Ollier Hastalığı: Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi
İçindekiler:
Maffucci Syndrome (Eylül 2024)
Ollier hastalığı, vücudun iskelet sistemini etkileyen bir durumdur. Ollier hastalığı olan kişiler, enkondrom olarak adlandırılan çok sayıda iyi huylu kıkırdak tümörü geliştirir. Bu iyi huylu büyüme kanserli değildir, ancak iskelet boyunca oluşabilir. Bunlar en çok uzuvlarda, özellikle ellerde ve ayaklarda bulunur, ancak kafatası, kaburgalar ve omurlarda da oluşabilir.
Tümörler benign (kanserli olmayan) veya malign olabilir (kanserli). Kanserli tümörler, vücuda yayılanlardır. Bu enkondromlar gibi iyi huylu büyümeler bir yerden diğerine yayılmaz. Bununla birlikte, Ollier hastalığına sahip kişilerde, enkondromlar vücutta birçok yerde görülür. Ek olarak, bu kıkırdak büyümeleri başladıklarında iyi huyludur, ancak zamanla kanserli (habis) hale gelebilirler. Kanserli hale gelirlerse, bunlara kondrosarkom denir.
Ollier hastalığı, iskelet sistemini, vücudumuzun iskeletini etkileyen bir durumdur. İskelet sistemini değiştiren koşullar, görünüşümüze ve vücudumuzun hareket şekli üzerinde etkili olabilir.
Ollier hastalığı olan kişiler, vücutlarının görünümünü ve hareketini etkileyen belirtiler fark edebilir. Ancak, Ollier hastalığı zeka veya yaşam süresini etkilemez. Bu, her 100.000 kişiden yaklaşık 1'inde meydana gelen nadir bir durumdur. Ollier hastalığının adı verilebilecek diğer isimler arasında çoklu enkondromatozis veya disfondroplazisi bulunur.
belirtiler
Ollier hastalığının semptomları, kemikteki iyi huylu büyümelerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Meydana gelen büyüme, beklenmeyen bir yerde genişleyen kıkırdak hücreleri olarak başlar. Büyüme, kemiğin içinde gerçekleşebilir veya kemiğe yansıyabilir.
Enkondromların oluşabileceği en yaygın yer ellerin ve ayakların içindedir. Çoğu durumda, enkondrom hiçbir belirtiye neden olmaz ve hatta fark edilmeyebilir. Bununla birlikte, Ollier hastalığında, enkondromlar tipik olarak belirgindir ve kemiğe önemli ölçüde deforme olabilir. Bu nedenle, Ollier hastalığına sahip insanlar kemiğe deformite sonucu sıklıkla kısa bir boyuta sahiptir.
Enkondromların boyutu büyüdükçe, kemik boyunca düzensiz çıkıntıların oluşmasına neden olabilirler. Bunlar, ellerde ve ayaklarda en belirgindir, ancak iskeletin başka bir yerinde de oluşabilir. Çoğu zaman, vücudun bir tarafı orantısız şekilde etkilenir. Spesifik başlangıç yaşı, boyutu, tümör sayısı ve enkondromların yeri Ollier hastalığı olan insanlar arasında geniş ölçüde değişebilir.
Ağrı, iyi huylu bir enkondromun ortak bir belirtisi değildir, ancak ortaya çıkabilir. Ağrı bazen bir enkondrom bir tendon, sinir veya iskeleti çevreleyen başka bir yapıda tahrişe neden olduğunda oluşur.
Bir enkondrom kemiğin zayıflamasına neden olarak kemiğin kırılmasına neden olursa ağrı da ortaya çıkabilir. Bu kırılma tipine patolojik kırılma denir ve bir tümör kemiğe önemli ölçüde zayıflamasına neden olduğunda meydana gelir. Patolojik kırıklar bazen, tümörün normal kemik yapısını aşındırdığı kemiğin kırılganlığının bir sonucu olarak minimal travma ile ortaya çıkabilir.
Son olarak, ağrı, tümörün habis dönüşümünün gelişiminin bir işareti olabilir. Bu, iyi huylu bir enkondrom ile başlayan bir tümör, bir malign kondrosarkoma dönüşürse oluşur. Ollier hastalığına sahip kişilerin kötü huylu bir dönüşüm belirtisi olmadığından emin olmak için tümörlerinin izlenmesi gerekebilir.
