Retinoblastom - Belirtileri, Tanı ve Tedaviler
İçindekiler:
- Retinoblastom Genel Bakış
- Göz ve Retina Anatomisi
- Retinoblastomun Belirtileri
- Retinoblastom Tanısı
- Ayırıcı Tanı - Başka Ne Olabilir?
- Sebepler ve Risk Faktörleri
- Retinoblastomun Genetiği
- Evreleme Retinoblastom
- Retinoblastom Tedavi Seçenekleri
- Tedaviden Sonra Takip
- Geç Etkiler ve İkinci Kanserler
- prognoz
- Eşey Mutasyonlu Çocuklarda Erken Tespit
- Başa Çıkma ve Destek
- DipHealth'den Bir Kelime
Retinoblastom (Göz Tümörü) Tanısı ve Tedavisi - Op. Dr. Umut Güner (Eylül 2024)
Retinoblastom, göz kanseridir ve çocukluk çağı kanserlerinin yaklaşık yüzde 3 ila 4'ünü oluşturur. En sık küçük çocuklarda ve bebeklerde bulunur ve geçmişte prognozu zayıf olmasına rağmen, çocukların çoğu şimdi hastalıktan kurtulur.
Retinoblastom Genel Bakış
Retinoblastom, yaklaşık 20.000 çocuktan birinde görülen nadir bir çocukluk çağı kanseridir. Gözün arkasındaki (retina) ışığı algılayan sinir dokularında başlar ve vakaların yüzde 80'i 3 yaşın altındaki çocuklarda görülür. Kanser sadece 5 yaşın üzerindeki çocuklarda çok nadir görülür.
Retinoblastom bir zamanlar çok kötü bir prognoza sahipken, 10 çocuğun 9'u şimdi hayatta kaldı ve çoğu da görüşlerini korudu. Bununla birlikte, çocuklarında bu duruma maruz kalan ebeveynler için tedavi yoğun olabilir ve desteğe büyük ihtiyaç duyulur.
Yaygın semptomlara ve retinoblastomun nasıl tedavi edildiğine bakalım. Durum bazen kalıtsal olduğundan, retinoblastomun genetiği ve ailenizdeki bir çocuğa teşhis konmuşsa bilmeniz gerekenler hakkında da konuşacağız.
Göz ve Retina Anatomisi
Gözün anatomisini düşünürseniz, retinoblastoma semptomlarını anlamak daha kolaydır.
Retina, gözün arkasındaki iç tabakayı içerir ve çubuklar ve koniler adı verilen ışığı algılayan sinir hücrelerinden (fotoreseptörler) oluşur. Retina çok ince, yaklaşık 1/5 milimetre kalınlığında ve çeyrek boyutunda.
Bir görüntüyü gözlemlediğinizde, görüntü sizin göz bebeğinizden geçirilir ve retinaya odaklanır. Bu sinir hücreleri daha sonra görüntünün elektriksel bir sinyalini görmeyi işleyen beynin bir parçasına iletir (oksipital loblar).
Retinoblastomun Belirtileri
Retinoblastoma sıklıkla çocuk doktorunuzla iyi çocuk ziyaretleri sırasında veya hatta bir tanı işaretinden biri fotoğrafa not edildikten sonra teşhis edilir. Belirtiler şunları içerebilir:
- Beyaz pupil refleksi (lökokori): Bir çocuk doktoru bir ışık yaktığında ve çocuğunuzun gözlerine baktığında “kırmızı refleks” olarak adlandırılan bir şey görür. Retina, göz bebeğinin ötesinde gözlenen alanın kırmızı görünmesini sağlayan kan damarlarıyla yüklenir. Bir retinoblastom mevcut olduğunda, bu alanın yerine beyaz görünebilir. Bir çocuğun gözlerinin bir fotoğrafı beyaz bir refleks ortaya çıkarsa, bazen durumdan şüphelenilir.
- Tembel göz (şaşılık): Çocuğun gözleri farklı yönlere bakıyor gibi görünebilir veya şaşı gözlü bir görünüme sahip olabilir. Yenidoğanlarda çapraz gözlü bir görünümün 3 veya 4 aylık olana kadar normal olabileceğini unutmayın. Retinoblastomlu bazı çocukların da aşırı derecede şaşığı görünmektedir.
- Işık kaybı refleksi: Çocuk doktorunuz, kasıldıklarını görmek için bebeğinizin öğrencilerine ışık tutacaktır. Bir retinoblastom mevcutsa, bu refleks bir gözde olmayabilir.
