Psoriatik Artrit ve Psoriazis Genetiği
İçindekiler:
Psöriatik artrit nedir? (Eylül 2024)
Genetik yatkınlığın ve tetikleyici bir olayın bazı artrit tiplerine neden olduğu düşünülmektedir. Örneğin, araştırmacılar sedef hastalığı veya psoriatik artrit hastalarının yaklaşık yüzde 40'ının birinci derece akrabaları içeren hastalıkların aile öyküsüne sahip olduğunu belirlemiştir. Aile çalışmaları, psoriatik artritin, ilişkisiz kontrollere kıyasla hastalığı olan kişilerin birinci derece akrabalarında gelişme ihtimalinin 55 kat daha fazla olduğunu göstermiştir.
Genetik çalışmalarda, uyumluluk terimi, bir hastalığın veya özelliğin varlığına veya yokluğuna ilişkin bir dizi ikizde benzerlik derecesini belirtir. Psoriatik artrit için uyum oranı (yüzde 30), psoriaziden (yüzde 7) anlamlı derecede yüksektir. Psoriasis'teki ikiz çalışmalar, tek yumurta ikizlerine karşı tek yumurta ikizleri arasında yüksek oranda bir uyum olduğunu göstermiştir.
Belirli bir hastalığa yatkınlıkla ilişkili genlerin belirlenmesi küçük bir iş değildir. Bu içerebilir:
- Ailesel toplama çalışmaları: Ailelerde bir hastalığın kümelenmesini araştırmak.
- Ayrıştırma analizi: Bir ana genin belirli bir fenotipik özelliğin (yani gözlemlenebilir bir özellik) dağılımına bağlı olup olmadığının belirlenmesi.
- Bağlantı analizi: Bir kromozom üzerindeki yerine dayanarak genler arasındaki kalıtım derecesi ilişkisinin belirlenmesi.
- Dernek analizi: Verilerden ilişkileri açığa çıkarmak, bu durumda, belirli bir hastalığa katkıda bulunan aday genleri veya genom bölgelerini bulmak.
- Genleri karakterize etmek için fonksiyonel çalışmalar: Genleri, kromozomları ve daha fazlasını etkileyen doğal çeşitliliği veya deneysel fonksiyonel bozulmaları incelemek.
Ses karmaşık ve kafa karıştırıcı? Adlandırmada olduğu gibi. Ancak, bulunanı diyelim.
HLA (İnsan Lökosit Antijeni)
Kromozom 6'da MHC'nin (ana histo-uyumluluk kompleksi) keşfi, psoriatik artritte genetik faktörlerin çalışılmasında çok önemliydi. Birkaç genetik faktör tanımlanmıştır. MHC'nin HLA (insan lökosit antijeni) bölgesi ile HLA-C olarak bilinen ve özellikle HLA-Cw6 ve sedef hastalığına duyarlılık arasında iyi bilinen bir ilişki vardır. HLA-Cw6 ile ilişki, HLA-B27'nin (özellikle psoriatik artritin spinal bulgularına sahip kişilerde), HLA-B38 ve HLA-B39'da olduğu gibi psoriatik artritte biraz daha zayıftır. HLA-Cw6, daha erken bir psöriyazis başlangıcı (40 yaşından küçük) ve daha ciddi hastalıklarla ilişkilidir. Diğer HLA antijenlerinden HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 ve HLA-Cw * 0602'nin psoriatik artritli insanlarda genel popülasyona kıyasla daha sık meydana geldiği bilinmektedir.
Aşağıdaki alellerin (bir kromozom üzerinde aynı yerde bulunan mutasyonla gelişen bir genin iki veya daha fazla alternatif formundan birinin) sedef hastalığına kıyasla psoriatik artrit ile anlamlı şekilde ilişkili olduğu bulundu: B * 8, B * 27, B * 38 ve C * 06. Psoriatik artrit ile ilişkili HLA haplotipleri (tek bir ebeveynden birlikte kalıtsal bir grup gen) de vardır: B * 18, C * 07, B * 27, B38 ve B * 8.
HLA-B27'nin psoriazis ve psoriazis için en yüksek prediktif değere sahip olduğu söylenirken, kesin değildir. HLA-B27'nin sıklığı, ankilozan spondilit ve reaktif artritte psoriatik artrit ile karşılaştırıldığında daha yüksektir. Ayrıca, sedef hastalığı olan ve spondiloartropatilerden birinin HLA-B27 için negatif olduğunu söylemeye değer. Ayrıca, HLA-B27 için pozitif olan psoriatik artritli birçok kişi spinal tutulum göstermez.
Bazı çalışmalar psoriatik artrit ile romatoid artrit ile ilişkili olduğu bilinen bir antijen olan HLA-DR4 arasında bir ilişki olduğunu göstermiştir. Aleller iki durum arasında farklılık gösterir, ancak HLA-DRB1 * 0401, HLA-DRB1 * 04 için pozitif olan psoriatik artritli kişilerde romatoid artritli insanlardan daha az sıklıkta görülür. Tersi psoriatik artritte romatoid artritten daha sık görülen HLA-DRB1 * 0402 için geçerlidir. MHC bölgesindeki diğer genler de incelenmiştir.
GWAS (Genom Genelinde Birlik Taramaları)
Genom çapında dernek taramaları (GWAS), herhangi bir varyantın bir özellik ile ilişkili olup olmadığını belirlemek için farklı insanlar arasındaki ortak genetik varyantları analiz eder. En İyi Uygulama ve Araştırmaya Göre: Klinik Romatoloji (2014), 36 gen genom çapında önem kazanmıştır ve psoriazis kalıtım derecesinin yaklaşık% 22'sini oluşturmaktadır. Psoriazide öne çıkan GWAS tarafından tanımlanan genler arasında HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL ve ERAP1 bulunur. Psoriatik artritte belirgin olan GWAS tarafından tanımlanan genler arasında HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 ve REL bulunur.
DipHealth'den Bir Kelime
Psoriatik artritli bir aile üyeniz varsa, çalışmaların koşulu geliştirme olasılığının 55 kat daha yüksek olduğunu gösterdiğini öğrenmek, anlaşılabilir bir şekilde endişe verici olabilir. Kendinizi doğru bilgilerle donatın - belki de gerçeklerin düzeltilmesinde yardımcı olabileceği konusunda endişelerinizi azaltıyor olabilirsiniz. Ve elbette sağlık uzmanınızla açık iletişim kurun.
Psoriatik Artrit Yüzü Olan Özel Endişeler
Psoriasis artritinin kadınlarda erkeklere göre nasıl ifade edildiği konusunda bazı farklılıklar vardır. Psoriyatik artritli kadınlar hakkında neler bilinir?
Psoriatik artrit için Stelara Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Stelara (ustekinumab) plak psoriazisin tedavisi için ve psoriatik artrit tedavisinde FDA onaylıdır. Daha fazla bilgi edin.
Psoriatik Artrit Belirti ve Semptomlarını Tanıma
Psoriatik artritin belirti ve semptomlarını tanımak önemlidir. Beş psoriatik artrit türü belirtilerde ve hastalık seyrinde farklılık gösterir.