Maffucci sendromu adı verilen Ollier hastalığına bağlı bir durum, iskelet sistemi boyunca yer alan çoklu enkondromlarda da görülür. Ollier hastalığı ile Maffucci sendromu arasındaki fark, Maffucci sendromu durumunda, aynı zamanda hemanjiyom adı verilen deri altındaki kan damarlarının anormallikleri olduğudur. Bu hemanjiyomlar, cilt altında kırmızı veya morumsu büyümelere neden olur.
Nedenler
Ollier hastalığı, spontan bir genetik mutasyonun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu durum ailede kalıtsal veya yaygın değildir; bunun yerine, mutasyon kendiliğinden meydana gelir.
Ollier hastalığına sahip kişilerde, mutasyon doğumdan önce, doğumdan önce çok erken gerçekleşir ve bu nedenle, mutasyonun daha sonra yaşamda gerçekleştiği tek bir enkondroması olan biri yerine, vücutta bulunur.
Genetik mutasyon fetal gelişim sırasında meydana geldiğinden, anormal mutasyon vücuttaki hücrelere geçer. Bu mutasyon yaşamda daha sonra meydana gelirse, çoklu enkondromların durumu oluşmazdı. Bununla birlikte, gelişimin erken dönemlerinde meydana geldiğinden, enkondromlar birçok yerde görülebilir.
Ollier hastalığı olan kişilerde meydana gelen mutasyon IDH1 veya IDH2 olarak adlandırılan bir enzime yöneliktir. Bu enzimler, izositrat denilen bir bileşiği 2-ketoglutarat denilen başka bir bileşiğe dönüştürür. Bu mutasyonları tespit etmek için yapılabilecekleri genetik testler var, ancak bu testin klinik önemi henüz belli değil. Test sonuçları tedaviyi yönlendirmede yardımcı olmaz ve prognostik bilgi sağlar.
Teşhis
Ollier hastalığının teşhisi tipik olarak çocukluk döneminde yapılır. Semptomlar genellikle doğumda belirgin değildir, ancak bazen çocuklukta erken dönemde iskelet anomalisi görülebilir.
Daha tipik olarak, 5 yaş civarında, çoklu enkondromların kemik çıkıntıları belirtilmiştir. Enkondromlar çocukluk gelişimi boyunca kötüleşebilir. Tipik olarak, iskelet erken yetişkinlik döneminde büyümeyi bıraktığında, Ollier hastalığının semptomları stabilize olur.
Bir enkondrom genellikle röntgende görülür.X ışını, anormal kemik ve kıkırdak büyümelerinin saptanmasında yararlı bir testtir ve ayrıca kemiğin zayıflama derecesinin değerlendirilmesinde de faydalıdır.
Belirli bir enkondroma daha iyi bakmak için bazen MRI testi yapılır. Bazen MRG testi, bir enkondromun kötü huylu kondrosarkoma dönüşme ihtimalinin bir göstergesi olabilir.
Özellikle, tümörlerin bir sonucu olarak kemik zayıflaması derecesi için bir endişe varsa, diğer testler elde edilebilir. Bu testler CAT taramalarını ve kemik taramalarını içerebilir.
tedavi
Ollier hastalığını önleme veya durdurma tedavisi yoktur. Bu, ancak enkondromların oluşumundan sonra tespit edilen bir genetik mutasyondur. Ollier hastalığının tedavisi sorunlu enkondromları ele almaktır.
Bazen tedavi, iskeletin deformitesinin bir sonucu olarak, diğer zamanlarda kemiğin zayıflaması nedeniyle gerçekleşir. Bir eklemin anormal işlevine neden olan bir deformasyon meydana gelirse, bir enkondrom çıkarılabilir. Bir enkondrom patolojik kırılmaya yol açabilecek kemiğin zayıflamasına neden oluyorsa, enkondrom da bu durumda çıkarılabilir.
