Kistik Fibrozis: Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi ve Başa Çıkma
İçindekiler:
sağlığınızı nasıl korursunuz ? sağlık bilgisi, spor (Eylül 2024)
Kistik fibroz (KF), akciğerlere ve sindirim sistemine zarar veren, kalıtsal, hayatı tehdit eden bir hastalıktır. Hava yollarını tıkayan ve sindirim enzimlerinin salgılanmasını engelleyen kalınlaşmış mukus üretimini tetikleyen kusurlu bir genden kaynaklanır.
Belirtiler ilerleyici ve sıklıkla şiddetlidir ve solunum problemleri, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, zayıf büyüme, erkek kısırlığı ve pankreas, karaciğer, böbrekler ve kalbin kronik iltihaplanmalarını içerebilir.
KF, kan testleri, genetik tarama ve ter klorür testi olarak bilinen bir prosedürle teşhis edilebilir. KF için bir tedavi olmasa da, bir kişinin yaşam süresini ve kalitesini artırabilen tedaviler vardır. Bunlar hava yolu temizleme teknikleri, inhale antibiyotikler, mukus tinerleri, pankreas enzimleri, yüksek kalorili bir diyet ve CFTR modülatörleri olarak bilinen yeni nesil ilaçları içerir. Ağır vakalarda, akciğer nakli gerekebilir.
belirtiler
Genetik bir hastalık olarak, kistik fibroz doğduğunuz şeydir. Doğum sırasında semptomlar gösterebilir veya göstermeyebilir ve herhangi bir hastalık belirtisinin ortaya çıkmasından önce aylar hatta yıllar sürebilir. O zamana kadar, akciğerler ve sindirim sistemi zaten geri dönüşü olmayan bir hasara uğramış olabilir.
CF'nin en sık görülen erken belirti ve semptomları:
- Bebeğin ilk dışkısının tıkanması (mekonyum)
- Tuzlu tatma cilt
- Kronik bir öksürük, hırıltılı veya renkli balgam
- Gevşek, yağlı ve tipik olarak kötü kokulu dışkı
- Akciğer enfeksiyonu, sıklıkla tekrarlayan
- Zayıf büyüme ve gelişememek
Bu semptomlar kontrol altına alınmadıkça, akciğerlerdeki stres (ve kilo alamama), birden fazla organı etkileyen ve hastalık komplikasyon riskini artıran kümülatif bir etkiye sahip olabilir.
Daha fazla karakteristik komplikasyonlardan bazıları şunlardır:
- Gecikmeli ergenlik
- Bronşektazi (akciğer duvarlarının kronik kalınlaşması)
- Kilo kaybı
- Pankreatit (pankreas iltihabı)
- Erkek kısırlığı
- Pulmoner hipertansiyon (akciğerde yüksek tansiyon)
- Safra taşları
- Kistik fibrozla ilişkili diyabet
- Kor pulmonale (sağ kalp yetmezliği)
- Siroz (karaciğerin fonksiyonel yara izi)
KF hücrelerde ve dokularda progresif yaralanmaya neden olduğundan, akciğerlere ve diğer organlara neden olan hasarlar büyük ölçüde geri döndürülemez olacaktır. Ölüm, genellikle solunum yetmezliği, kalp yetmezliği ve karaciğer yetmezliği ile sonuçlanır.
Nedenler
Kistik fibroz, CFTR proteininin üretilmesinden sorumlu olan kistik fibroz transmembran reseptör (CFTR) geninin mutasyonundan kaynaklanır. Bu, vücudun hücrelere giren ve çıkan tuz ve su akışını düzenlemek için ihtiyaç duyduğu proteindir. Protein deforme olmuşsa veya kusurlu ise, hücre yüzeyinde dehidrasyona neden olabilir, bu da çevreleyen mukusun kalınlaşmasına yol açar.
KF otozomal resesif bir hastalıktır, yani hastalığa sahip olmak için hem annenizden hem de babanızdan CFTR mutasyonunu almanız gerekir. Yalnızca bir kusurlu geni miras alırsanız, CF'niz olmaz, bunun yerine mutasyona uğramış genin taşıyıcısı olacaksınız.
Ebeveynlerinizden birinin bir CFTR mutasyonu veya CF'nin kendisinde olması durumunda, hastalığı miras alabilirsiniz. Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, şunlara sahip olmalısınız:
- Yüzde 25 CF alma şansı
- % 50 taşıyıcı olma şansı
- Etkilenmemek için yüzde 25 şans
Öte yandan, anne-babanızdan biri taşıyıcı, diğeri CF ise, 50/50 CF veya taşıyıcı olma şansınız vardır.
