Kistik Fibrozis Nasıl Teşhis Edilir
İçindekiler:
- Ter Klorür Testi
- Genetik test
- Doğum Öncesi / Gebelik Öncesi Testleri
- Yenidoğan Tarama
- Diferansiyel Tanılar
Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği - Fark Yaratanlar (Eylül 2024)
Kistik fibrozis (CF) teşhisinde yaygın olarak kullanılan iki test vardır: ater testiterin içindeki klorür miktarını ölçen vegenetik testbu, hastalıkla ilişkili kromozomal mutasyonları tespit eder. CF'nin ciddiyeti ve proaktif tedaviye duyulan ihtiyaç nedeniyle yenidoğanlar rutin olarak taranır. Tanıların çoğunluğu bu şekilde yapılsa da, yaklaşık üçte biri yalnızca çocukluk döneminde veya daha sonra yaşamda doğrulanmaktadır. Kistik fibroz, kusurlu genin taşıyıcısı olan ebeveynlerden kalıtsaldır ve çocuklarının risk altında olup olmadığını görmek için çiftler taranabilir.
Ter Klorür Testi
Daha uygun olarak ter klorür testi olarak adlandırılan ter testi, ilk kez 1959'da tekrar piyasaya sürüldüğünden beri tercih edilen test olarak kabul edilmiştir.
Test Nasıl Çalışır?
KF'nin primer semptomlarından biri tuzlu tatlandırıcı cilttir. Bunun nedeni, kistik fibroz transmembran regülatör (CTFR) olarak bilinen hatalı bir proteinin, hücrelerin içine ve dışına normal su ve mineral iyon akışını engellemesidir.
Bu, ter bezlerinde meydana geldiğinde, sodyumun hücrelere yeniden emilmesini önler ve ter kanallarında klorür birikmesine neden olur. Aşırı miktarda sodyum ve klorür cildin yüzeyine yaklaştığında, tuz oluşturmak için birleşirler. Derideki birikim seviyesi - özellikle klorür içeriği - CF'yi doğrulamak için tanı amaçlı kullanılabilir.
Test Nasıl Gerçekleştirilir
Ter testi hızlı, ağrısız ve invaziv değildir.İki haftalık veya yedi kiloluk altındaki bebekler, doğru bir sonuç elde etmek için yeterince ter üretemese de, her yaştaki insanları teşhis etmek için kullanılabilir. Benzer şekilde, sıvı tutma ile karakterize edilen, ödem olarak bilinen yaygın bir durum, bir ter numunesini seyreltebilir ve yanlış negatif bir sonucu tetikleyebilir.
Ter testi genellikle ön kol üzerinde yapılır ancak bebeklerin ve küçük çocukların uyluk kısımlarında yapılabilir. İşlem yaklaşık bir saat sürer.
Ter testi yapmak için:
- Laboratuar teknisyeni deri üzerinde iki elektrot yerleştirir, bunlardan biri pilokarpin adı verilen terle tetikleyen bir jele sahip bir disk içerir.
- Daha sonra ilaç aktivitesini uyarmak için elektrotlardan küçük bir elektrik akımı verilir. Bu, hafif bir karıncalanma hissine neden olur, ancak çok az veya hiç rahatsızlık hissi vermez.
- Yaklaşık 10 dakika sonra, akım kesilir ve elektrotlar çıkarılır. Cilt temizlenir ve bölgeye bir parça filtre kağıdı uygulanır.
- Yeterli miktarda ter toplandığında, genellikle 30 ila 45 dakika sonra, yama çıkarılır ve değerlendirme için laboratuara gönderilir.
Bazıları elektrik stimülasyonunu gerçekleştirmek ve ter toplamak için Macroduct bobini adı verilen tek bir cihaz kullanan prosedürde farklılıklar vardır.
Test sonuçları genellikle bir gün veya daha fazla sürede geri döner. Doğruluğunu sağlamak için, kar amacı gütmeyen Kistik Fibroz Vakfı (CFF) tarafından onaylanmış bir klinikte ter testi yapılmalıdır.
Sonuçları yorumlamak
Ter testi, toplanan örnekteki klorür konsantrasyonu ile CF'yi teşhis edebilir.