- Gözün şişmesi, kızarıklık, ağrı veya şişlik
- Glokom (gözde artan basınç): Tümör hücreleri gözün normal drenaj yollarını bloke ettiğinde glokom oluşabilir.
Retinoblastom Tanısı
Retinoblastom tanısı genellikle iyi çocuk muayenesi sırasında beyaz pupil refleksine dayanarak şüphelenilir. (Mutasyonu taşıyan bebekler için aşağıya bakınız). Yukarıda da belirtildiği gibi, ebeveynler çocuğun fotoğrafında beyaz bir öğrenci refleksi gördüklerinde bazen bir şeylerin yanlış olduğundan şüpheleniyorlar. Bu refleks için taramak için tasarlanmış bir akıllı telefon uygulaması bile var.
Daha sonra görüntüleme çalışmaları sıklıkla yapılmaktadır. Bir ultrason veya OCT (optik koherens tomografi) genellikle ilk testtir ve bir tümörün kalınlığı hakkında önemli bilgiler verebilir. Bu çalışma aynı zamanda bebeğe radyasyon riskini de arttırmaktadır. Bir MRG, bölgeyi daha fazla incelemek için de önerilmektedir ve retinoblastom gibi yumuşak doku anormalliklerini görselleştirmek için mükemmel bir testtir. Bazen BT'de kalsifikasyonların tespit edilmesi daha kolay olduğu için CT gerekebilir, ancak çocuğu radyasyon riskine maruz bırakır, bu nedenle genellikle takip için birincil test değildir.
Birçok kanserin aksine, tümörün bir biyopsisi genellikle değil Sadece muayene bulguları tek başına tanı koyduğu için gereklidir (görünüş olarak benzer çok az koşul vardır). Bir biyopsi riski, göze ve optik sinire verilen hasarın yanı sıra kanser hücrelerinin tohumlanma olasılığını ve bunun da kanserin yayılmasına yol açmasını içerebilir.
Kanserin gözün dışına yayıldığına dair bir endişe varsa, metastatik hastalığı aramak için tasarlanmış testler yapılabilir.Bunlar arasında lomber ponksiyon (omurilikteki kanser hücrelerini aramak için), bir kemik iliği çalışması (kemik iliğinde kanser hücrelerinin kanıtlarını aramak için) veya bir kemik taraması (kemik metastazlarını aramak için) içerebilir.
Bazı çocuklarda ayrıca epifiz bezi tümörleri (üç taraflı retinoblastom) vardır, bu nedenle beynin bu bölümünü (MRI gibi) değerlendirmek için görüntüleme çalışmaları önemli olabilir.
Ayırıcı Tanı - Başka Ne Olabilir?
Aslında retinoblastoma benzeyen çok az sayıda durum vardır, bu da tanı ve muayeneye dayanarak daha kolay tanı almayı kolaylaştırır. Benzer görünebilecek diğer koşullar şunlardır:
- Coates hastalığı: Coates hastalığı, retinanın arkasındaki anormal kan damarları ile karakterize nadir görülen bir doğuştan (ancak kalıtsal olmayan) bir hastalıktır. Anormal damarlar gözün arkasında kan sızmasına neden olur. Kanın sızması, bir retinoblastom için yanlış olabilecek yağ dokusunun (beyazımsı sarı bir görünüme sahip) birikmesine neden olabilir.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis bazen insanlara bulaştırılmış köpeklerden bulaşan bir köpek yuvarlak solucanıdır. Parazit, gözün arkasında (ve diğer yerlerde) büyüme eğilimindedir ve retina dekolmanlarına yol açabilir.
- Prematüre retinopatisi: Prematüre retinopati, gözdeki kan damarlarının aşırı büyümesine bağlı bir durumdur ve en sık 31. gebelik haftasından önce doğan çocuklarda bulunur.
- Kalıcı hiperplastik primer vitröz (PHPV): PHPV, gözdeki anormal fetal kan damarlarının neden olduğu bebeklerde nadir görülen bir doğuştan problemdir.
- İntraoküler epitelioma: İntraoküler medulloepitelyoma, retinadan ziyade siliyer cisimde başlayan nadir bir konjenital tümördür.
Sebepler ve Risk Faktörleri
Retinoblastom gelişiminden sorumlu mutasyonlara neyin sebep olduğu kesin değildir. Birçok kanserde diyet, egzersiz ve çevresel riskler bir rol oynar, ancak retinoblastoma genellikle doğumdan kısa bir süre sonra veya hatta doğumdan önce geliştiğinden, bu faktörlerin muhtemelen daha küçük bir rol oynaması olasıdır. Genetiğin bu tümörlerin önemli bir yüzdesinde rol oynadığını biliyoruz.
