Lennox-Gastaut Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi ve Daha Fazlası
İçindekiler:
LGS Birincilerinden Hamza: “Sınavı En Büyük Hedef Gibi Gördüm” (Eylül 2024)
Lennox-Gastaut sendromu (LGS), çocukluk döneminde başlayan ve ilaç tedavisi ile kontrol edilmesi zor olan sık sık günlük nöbetler ile karakterize bir epilepsi sendromudur.
İnsanlar yaşlandıkça belirtilerinde bazı değişiklikler olmasına rağmen, LGS yetişkinliğe devam ediyor. Çocuklar genellikle birçok farklı nöbet tipine sahipken, yetişkinler daha az tip ve daha az sıklıkta nöbet geçirme eğilimindedir.
Genellikle, LGS'li insanlar bilişsel bozulmaya sahiptir ve bazen, fiziksel yetenekler de bağımsızlığa müdahale edebilecek şekilde tehlikeye girer.
LGS ile yetişkinlik ve daha ileri yaşlarda yaşayabilseniz de, yaralanma, nöbetler, ilaç yan etkileri veya enfeksiyon gibi sağlık sorunları gibi nedenlerle orta derecede daha yüksek ölüm riski vardır.
belirtiler
LGS'nin semptomları erken çocuklukta başlar, tipik olarak dört yaşından önce. Nöbetler en belirgin semptomdur ve LGS'li çocukların çoğu gelişimsel dönüm noktalarında da gecikebilir.
Nöbetler
LGS'nin en önemli özelliklerinden biri, çocukların çeşitli tiplerde nöbet geçirmesidir. LGS ile nöbetler sık sık, günlük olarak veya daha fazla meydana gelir, bu da diğer epilepsi türlerinin çoğundan daha sık görülür.
Nöbetler, duyusal bir değişim veya nöbetin olabileceği hissi olan bir auradan önce gelebilir. Bir aurayı fark etmek için bilişsel bozukluğu olan biri için zor olabilir.
Bununla birlikte, ebeveynler ve kardeşler bir nöbetin meydana gelmesi muhtemel belirtileri tanımayı öğrenebilirler. Genellikle, nöbet geçirmiş bir kişi daha sonra kendini büyük hissedebilir veya bir nöbetin gerçekleştiğinin farkında olmayabilir.
LGS ile ortaya çıkan nöbet türleri şunları içerir:
- Tonik nöbetler: Tonik nöbetler bilinç düzeyinde bir miktar bozulma içerebilir veya içermeyebilir. Bu tür nöbetler, çoğu zaman 20 saniyeden az süren, sürekli tekrarlayan gevşeme ve sertlik ile kasların ani sertliği ile karakterize edilir..
- Atonik nöbetler: Bu nöbetler kas tonusunun kaybı ile karakterizedir ve düşmeye ve bilinç kaybına neden olabilir.
- Miyoklonik nöbetler: Miyoklonik nöbetler, kolları ve / veya bacakları etkileyebilen ve genellikle bir veya iki saniyeden fazla sürmeyen, bilinç kaybı veya bilinç kaybıyla ilişkili olmayan, çok kısa spazmlardır.
- Devamsızlık nöbeti: Ayrıca sık sık küçük mal ele geçirmeleri olarak da adlandırılır, bu ele geçirmeler fiziksel hareketlerle değil, çevre bilinciyle ilişkili değildir. İnsanlar bir yoksunluk nöbeti sırasında aralıklı görünebilirler ve atonik nöbetlerin aksine, tipik olarak kas tonusunu veya düşüşünü kaybetmezler ve genellikle hala oturmuş veya yatar pozisyonda kalırlar. LGS'li çocuğunuzun ne kadar sıklıkla devamsızlık nöbeti geçirdiğini bilmiyor olabilirsiniz, çünkü sıklıkla kısa ve farkedilmezler.
- Tonik-klonik nöbetler: LGS'de en sık görülen nöbet tipi olmasa da, LGS'li bir kişi, genellikle büyük mal nöbetleri olarak da adlandırılan tonik-klonik nöbetler yaşayabilir. Bu nöbetler, genellikle bir dakika veya daha uzun süren, genellikle sonrasında bilinç kaybı veya yorgunluğun ve nöbetin bozulmasının azaldığı, istemsiz sarsıntı hareketleriyle karakterize edilir.