Tedavinin gerçekleşmesinin diğer nedeni, enkondromlardan birinin kondrosarkom içine malign transformasyonu gelişimi ile ilgili bir endişe olup olmadığıdır. Bunu tespit etmek zor olabilir ve bir enkondromun ne kadar agresif hale geldiğini bilmek bazen açık değildir. Kötüleşen ağrı ve enkondromun büyüklüğü artmakta, malign transformasyon ile tutarlı olabilecek işaretlerdir. Bu durumlarda, enkondrom çıkarılabilir.
Bir enkondromun çıkarılması için cerrahi tedavi, tedavi edilen spesifik tümörün lokasyonundaki büyüklüğe bağlı olacaktır. Bazen cerrahi prosedür anormal kıkırdak tümörünü çıkarmak kadar basittir, diğer zamanlarda tedavi daha önemli olacaktır.
Anormal kemik ve kıkırdak bölgesinin çıkarılması kemiği zayıflatacaksa, cerrahınız kalan kemiği de stabilize edecektir. Yine, bölgede normal kemik gelişimini teşvik etmek için plakalar ve vidalar, metal çubuklar ve hatta kemik grefti dahil olmak üzere kemiği stabilize etmenin birçok yolu vardır.
Durumunuza yönelik özel cerrahi prosedür, muhtemelen tümörün boyutuna ve konumuna bağlı olarak değişecektir. Bir enkondromun çıkarılmasının ardından, tümörün tekrarlama olasılığı vardır. Bu nedenle, cerrahınız anormal kıkırdak hücrelerinin tümünü yok etmeye çalışmak için ameliyat sırasında ek tedavi sağlamayı tercih edebilir.
Kondrosarkom Nasıl Tedavi Edilir?Başa Çıkma
Ollier hastalığı olan insanlar iskelet deformasyonlarının bir sonucu olarak bazen sınırlıdır. Bu, belirli aktivitelerle ağrıya, iskelet sisteminin hareketinde kısıtlamalara ve kasların hafif zayıflamasına neden olabilir.
Bununla birlikte, Ollier hastalığına sahip birçok kişi çok normal bir yaşam sürmektedir ve enkondromlarında kötü huylu bir dönüşüm belirtisi bulunmadığından emin olmak için izlemeye ihtiyaç duyarken, önemli bir sınırlama olmamalıdır. Ollier hastalığına sahip kişilerin normal bir ömre sahip olduklarını not etmek önemlidir.
Ollier hastalığına sahip kişilerin, durumu yavrulara geçirmekten endişe duymaları gerekmez. Bu, spontan bir genetik mutasyon olarak gerçekleştiği için, aileler tarafından kalıtsal değildir.
DipHealth'den Bir Kelime
Ollier hastalığı, fetal gelişim sırasında, kemik içinde çoklu benign kıkırdak büyümelerinin oluşumuna yol açan bir mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkan bir durumdur. Bu büyüme, iskelet sisteminin oluşumunda bazı problemlere neden olabilir ve bazı hareketlerde ve fonksiyonlarda kısıtlamalara yol açabilirken, çoğu durumda Ollier hastalığına sahip insanlar çok normal yaşamlara neden olabilir.
Ollier hastalığı olan kişilerde en büyük kaygı, patolojik kırılmaya yol açan kemik zayıflaması olasılığı ve enkondromun kondrosarkomda malign dönüşümünün gelişmesidir. Bu nedenlerden dolayı, Ollier hastalığı olan insanlar, enkondromlarının düzenli olarak izlenmesini gerektirir, ancak bu normal bir hayatı etkilememelidir.
Chagas Hastalığı: Belirtileri, Nedenleri, Tanı ve Tedavi
Chagas hastalığına, Trypanosoma cruzi adındaki bir parazit neden olur ve çoğunlukla Latin Amerika'da görülür. Birçok insan enfekte olduklarını bile bilmiyor.
Hala Hastalığı: Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi
Still hastalığı, ateş, kızarıklık ve iltihaplanmalara neden olan bir tür inflamatuar artrittir. Esas olarak çocukları etkiler, ancak yetişkinlerde ortaya çıkabilir.
Graves Hastalığı: Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi
Graves hastalığı, özellikle 40 yaşından küçük kadınlar ve kadınlar arasında hipertiroidizmin en yaygın nedenidir.