Kistik fibroz, Amerika Birleşik Devletleri'nde doğmuş her 2,500 bebekten birini etkileyen en yaygın genetik hastalıklardan biridir. Kafkas ve Hispanikler arasında en yaygın olanıdır ve Afrika ya da Asya kökenli insanlarda daha az görülür.
Kistik Fibroz Risk FaktörleriTeşhis
Kistik fibrozisin teşhisinde kullanılan birkaç test vardır. Doğrudan CFTR mutasyonunu tespit ederek veya hastalıkla uyumlu biyolojik değişiklikleri dolaylı olarak ölçerek çalışırlar. Tanı yöntemi hamilelik sırasında, bebek doğduğunda veya daha sonra herhangi bir zamanda değişebilir.
CF tanısı için yaygın olarak kullanılan iki standart testten:
- Ter klorür testiaynı zamanda ter testi olarak da bilinir, cilt üzerindeki klorür miktarını ölçer. CF, hücrelere ve hücreden tuz transferini engellediğinden ter içinde bir tuz birikimi olacaktır.
- Genetik CFTR testi CFTR mutasyonunun en sık görülen mutasyonlarını saptamak için kullanılır. Kistik fibrozise neden olduğu bilinen 2.000'in üzerinde CFTR mutasyonu olmasına rağmen, standart panelde bulunan 23 en olası şüphelileri temsil eder.
Gebelik sırasında CFTR genetik testi, bir amniyosentez yoluyla elde edilen sıvıları veya koryon villus örneklemesi (CVS) ile ekstre edilen hücreleri test etmek için kullanılabilir.
Yenidoğan taraması ayrıca standart olarak KF tanısı için kullanılır ve günümüzde 50 eyalette ve Columbia Bölgesi'nde zorunludur. Bunun içerdiği şey, Amerika Birleşik Devletleri'nde nerede yaşadığınıza bağlı olarak değişecektir.Yenidoğan tarama sonuçları pozitifse, teşhisi doğrulamak için ter testi kullanılır.
Kistik Fibrozis Nasıl Teşhis Edilirtedavi
Kistik fibroz tedavisi için bir tedavi olmamasına rağmen, tedavideki ilerlemeler hastalık ile yaşayanların ömrünü uzatmıştır. KF tedavisinin amacı dört katıdır: enfeksiyonları önlemek, akciğer fonksiyonunu korumak, sindirimi normalleştirmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak.
CF'yi yönetmek için kullanılan terapötik araçlar arasında:
- Hava yolu temizleme teknikleri (ACTs) Birikmiş mukusun yerinden çıkması ve akciğerlerden atılması için gerçekleştirilir. Teknikler, öksürük öksürüğü, göğüs vurmalı veya göğüs duvarı salınımını içerir.
- Yüksek yağlı, yüksek kalorili bir diyet Bağırsaklardaki yağların, proteinlerin ve besinlerin emilimini telafi etmek için kullanılır.
- Pankreas enzimi takviyeleri aşırı mukus birikimi nedeniyle pankreasın üretemediği sindirim enzimlerini desteklemek için kullanılır.
- Antibiyotikler Bakteriyel akciğer enfeksiyonlarını önlemek için günlük alınır.
- mukolitikler- ACT'lerden önce mukusun inceltilmesinde kullanılan ilaçlar kullanılabilir -.
- CFTR modülatörleri CFTR proteinindeki belirli hataları düzeltebilecek ve düzenleyici işlevlerini geri kazanabilecek yeni bir ilaç sınıfıdır.
- Oksijen terapisi Akut epizotlarda solunumun ciddi şekilde bozulmuş olduğu durumlarda kullanılabilir.
- Enteral beslenmenormal beslenmeyle kilo alamıyorsanız, tüp besleme olarak da bilinir.
- Akciğer nakli akciğerleriniz mekanik ventilasyon olmadan hayatta kalmayı artık destekleyemediğinde göz önünde bulundurulur.
Başa Çıkma
1938'de, kistik fibroz ilk kez bir hastalık olarak sınıflandırıldığında, çocuklar nadiren ilk yaşam yıllarının ötesinde yaşadılar. 1980'lerde, 20 ila 25 yıl kadar yaşayabileceği beklenebilir. Bugün, tedaviye erken başlanır ve uyulursa, 40'lı yaşlarında ve hatta 50'li yaşlarında yaşayan insanlarla resim tamamen değişti.