Retinoblastomun Genetiği
Retinoblastom, 13. kromozomda bulunan RB1 olarak bilinen bir gende gen mutasyonu nedeniyle oluşabilir. Bu gen, hücrelerin büyümesini sınırlayan proteinleri kodlayan bir tümör baskılayıcı gendir. Bu, otozomal dominant şekilde miras alınır ve anormal gen, anne veya babadan kalıtsal olabilir. MYCN'deki hastalıklarla ilişkili olanlar gibi başka mutasyonlar da vardır.
RB1 mutasyonları ile yaklaşık yüzde 25'inin germ-line mutasyonları (bir ebeveynden miras alınmış) ve diğer yüzde 75'inin (fetal gelişim sırasında meydana gelen mutasyonlar) olduğu düşünülmektedir. RB1'de mutasyonu olan çocuklar için (bir ebeveynden kalıtsal olarak veya mutasyon gebeliğin erken döneminde gerçekleştiğinde) retinoblastoma (penetrasyon) gelişme olasılığı yüzde 90'dır.
Kalıtsal retinoblastom genellikle bilateraldir ve sporadik retinoblastomdan daha genç yaşta ortaya çıkar. Kalıtsal retinoblastom, aynı zamanda çeşitli tümörlerin ortaya çıkması ile multifokal de olabilir. Kalıtsal retinoblastomlu çocuklar da gelecekte başka kanser gelişimi riski altındadır.
Evreleme Retinoblastom
Retinoblastomun evreleri, diğer kanserler gibi I ila IV evrelerine ayrılabilir, ancak genellikle farklı sınıflandırma sistemleri kullanılır. (Aşama I, gözün korunabileceği kanserleri belirtir ve aşama II ila IV, gözün çıkarıldığı kanserlerdir). Hastalık genellikle gelişmiş ülkelerde daha erken yakalandığından, diğer evreleme sistemleri sıklıkla kullanılmaktadır.
Hastalığın iki ana evresi vardır:
- Göz İçi - Göz içindeki tümörler
- Ekstraoküler - Gözün ötesine uzanan tümörler. Bunlar, göz bölgesi (yörünge) ve beyine, kemik iliğine, kemiklere veya diğer bölgelere yayılmış olan metastatik göz dışı tümörlere yayılmış olan yörüngesel ekstraoküler tümörlere ayrılır.
Amerika Birleşik Devletleri ve diğer gelişmiş ülkelerde, retinoblastom genellikle göz içi aşamasında teşhis edilir.
Göz içi tümörleri ayrıca aşağıdaki aşamalara ayrılır:
- A - Çapı 3 mm'den (milimetreden) az olan ve optik diski (görme merkezini) içermeyen tümörleri içerir
- B - 3 mm'den büyük çap
- C - Retina altında veya vitröz mizah içine yayılmış küçük ve iyi tanımlanmış herhangi bir tümör
- D - Retina altında veya vitröz mizah içine yayılan büyük veya kötü tanımlanmış herhangi bir tümör
- E - Gözün önüne yayılan büyük tümörler, glokom veya retina dekolmanı ile komplikedir. Bu tümörler ile gözü kurtarmak zor olabilir.
Retinoblastom yayıldığında gözün kalan alanlarını (küre) istila edebilir. En uzak metastaz bölgeleri lenf bezleri, beyin ve omurilik, karaciğer, kemik iliği ve kemikleri içerir.
Retinoblastom Tedavi Seçenekleri
Retinoblastom için ideal tedaviler kanserin evresine, tümörün konumuna, tümörün tek taraflı mı yoksa iki taraflı mı olduğuna ve diğer faktörlere bağlıdır. Daha küçük tümörler için, fokal tedavilerle birlikte kemoterapi sıklıkla kullanılır.
Tedavinin amaçları:
- Çocuğun hayatını kurtarmak
- Mümkünse gözün (veya gözlerin) korunması
- Mümkün olduğunca vizyonu korumak
- Tedavi ile ilgili uzun vadeli yan etkilerin azaltılması
Tedavi seçenekleri şunları içerir:
- Kemoterapi: Kemoterapi ameliyattan önce tek başına veya tümörün boyutunu azaltmak için kullanılabilir. Yaygın olarak kullanılan intra-arteriolar kemoterapi ile farklı kemoterapi türleri kullanılabilir.Bu teknikte, kemoterapi ilacı, ilaçların diğer dokular üzerindeki etkisini azaltarak doğrudan göz sağlayan bir artere verilir. İntravenöz kemoterapi de kullanılabilir. Daha büyük tümörler veya metastaz yapmış veya tekrarlayanlar için, kök hücre kurtarma ile yüksek doz kemoterapi kullanılabilir.