Altı ayın altındaki yenidoğanlarda tanı aralıkları şöyle yorumlanır:
- Negatif (CF ekarte edilir): 30 mmol / L'den az
- sınır (sonuçsuz): 30 ila 59 mmol / L
- Pozitif (CF onaylanmıştır): 60 mmol / L veya daha fazla
Diğer tüm çocuklar ve yetişkinler için tanı aralıkları şunlardır:
- Negatif: 40 mmol / L'den az
- sınırda: 40 ila 59 mmol / L arasında
- Pozitif: 60 mmol / L veya daha büyük
Pozitif bir sonuç döndürülürse, CFF sonuçları doğrulamak için ikinci bir ter testi veya bağımsız bir genetik test yapılmasını önerir.
Ter testi güçlü bir şekilde pozitif ise genetik bir test tercih edilebilir, ancak semptomlar tamamen CF ile tutarlı değildir. Bunun nedeni, yanlış pozitif bir sonucu tetikleyebilecek yüksek klorür seviyelerine bağlı başka genetik bozukluklar olmasıdır.
Bir sınır çizgisi sonucu döndürülürse, laboratuvar hatası veya yetersiz ter toplama örneği olması durumunda ikinci bir ter testi yapılmalıdır. Genetik test de düşünülebilir.
Genetik test
Genetik testler, hastalıkla ilişkili spesifik genetik mutasyonları tespit ederek kistik fibrozu teşhis etmek için de kullanılabilir. Bilim adamları, bugüne kadar, CFTR proteininin kusurlu formlarını üreterek, CF'ye neden olabilecek 2.000'den fazla mutasyon tespit etmişlerdir.
Test Nasıl Çalışır?
Kistik fibroz otozomal resesif bir hastalıktır, bu da hastalığa sahip olmak için her iki ebeveynden CFTR mutasyonunu almanız gerektiği anlamına gelir. Yalnızca bir mutasyonu miras alırsanız, KF'niz olmaz, ancak mutasyonu çocuğunuza aktarabilen bir taşıyıcısınız.
Çok fazla farklı CTFR mutasyonu olduğundan, tüm varyasyonları tespit edebilen tek bir test yoktur. ACMG / AGOG paneli adı verilen standart genetik test, en yaygın 23 CFTR mutasyonunu tespit etmek için tasarlanmıştır. Mutasyonlar, Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji (ACMG) ve Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği'nin (ACOG) ortak önerisine dayanarak seçildi.
Test Nasıl Gerçekleştirilir
KF için genetik test genellikle bir kan numunesi üzerinde gerçekleştirilir, ancak yanağınızın içinden bir hücre çubuğu alarak da yapılabilir. Sonuçlar genellikle üç ila beş iş günü içinde alınır.
Sonuçları yorumlamak
Eğer test CF'yi teşhis etmek için kullanılıyorsa, pozitif sonuç CFTR mutasyonunun iki kopyasına sahip olmanız ve sonuç olarak kistik fibrozise sahip olmanız anlamına gelir.
Sahip olduğunuz mutasyon türlerine bağlı olarak, test, hastalığın ne kadar ciddi olabileceğini tahmin etmek için de kullanılabilir. Örneğin, 2.000 artı CTFR mutasyonlarından deltaf508 mutasyonu vakaların yaklaşık yüzde 70'inde bulunur. Bunlardan ikisini ebeveynlerinizden devralırsanız, muhtemelen daha büyük bir solunum tıkanıklığı, daha kalın mukus akıntısı ve daha kötü işleyen bir pankreasınız olur.
Genetik profilinize dayanarak, bir genetik danışman size özel mutasyonlarınız hakkında daha fazla bilgi verebilir ve ilerlemenin yolunu belirlemek için doktorunuzla birlikte çalışabilir.
Doğum Öncesi / Gebelik Öncesi Testleri
Kistik fibroz teşhisine ek olarak, genetik testler ebeveynlerin CF'de bebek sahibi olma şanslarının ne olduğunu bulmalarına yardımcı olmak için kullanılabilir. Bu amaçla kullanıldığında, teste taşıyıcı tarama denir.
Taşıyıcı tarama hamile kalmayı planlayan çiftler veya şu anda hamile olanlar için kullanılabilir. Bu amaçla, hem ACMG hem de ACOG taşıyıcı taramasını doğum öncesi bakımın rutin bir parçası olarak desteklemektedir. Test, kendi başına (özellikle bir kişinin aile öyküsü CF varsa) veya genişletilmiş çoklu genetik test panelinin bir parçası olarak yapılabilir.
Test Nasıl Gerçekleştirilir
Test, birinizin veya ikinizin bir CFTR mutasyonuna sahip olup olmadığını belirleyebilir. Mutasyona sahip olmak, düşündüğünüz kadar nadir değildir; bazı ırk grupları diğerlerinden çok daha büyük bir risk altındadır.
