteogenez imperfekta dört ana kategoriden birine ayrılmıştır:
- İ harfini yaz: en hafif hali; okul öncesi çağındaki çocuklarda görülen
- II. Tip: doğumda öldürücü
- Tip III: doğumda görülen; birçok kırık; genellikle yürüyemiyor
- Tip IV: tip I ve tip III arasındaki şiddet
Son on yılda, ek osteogenez tipleri de tarif edilmiştir. Şu anda, 8 alt tip osteogenezis imperfekta vardır.
Nedenler
Osteogenez imperfekta, vücudu kollajen üretmeye yönlendiren gendeki genetik bir mutasyona bağlıdır. Osteogenez imperfekta, hastalığı olan bir ebeveynden geçebilir veya bir çocukta spontan bir mutasyon olarak ortaya çıkabilir. Ebeveynlerden geçen osteogenezis imperfekta vakalarının çoğu, osteogenezis imperfekta sahip bir ebeveyne ait baskın bir mutasyondan kaynaklanmaktadır, buna rağmen az sayıda vaka da resesif mutasyonlardan ve her iki ebeveynden de bir genden gelmekle birlikte hastalığı.
tedavi
Günümüzde osteogenezis imperfekta için bilinen bir tedavi yoktur. Tedavinin ana odağı yaralanmaları önleme ve sağlıklı kemikleri korumaya odaklanmaktır. Osteogenezi olan çocukların imperfektaları ile besleyici beslenmelerini, düzenli egzersiz yapmalarını ve sağlıklı kilolarını korumalarını sağlamak temel olarak önemlidir. Çoğu zaman osteogenezi olan imperfekta olan çocuklar, ayaktan yardımcıları, destekleri veya tekerlekli sandalyeleri gerektirir.
Osteogenezis imperfektanın cerrahi tedavisi durumun ciddiyetine ve hastanın yaşına bağlıdır. Çok küçük çocuklarda, birçok kırık, altta yatan rahatsızlık yokmuş gibi aynı şekilde tedavi edilir. Bununla birlikte, genç yaşta bile kırıkların cerrahi stabilizasyonu daha yaygın hale gelir.
Kemik stabilize etmek ve deformiteleri önlemek için osteogenezis imperfektalı çocuklarda kırık kemikler sıklıkla ameliyatla tedavi edilir. Metal bir çubuğun kemiğin içi boş merkezine yerleştirildiği intramedüller çubuk, genellikle kırılgan kemiğin desteklenmesine ve kemiğin deformitesinin önlenmesine yardımcı olmak için kullanılır. Skolyoz genellikle sorun osteogenezis imperfektalı çocuklarda ilerleme eğiliminde olduğundan agresif bir şekilde tedavi edilir.
İlaçların osteogenezis imperfecta tedavisinde rolü gelişmektedir, ancak son çalışmalar bifosfonatlar ve kalsiyum takviyeleri ile yapılan tedavinin faydasını göstermektedir. Bunun nedeni, bu tedavilerin kemiği güçlendireceği ve kırıkların sıklığını azaltacağıdır. Büyüme hormonları ve genetik tedavilerin kullanımı konusunda da araştırmalar yapılmaktadır.
Kuduz: Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi ve Önleme
Kuduz kuduz bir hayvan tarafından ısırıldıysanız aşılar ile önlenebilir veya ilaçlarla tedavi edilebilir. Belirtiler ve kuduzların nasıl yayıldığı hakkında daha fazla bilgi edinin.
Radyasyon Pnömoni: Belirtileri, Nedenleri, Tanı ve Tedavi
Radyasyon pnömoniti, kanser tedavisinin yaygın bir komplikasyonudur. Semptom ve nedenler nelerdir ve nasıl teşhis edilir ve tedavi edilir?
Cilt Ülserleri: Belirtileri, Nedenleri, Tanı ve Tedavi
Cilt ülserleri açık, krater benzeri yaralar. Farklı cilt ülser türleri, bunların neden olduğu ve bunları en iyi şekilde nasıl önleyeceğiniz ve tedavi edeceğiniz hakkında bilgi edinin.