- Yerel tedaviler: Retinoblastomu tedavi etmek için kullanılabilecek birkaç farklı tipte lokal tedavi vardır. Bunlar, kanser hücrelerinin çıkarılmasıyla sonuçlanır, ancak gözü çıkarmak için yapılan ameliyattan daha az istilacıdır. Bunlar arasında kriyoterapi (tümörü dondurmak) termografisi (tümörü ısıtmak), lazer ameliyatı (fotokoagülasyon) ve diğerleri sayılabilir.
- Radyasyon tedavisi: Radyasyon tedavisi dışarıdan (dış radyasyon tedavisi) veya içine radyasyonun tümörün yakınında vücuda yerleştirildiği dahili (brakiterapi) kullanılabilir. Proton ışın tedavisi, ikincil kanserlere neden olma olasılığı daha düşük olabileceğinden, geleneksel radyasyon tedavisine bir alternatif olarak değerlendirilmektedir.
- Cerrahi (enükleasyon): Daha küçük tümörler için kemoterapi ve lokal prosedürler genellikle gözün korunması umuduyla yapılır. Daha büyük tümörler veya ilerleyen veya tekrarlayanlar için gözün ve optik sinirin bir kısmının (enükleasyon) çıkarılması gerekebilir. Bir göz implantı genellikle ameliyat sırasında takılır ve daha sonraki bir tarihte implantın üstüne yapay bir göz konur.
- Klinik denemeler: Klinik çalışmalarda, nanopartikülat kemoterapisinden yeni tip yerel tedavilere kadar birçok farklı tedavi yöntemi araştırılmaktadır.
Tedaviden Sonra Takip
Birçok retinoblastom tedavi ile tedavi edilebilir, ancak takip çok önemlidir. Bu tümörler bazen tekrarlayabilir ve takip MRG'leri sıklıkla kullanılır. Korunması halinde vizyonun değerlendirilmesi ve izlenmesi de özel dikkat gerektirir. Ek olarak, gelişimsel gecikmeler nadir değildir. Tedavinin geç etkilerine verilen önemle takip de son derece önemlidir. Çocuk Onkoloji Grubu (COG) Hayatta Kalma Rehberi, bu kaygıların çoğunu ana hatlarıyla belirtir.
Geç Etkiler ve İkinci Kanserler
Kanser tedavisinin geç etkileri, tedaviden yıllar sonra on yıllara kadar sürebilen kanser tedavilerinin neden olduğu koşulları ifade eder. Çocukluk çağı kanserinden kurtulanların, kalp hastalığından (genellikle kemoterapiyle ilgili olarak), kısırlığa, ikincil kanserlere kadar artan tıbbi koşullar riski olduğunu öğrendik.
Retinoblastomlu çocukların uzun dönem sonuçlarına bakarak yapılan bir çalışmada, onlarca yıl sonra (çalışmada ortalama yaş 42), retinoblastomdan sağ kalan çocukların yüzde 87'sinin tedavi ile ilgili en az bir tıbbi duruma sahip olduğu bulundu. Bu tartışmak için cesaret kırıcı olsa da, bu bilgi çocukluk çağındaki kanser mağdurlarının tedavinin uzun vadeli sonuçlarını saptamak ve tedavi etmek için iyi niyetli bir doktorla uzun süreli takip yapmasının ne kadar önemli olduğunu vurgulamaktadır.
Retinoblastomdan kurtulan çocuklar, yolda sekonder kanserler (yeni primer kanserler) gelişme riskini artırır. Kalıtsal retinoblastom ile bu artışın bir kısmı, tümör baskılayıcı genin diğer dokulardaki işlevsizliğinden kaynaklanmaktadır. Kalıtsal olmayan retinoblastom ile bu ikinci kanserler kemoterapinin veya radyasyon terapisinin bir yan etkisi olarak ortaya çıkabilir. En sık görülen ikinci kanserler osteosarkom (kemik kanseri), yumuşak doku sarkomları, melanom, akciğer kanseri ve lenfomadır.