- Status epileptikusu: LGS'li bir kişinin durum epileptiklerini deneyimleme olasılığı diğer epilepsi tiplerine göre daha yüksektir. Status epileptikus, kendi başına durmayan ve genellikle intravenöz (IV) veya enjekte edilen anti-nöbet ilacı ile tıbbi müdahale gerektiren bir nöbettir. LGS'li çocuklar ve yetişkinler, genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler, eksiklik nöbetleri veya tonik nöbetler ile status epileptikus yaşayabilir.
- İnfantil spazmlar: Genellikle LGS tanısından önce gelen bir tür nöbet, infantil spazmlar çok küçük bebeklerde meydana gelen ani gerizekalılardır. Bilinç kaybıyla ilişkili olabilirler, ancak ebeveynlerin nöbet olduklarını fark etmeleri zordur çünkü bebekler bu hareketleri yaparken ağlamaya devam edebilirler.
Gelişimsel gecikme
LGS'li çocuklar da gelişimsel bir gecikme yaşarlar. Bu, genellikle uzun süreli bilişsel becerilerin, fiziksel yeteneklerin veya her ikisinin de bozulması ile bilişsel gecikmenin ve fiziksel gecikmenin ciddiyetindeki bir aralığı içerebilir.
Nedenler
Beyin gelişimi bozuklukları, nörolojik durumlar ve fetal gelişim sırasında veya bir çocuğun doğumundan kısa bir süre sonra beyinde hasar dahil olmak üzere bilinen birkaç neden vardır. Bununla birlikte, bazen hiçbir neden tespit edilememektedir.
Batı Sendromu
LGS'li çocukların yüzde 20 ila 30'unun, infantil spazm üçlüsü, gelişimsel regresyon ve hiperaritmi olarak tanımlanan elektroensefalogram (EEG) üzerinde düzensiz beyin aktivitesi paterni ile karakterize edilen bir durumu olan West sendromu olduğu tahmin edilmektedir. West sendromunun birçok nedeni vardır ve hem LGS hem de West sendromu olan çocukların her iki durumda da tedaviye ihtiyacı olabilir. West sendromlu çocuklar genellikle adrenokortikotrofik hormon (ACTH) veya steroid tedavisi ile tedavi edilir.
Tübüler Skleroz
Tümörlerin vücudun birçok bölgesinde büyüdüğü bir hastalık, tüplü skleroz, LGS'ye ve fiziksel ve / veya bilişsel eksikliklere neden olabilir.
oksijen yetmezliği
Doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra oksijen yoksunluğu yaşayan çocuklar, genellikle beyin gelişimini ve fonksiyonunu etkileyen sonuçlarla karşılaşırlar. Bu, West sendromlu veya beyinsiz palsi olan ve olmayan LGS de dahil olmak üzere çeşitli problemlerle ortaya çıkabilir.
beyin iltihabı
Beyindeki bir enfeksiyon veya enflamatuar hastalığın kalıcı problemlere neden olması muhtemeldir ve LGS bu problemlerden biri olabilir.
Kortikal Displazi
Bebek doğmadan önce meydana gelen bir tür anormal beyin gelişimi, kortikal displaziler, beyin malformasyonları ile karakterize edilir ve LGS'ye neden olabilir. Kortikal displaziye genetik veya kalıtsal problemler, bebeğe oksijen veya kan akışı olmaması neden olabilir veya tanımlanabilir bir neden olabilir veya olabilir.
Teşhis
Çocuğunuzun LGS'si olduğunu bilmek duygusal olarak zor. Ebeveynlerin çoğu, tekrarlanan nöbetler ve gelişim sorunları nedeniyle ciddi bir şeylerin gerçekleştiğine dair bir fikre sahipler. Yine de çoğu ebeveyn, ilaç tedavisi veya ameliyatla kolayca tedavi edilebilen semptomların arkasında küçük bir neden olduğunu duymak ister. Çocuğunuzun LGS semptomları varsa, çocuğunuzun doktorlarının ciddi ve küçük hastalıklar da dahil olmak üzere tüm olasılıkları test edeceğinden ve çocuğunuzun durumu için önemli teşhis testlerini veya basit tedavileri gözden kaçırmayacağından emin olabilirsiniz.
LGS'nin en tutarlı özellikleri elektroensefalogramda (EEG) görülen kalıp ve klinik özelliklerdir. Teşhis haftalar veya aylar sürebilir. Bazen, LGS bir dışlama teşhisidir; bu, bir çocuğa LGS teşhisi konmadan önce diğer hastalıkların ekarte edilmesi gerektiği anlamına gelir.