İstatistiksel olarak konuşursak, Amerika Birleşik Devletleri'nde CFTR mutasyonu taşıyan insanların sayısı:
- 29 Kafkasyalı Amerikalıdan 1'i (3,500 riskte 1'e çeviriyor)
- 46 İspanyol-Amerikalı’dan 1’i (10,000 riskten 1’i)
- 65 Afrika kökenli Amerikalıdan 1'i (20.000 riskin 1'i)
- 90 Asya kökenli Amerikalıdan 1'i (100.000 riskin 1'i)
Test başlangıçta bir eşe, genellikle hamileyse kadına yapılır. KF'nin mutasyonlarının iki kopyasını alması nedeniyle, negatif sonuç, bir çift olarak, KF'li bir bebek sahibi olma riskiniz olmadığı anlamına gelir. Ancak, olumlu iseniz, eşinizin test edilmesi gerekiyor.
İkiniz de CFTR mutasyonuna sahipseniz, bu bebeğinizin kistik fibroz geçirme şansının yüzde 25 olduğu anlamına gelir (iki mutasyon); yüzde 50 taşıyıcı olma şansı (bir mutasyon; etkilenmemek yüzde 25) (mutasyon yok).
Maalesef, ebeveynleri şansı bir şekilde etkilemek için yapabileceğiniz hiçbir şey yok.
Prenatal Teşhis Testi
Hamilelik sırasında genetik test yapılırsa ve ikiniz de CFTR mutasyonu için pozitifseniz, fetüsün kistik fibrozu olup olmadığını belirlemek için ek testler gerekir.
Prenatal diagnostik test, fetüsün hastalığa sahip olup olmadığı veya sadece bir taşıyıcı olup olmadığına dair çok kesin bir şekilde size söyleyebilir. Test için bir örnek toplamak için kullanılabilecek iki prosedür vardır:
- Amniyosentez fetusu çevreleyen keseden küçük bir miktar sıvının çıkarıldığı bir prosedürdür. Bu genellikle hamileliğin 15 ila 20 haftası arasında yapılır ancak doğum gününe kadar yapılabilir.
- Koryonik villus örneklemesi (CVS) plasentadaki parmak benzeri çıkıntılardan hücrelerin değerlendirme için elde edildiği başka bir prosedürdür. CVS, gebeliğin 10 ila 13 haftası arasında gerçekleştirilebilir.
Araştırma bebeğinizin KF olduğunu doğrularsa, seçeneklerinizi tartışmak için genetik bir danışman ve OB-GYN ile görüşeceksiniz.
Yenidoğan Tarama
Kistik fibrozun yenidoğan taraması rutin olarak yapılır, böylece hastalığın birçok ciddi belirtisini önlemek için tedaviye erken başlanabilir.
50 eyalette ve Columbia Bölgesi'nde yeni doğanlarda CF'nin rutin taramasını zorunlu kılan kanunlar olsa da, test protokolleri duruma göre değişmektedir. 2010 yılında evrensel tarama uygulamasından bu yana, yenidoğanlarda KF teşhisi oranı 2006 yılında yüzde 10'dan 2013 yılına kadar yüzde 60'ın üzerine çıkmıştır.
Test Nasıl Gerçekleştirilir
Yeni doğanlar tipik olarak yaşamın ilk veya ikinci gününde test edilir. Bebeğin topuğundaki bir iğne hendekten bir kan örneği alınır ve bir karta (Guthrie kartı adı verilir) yerleştirilir ve analiz için bir devlet laboratuarına gönderilir.
Tarama üç aşamada gerçekleştirilir:
- İlk test, hastalık için bir belirteç olan immünoreaktif tripsinojen (IRT) olarak bilinen pankreas enzimini arar. Yüksek bir IRT KF'yi kuvvetli bir şekilde düşündürürken, diğer koşullar erken doğum dahil olmak üzere bir artışı tetikleyebilir. Bu haliyle, hastalığın kırmızı bayrağı olduğu için KF tanısı çok fazla değildir.
- IRT yüksekse, genetik test yapılır. Test pozitifse, bebeğin KF olduğu veya taşıyıcı olduğu anlamına gelir.
- Teşhisi kesin olarak doğrulamak için, bir ter testi yapılır.