İkinci kanserlere ek olarak, kemoterapinin uzun vadeli yan etkileri ve radyasyon tedavisinin uzun süreli yan etkileri, bu çocukların birçoğunun bu geç etkilerle birlikte yaşayacağından ya da neredeyse bir ömür boyu geç etki riski altında olacağından önemli bir önem taşır.
prognoz
Retinoblastom teşhisi konan çoğu çocuk şimdi tedavi olacak. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki retinoblastom için 5 yıllık genel sağkalım oranı, 2000 ve 2012 arasındaki döneme bakıldığında yüzde 97,3 idi ve tedaviler iyileşmeye devam ediyor. Beynin dışındaki bölgelere (kemik iliği gibi) metastaz yapan çocuklar bile sıklıkla tedavi edilir. Bu, beyin içinde yayılmanın (kafa içi hastalık) kötü bir sonuç ile ilişkili olduğunu söyledi.
Diğer kötü prognostik faktörler arasında, gelişmekte olan bir ülkede (daha fazla HPV ile ilgili kanserlerin olduğu) kanser gelişmesi yer alır. Trilateral retinoblastom, gelişmiş ülkelerde retinoblastomdan kaynaklanan ölümlerin çoğundan sorumludur.
Eşey Mutasyonlu Çocuklarda Erken Tespit
Şu anda retinoblastom gelişimini engelleme yoluna sahip değiliz, ancak bilinen bir germ-line mutasyonu veya hastalığın aile öyküsü nedeniyle yüksek risk altında olan çocuklar, tümörü olduğu kadar erken yakalama umuduyla incelenebilir. mümkün. Genel anestezi altında funduskopik muayene (retinaya bakan göz muayenesi) doğumdan sonra ve yaşamın ilk yılı için aylık olarak önerilir. Gen, amniyotik sıvıda tespit edilebilir ve kanser belirtileri görülürse, etkilenen çocuklar da izlenebilir ve erken ulaştırılabilir.
Bir çocuk retinoblastom geliştirirse, şüpheli genleri olup olmadığını görmek için diğer çocuklar ve aile üyeleri de taranabilir.
Başa Çıkma ve Destek
Bir ebeveyn olarak, bilgi gerçekten güçtür ve yapabileceğiniz her şeyi öğrenmenize yardımcı olur.
Destek de çok önemlidir. Tümörün nadir olması nedeniyle, çoğu toplulukta retinoblastom destek grupları yoktur, ancak çevrimiçi ve Facebook üzerinden mükemmel destek toplulukları vardır. Bu topluluklara dahil olmak, yalnızca kanserli bir çocuğun ebeveyni olarak girip çıkarken baş etmek için destek sağlamakla kalmaz, aynı zamanda retinoblastom ile ilgili en son araştırmalar hakkında bilgi edinmek için mükemmel bir yer olabilir.Kimse yeni keşifler hakkında bilgi edinmek ve paylaşmak için çocuklarında bu hastalıkla başa çıkan ebeveynlerden daha fazla motive olmaz.
Çocuklar büyüdükçe, artık çocuklar için destek için birçok fırsat var. Özellikle kanserli gençler için tasarlanan kanserden kurtulan destek grupları var ve kamplar ve geri çekilmeler de mevcut.
DipHealth'den Bir Kelime
Retinoblastom, retinadaki sinir dokusunu tutan nadir bir tümördür. En küçük çocuklarda en sık görülür. Nadir olduğu için, çocukların hastalık için en iyi tedavileri çok iyi bilen uzmanlara sahip daha büyük bir kanser kliniğinde veya çocuk hastanesinde görülmesi önemlidir. Genel prognoz mükemmeldir, ancak oraya ulaşmak anne-babalar ve çocuklar için duygusal, fiziksel ve mali açıdan boşalabilir. Çocuğunuz teşhis konduysa, mevcut desteği arayın.
Evre 3 Meme Kanseri - Tedaviler ve Hayatta Kalma Oranları
Evre 3 meme kanseri lenf düğümleri invaziv ama metastatik değildir. Tanı, tedavi seçenekleri ve hayatta kalma oranı hakkında bilgi edinin.
Akciğer Kanseri için Evre 4 Tedaviler Hakkında Yanılgılar
Evre 4 akciğer kanseri ve gerçek için kemoterapi hakkındaki kavram yanılgılarını ayırt etmeyi öğrenin. İleri akciğer kanseri hakkında ayrıntılı bilgi için okuyun.
Tenis Dirseklerinde Belirtiler, Tanı ve Tedaviler
Tenisçi dirseği veya lateral epikondilit, dirsek ağrısının yaygın bir nedenidir. Tenis dirseği için rahatlama sağlayabilecek birçok tedavi hakkında bilgi edinin.