Nöbet geçiren çocukların çoğunda, nöbetlerin dikkatli bir öyküsü, diğer tıbbi sorunların öyküsü, beyin görüntüleme ve bir EEG ile kan testlerinin ve muhtemelen bir lomber ponksiyonun yer aldığı tıbbi ve nörolojik bir değerlendirme yapılacaktır.
Klinik Tarih
Çocuğunuzun çeşitli tür nöbetleri varsa ve sık sık nöbet geçirirse, özellikle bilişsel veya fiziksel bir gecikme varsa, doktorunuz LGS veya West sendromu gibi bir sendrom için bir teşhis çalışması yapmayı düşünecektir.
Beyin görüntülemesi
Nöbet geçiren çocukların çoğunda beyin BT taraması, beyin MRG'si veya beyin ultrasonu gibi beyin görüntülemeleri olacaktır. Bir beyin MRI'sı bu testlerin en detaylıı olarak kabul edilir, ancak bir çocuğun hala yaklaşık yarım saat boyunca MRI makinesinde yatmasını gerektirir. Bu, birçok küçük çocuk veya bebek için mümkün değildir. Küçük çocuklar bunun yerine beyin BT taraması yapabilir ve küçük bebeklerde beyin gelişimi ile ilgili problemleri genç yaşta tanımlayabilen daha hızlı bir test olan beyin ultrasonu olabilir.
EEG
LGS'deki EEG paterni, interiktal (bir nöbet olmadığında) yavaş başak dalgası ve paternleri ile karakterize edilir. Bu, LGS tanısında çok faydalı olabilir, ancak bir kişi bu düzen olmadan da LGS'ye sahip olabilir. LGS'li biri aktif olarak nöbet geçiriyorsa, EEG paterni genellikle nöbet tipiyle tutarlıdır.
Kan Testleri
Genellikle, bir enfeksiyonu veya metabolik bir bozukluğu değerlendirmek için yapılan kan testleri, nöbetlerin ilk değerlendirmesinin bir parçasıdır. Ayrıca, LGS'li çocuğunuzda ani bir nöbet kötüleşmesi varsa, doktoru epilepsisi olan kişilerde daha fazla nöbet üretebilecek bir enfeksiyon olup olmadığını kontrol eder.
Lomber ponksiyon
İlk değerlendirmenin bir parçası olarak, çocuğunuz beyin ve omuriliği çevreleyen sıvı olan beyin omurilik sıvısını inceleyen bir test olan lomber ponksiyona sahip olabilir. Bu, sıvının alt arkaya yerleştirilmiş bir iğne ile toplanmasını gerektiren bir testtir.
İşlem biraz rahatsız edicidir ve özellikle bilişsel olarak geciken ve tanı sürecini anlamayan çocuklar için çocuklar için stresli veya korkutucu olabilir. Çocuğunuzun doktoru, bir beyin enfeksiyonu veya enflamatuar bir hastalığa dair güçlü bir şüpheye sahipse, çocuğunuzun anestezi altında iken bu testi yaptırması gerekebilir.
tedavi
LGS'nin nöbetlerini kontrol etmek zordur ve ilaçla bile, durumdaki çocukların ve yetişkinlerin çoğu nöbet geçirmeye devam eder. Ancak, nöbet sıklığını ve şiddetini azaltabildiği için tedavi gereklidir. LGS tedavisi için diğerlerinden daha faydalı olan birçok antikonvülsan ilaç vardır. Tedavi için diğer stratejiler arasında ketojenik diyet ve epilepsi cerrahisi ile diyet modifikasyonu bulunur.
İlaçlar
Her zamanki antikonvülzanların çoğu etkili olmadığından, LGS nöbetlerini kontrol etmek için kullanılan spesifik ilaçlar vardır. LGS nöbet kontrolünde kullanılan bazı ilaçların ciddi yan etkileri olabilir ve epilepsiyi kontrol etmekte zorlananlar için ayrılmıştır. LGS'de nöbet kontrolü için kullanılan ilaçlar arasında Topamax (topiramat), Lamictal (lamotrigine), Klonopin (klonazepam) ve Felbatol (felbamat) bulunur.
Bu antikonvülsan seçeneklere rağmen, LGS'li kişiler sıklıkla kalıcı nöbet geçirmeye devam ediyor.