Bu, ideal bir tarama yöntemi olmasına rağmen, tüm devletler rutin değerlendirmenin bir parçası olarak genetik testi zorunlu kılmaz. Bazı eyaletlerde sadece bir IRT gerekir. Bu örnekte, genetik testlere geçmek yerine, bebek iki haftalıkken tekrar test edilir. İkinci IRT yüksekse, bebek doğrudan ter testine alınır.
Diğer durumlar, hem IRT'nin hem de genetik testlerin kullanımını zorunlu kılar ve ikinci bir ziyaret ihtiyacını ortadan kaldırır (ve potansiyel olarak kaçırılmış bir teşhis).
Diferansiyel Tanılar
Kistik fibroz teşhisinde kullanılan testler oldukça doğru olsa da, sonuçların yetersiz kaldığı zamanlar olabilir. Laboratuarda bir hata olduğu veya kistik fibrozu düşündüren belirtilerin aslında başka bir şey olduğu olabilir.
Bu gibi durumlarda, doktorunuz diğer olası nedenleri araştırmak isteyebilir. Onların arasında:
- Astım CF'nin solunum semptomlarını taklit edebilir ve bazen birlikte olabilir. Astım için tanısal testler bulunmadığı için, sadece akut solunum atağı sırasında parmak klubü olmaması (KF'li kişilerde yaygın) veya mukus yokluğu ile ayırt edilebilir.
- Bronşektazi Akciğerlerinize verilen hasarın, mukusun temizlenmesini zorlaştırdığı bir durumdur. KF bronşektaziye neden olabilirken, zatürree, tüberküloz ve boğmaca öksürüğü de olabilir. Sebepleri ayırt etmek için, doktor virüsleri, mantarları veya bakterileri kontrol etmek için balgam testi yapabilir veya tüberküloz için kan veya cilt testi isteyebilir.
- Çölyak hastalığı CF ile benzer gastrointestinal semptomları paylaşır. Genellikle bağırsak biyopsisi ile ayırt edilebilir. Dahası, çölyak hastalığı olan kişilerde, glüten diyetlerinden alındığında semptomlarında iyileşme görülür.
- Başarısızlık Bebeğinizin beklendiği gibi kilo almadığı anlamına gelir. Bazı durumlarda, yetersiz beslenme yanlış pozitif ter testi sonucunu tetikleyebilir. Solunum semptomlarının yokluğu genellikle CF olmadığı bir ipucudur.
- Birincil siliyer diskinezi (PCD) sili adı verilen solunum sisteminin mikroskopik hücrelerinin çalışmadığı nadir bir genetik hastalıktır. Düşük IRT seviyeleri ile CF'den ayırt edilebilir.
- Amerikan Doğum Ameliyatı ve Jinekologlar Koleji. Kistik Fibroz: Prenatal Tarama ve Tanı. Washington DC.; FAQ171; Haziran 2017'de yayınlandı.
- Kistik Fibroz Vakfı. Kistik Fibrozis İçin Yenidoğan Taraması. Bethesda, Maryland; 2013. www.cff.org/What-is-CF/Testing/Newborn-Screening-for-CF/
- Farrel, P.; Beyaz, T. Ren, C.ve diğ. Kistik Fibrozis Tanısı: Kistik Fibroz Vakfı'nın Konsensüs Rehberi. J Pediatri. 2017; 181 (Ekstra): S4-S15; DOI: 10.1016 / j.jpgds.2016.09.064.
- LeGrys, V.; Yankaskas, J.; Quittell L. ve diğ. Teşhis Ter Testi: Kistik Fibroz Vakfı Temel Kılavuzları. J Pediatr. 2007, 151 (1): 85-9. DOI: 10.1016 / j.jpgds.2007.03.002.
Kistik Fibrozis için Ev Nasıl Temizlenir
Evinizin kistik fibrozlu çocuğunuz için temiz ve güvenli bir ortam olmasını istersiniz. Ne kadar temizlik yapmanız gerektiği hakkında daha fazla bilgi edinin.
Kistik Fibrozis Nasıl Tedavi Edilir?
Kistik fibroz, hava yolu klirensi, antibiyotikler, mukolitikler, akciğer nakli ve CFTR modülatörleri olarak bilinen ümit verici yeni bir ilaç sınıfı ile tedavi edilebilir.
Kistik Fibrozis için Ev Nasıl Temizlenir
Kistik fibrozlu çocuğunuz için evinizin temiz, güvenli bir ortam olmasını istersiniz. Ne kadar temizlik yapmanız gerektiği hakkında daha fazla bilgi edinin.