Esrar ayrıca, çocukluk çağındaki epilepsinin tedavisi olarak son zamanlarda dikkat çekmiştir, LGS'li hastalarda nöbetlerin tedavisi için FDA onayı (Haziran 2018) Epidiolex (esrar ya da CBD).
Ketojenik Diyet
Ketojenik diyet, epilepsi tedavisi zor olan kişilerde nöbetleri kontrol altına almaya yardımcı olabilecek yüksek yağ oranı ve karbonhidrat diyeti değildir. LGS'li kişilerde nöbet sıklığını ve şiddetini azaltabilir ve anti-nöbet ilacı dozunun azaltılmasını mümkün kılabilir.
Diyetin karbonhidrat kısıtlaması nedeniyle takip edilmesi kolay değildir ve yiyecek gibi ihtiyaçları için başkalarına bağımlı olan çocuklar ve yetişkinler için daha pratik olabilir.
Epilepsi ameliyatı
Refrakter epilepsi, ilaçla düzelmeyen epilepsidir. Epilepsi ameliyatı, LGS'nin neden olduğu refrakter epilepsisi olan bazı insanlar için bir seçenektir. Prosedürler, nöbetleri durdurmak için beynin nöbet teşvik bölgesinin çıkarıldığı ameliyatları içerir. Bir korpus kallosotomi olan başka bir prosedür, nöbetlerin yayılmasını önlemek için korpus kallosumda (beynin sağ ve sol taraflarını bağlayan bölge) bir lezyon içerir.
Vagal sinir elektrik stimülatörü (VNS) gibi cihazların yerleştirilmesi de nöbetleri önlemek için düşünülebilir. Çocuğunuz bu tip beyin ameliyatlarından birinden yararlanabilir ve iyileşme şansı olup olmadığını belirlemek için ameliyat öncesi testlere ihtiyaç vardır.
Başa Çıkma
Çocuğunuzun LGS'si varsa, çocuğunuz büyüdükçe birçok tıbbi, sosyal ve davranışsal sorunla uğraşmanız gerekme ihtimali çok yüksektir. Bu ebeveynler veya çocuklar için kolay bir durum değildir. Kardeşler veya diğer akrabalar, LGS'ye de sahip bir kişinin bakımını yapmak için adım atabilirler.
Bu zorluğa girerken, çocuğunuzun sağlık durumunu ve yaşam kalitesini iyileştirmek ve üzerinizdeki yükü hafifletmek için kullanabileceğiniz birkaç strateji vardır.
Hastalığı anlamak
LGS, tedavi edilemeyen karmaşık ve yaşam boyu süren bir durumdur. Herkes aynı sonuç ve prognoza sahip olmasa da, bekleyebileceğiniz bazı şeyler var. Çocuğunuz büyüdükçe tıbbi, davranışsal ve duygusal zorlukları önceden tahmin edebilmeniz için hastalık ve muhtemel hastalık kursu hakkında bilgi edinmenize yardımcı olur.
Tıbbi Ekibinizi Tanıyın
Çocuğunuzun durumunu yönetmek için yıllar boyunca birçok doktor ve sağlık hizmeti sağlayıcısı görmeniz gerekecektir. Her bir ekip üyesinin rolünü anlarsanız, ne tür bir durumla temasa geçilmesi gerektiğine ve çocuğunuzun bakımını kısa sürelere karşı uzun bir süre boyunca koruyacaksanız, çocuğunuza yardımcı olacaktır.
LGS'li bazı çocuklar pediatrik nörologlarını yetişkinliğe girerken görmeye devam ederken, bazıları yetişkin bir nörologun bakımına geçmektedir. Bu, bölgenizdeki nörologların mevcudiyetine ve epilepsi konusundaki uzmanlıklarına ve tercihinize bağlıdır.
Çocuğunuzun Okuluyla İletişim Kurun
Çocuğunuzun eğitimi ve sosyal uyum zor olabilir. LGS'li çocukların ebeveynleri, öğrenme ve davranışsal engelli ve epilepsi için kaynakları olan bir okulu arayabilir. Çocuğunuzun ihtiyaç duyduğu hizmetleri denetleyen idari personel ile yakın iletişimi sürdürün ve öğretmenlerle ve çocuğunuzun yardımlarıyla iletişim kurun. Geribildirimleri dinleyin ve kaynaklar kısıtlı ya da uygun değilse çocuğunuzun okula gittiği yerde değişiklik yapmanız gerekebileceğini anlayın.
Evde Yardım Alın
Engelli bir erişkinle ilgilenmek yorucu. Aile üyelerinden, arkadaşlardan, gönüllülerden veya profesyonel bir bakıcıdan yardım alabilirsiniz, bu size rahatlama sağlayabilir ve çocuğunuza veya yetişkininize LGS'yi çeşitli ve taze bir bakış açısı kazandırabilir.
Gündüz Bakımı
Çocuğunuzun başkalarıyla etkileşime girebileceği ve çalışırken veya başka sorumluluklarla ilgilenirken bakım alabileceği bir günlük kamp veya günlük bakım aramayı düşünebilirsiniz.
Yaşam düzenlemeleri
Çocuğunuzu fiziksel olarak LGS ile ilgilenmek imkansız hale geliyorsa, alternatif yaşam düzenlemeleri aramanız gerekebilir. Birçok ebeveyn bunu, ebeveyn hastalığı, ebeveyn çocuk bakımı sorumlulukları, ebeveyn işi sorumlulukları veya evde ya da profesyonel gözetim olmadan yönetmek mümkün olmayan davranış nedeniyle tercih eder. Yardımlı bir yaşam merkezini arayabilir ve araştırmalarını sağlık uzmanlarınızla konuşarak, orada kalan hastalarla konuşarak ve personel ve liderlerle görüşerek yapabilirsiniz. Çocuğunuz bir yaşam merkezine taşındıktan sonra, oğlunuzla veya kızınızla yakın bir ilişki içinde olabilir ve onu koruyabilirsiniz.
Destek grupları
LGS nadir görülen bir hastalıktır ve içinden geçen başkalarıyla tanışmak, size ve çocuğunuza önümüzdeki yıllarda hastalıkta gezinirken tavsiyede bulunma, kaynaklar ve arkadaşlıklar sağlayabilir.
Bir Kelime Çok iyi
LGS, bir insanın yaşamı ve tüm ailenin yaşamı üzerinde büyük etkisi olan nadir görülen bir nörolojik hastalıktır. LGS ile bir çocuğunuz veya kardeşiniz varsa, bunun birçok zorlukla gelen, yaşam boyu süren bir hastalık olduğunu zaten biliyorsunuz.
Sizin ve ailenizin, bu durumun bir parçası olan değişiklik ve aksaklıklarda size yol gösterdikçe mümkün olan en iyi bakımı almasına yardımcı olacak kaynaklar vardır.
Sizden mükemmelliği beklemeyerek ve başkalarıyla birlikte çalışarak mola verebilmeniz için kendinize dikkat edin.
- Pay
- fiske
- E-posta
- Asadi-Pooya AA. Lennox-Gastaut sendromu: kapsamlı bir derleme. Neurol Sci: 2018 Mar; 39 (3): 403-414. doi: 10.1007 / s10072-017-3188-y. Epub 2017, Kas 9.
- Ostrovsky DA, Ehrlich A. Mevcut Antiepileptik Tedaviye Esrar İdrarının Eklenmesi Çocuklarda ve Tedaviye Dirençli Lennox-Gastaut Sendromlu Yetişkinlerde Düşme Nöbetlerini Azaltır. (NY) keşfi. 2018 Mayıs 1, pii: S1550-8307 (18) 30177-0. doi: 10.1016 / j. explore.2018.04.005. Baskı öncesinde Epub
- Vignoli A, Oggioni G, De Maria G, et al. Yetişkinlikte Lennox-Gastaut sendromu: 38 hastanın uzun süreli klinik takibi ve kaydedilen nöbetlerinin analizi. Epilepsi Davranışı. 2017 Ara; 77: 73-78. doi: 10.1016 / j.yebeh.2017.09.006. Epub 2017 7 Kasım.
Pannikülit Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi ve Daha Fazlası
Pannikülit nedir? Pannikülitin nedenleri, belirtileri ve panikülitin en iyi nasıl tedavi edildiği hakkında daha fazla bilgi edinin.
Dejeneratif Artrit: Nedenleri, Tedavisi ve Daha Fazlası
Dejeneratif veya aşınma veya yıpranma artriti olarak da bilinen Osteoartrit, eklem hasarına, sertliğe ve ağrıya neden olur. Nedenleri ve en son tedavileri öğrenin.
Derisi Psoriasis: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi ve Daha Fazlası
Farklı kafa derisi sedef hastalığı tedavileri ve sedef hastalığında nasıl daha iyi hissedeceğinizi öğrenin.