Bu, CF'nin hiç olmadığı kadar ciddi olmadığını göstermez. Sadece hastalıkla baş etmek değil, mümkün olan en yüksek yaşam standardını yaşamak için özen ve tutarlılık gerektiren, yaşamı değiştiren bir olaydır.
Bu amaçla stresinizde ve engelliliğin artmasına neden olabilecek iniş ve çıkışları engellemek için rutin ve pratikler oluşturarak yaşamınızdaki KF'yi normalleştirmeniz gerekir. Düşünceler arasında, şunları yapmanız gerekir:
- Beslenmenizi yönetin. KF'li insanlar genellikle diğer insanların yaptığı günlük iki kez kaloriye ihtiyaç duyar.
- Düzenli egzersiz. Spor rutinleri ideal olarak haftada üç kez minimum 20 ila 30 dakikalık aerobik aktivite içermelidir. Bir ömür boyu yapabileceğiniz eğlenceli bir şey bulun.
- İyi nemlendirilmiş halde tutunuz. Bunu yapmak, ciğerlerin ve bağırsakların düzgün çalışmasını sağlar. Yaşınıza bağlı olarak günde altı ila sekiz bardak su içmeyiniz.
- Hava yolu açıklığını doğru şekilde yapın. Sağlığınızın ihtiyacı değiştikçe, sizin de ihtiyaç duyduğunuz temizleme araçlarının tipleri değişebilir. Yapmanız gereken sonuçları elde edemiyorsanız, pulmonologunuz veya fizyoterapistinizle konuşun.
- Destek isteyin. Arkadaşlarınıza ve ailenize ek olarak, bölgenizdeki bir destek ağına bağlanmak için Kistik Fibroz Vakfı'nın (CFF) en yakın bölümüne başvurabilirsiniz.
- Finansal yardım alın. CFF, ailelerin yüksek CF tedavisi maliyeti ile daha iyi başa çıkmalarına yardımcı olan hizmetler sunar.
DipHealth'den Bir Kelime
Yenidoğan taramaları bebeklerde KF tanısı oranını önemli ölçüde arttırırken, tanıların yüzde 25'ten fazlası sadece çocukluk, gençlik ve yetişkinlik yıllarında yapılmaktadır.
Bu problemlidir, çünkü erken tanı ve tedavi, herhangi bir ciddi hasar alınmadan önce, CF'nin daha ciddi komplikasyonlarının çoğunu engelleyebilir. Tedavi hastalığı durduramaz veya geri koyamazken, birçok daha fazla hastalıksız yıl sürebilir.
Bu amaçla, KF'nin erken belirtilerini bilmek ve çocuğunuzun hastalığı olabileceğinden şüpheleniyorsanız doktorunuzla konuşmak önemlidir. Bu özellikle, sadece IRT kan testleri ile yapılan taramalarda geçerlidir, burada çocukların% 50'si, Wisconsin Üniversitesi Tıp ve Halk Sağlığı Okulu'ndan yapılan araştırmaya göre, gecikmiş bir tanı veya yanlış-negatif sonuç yaşayacaktır.
Kistik Fibrozis İle Hangi Belirtileri Bekleyebilirsiniz?- Pay
- fiske
- E-posta
- Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. ve diğ. Kistik fibrozun coğrafi dağılımı: Son 70 yıllık veri analizi. Biomed Biotech Res J. 2017, 1 (2): 105-12. DOI: 10.4103 / bbrj.bbrj_82_17.
- Kistik Fibroz Vakfı. Kistik Fibrozis Tanısı. Washington DC.; 2013 güncellendi.
- Wells, J.; Rosenberg, M.; Hoffman, G. ve diğ. Kistik Fibrozis İçin Yenidoğan Tarama Stratejilerinin Maliyet Karşılaştırmasına Karar Ağacı Yaklaşımı. Pediatri. 2012; 129 (2): e339-e347. DOI: 10.1542 / peds.2011-0096.
Serebral Palsi: Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi ve Başa Çıkma
Serebral palsi genellikle hamilelik veya doğum sırasında meydana gelen bir beyin hasarından kaynaklanır ve denge, duruş, yürüme ve hareket ile ilgili zorluklarla sonuçlanır.
Ebola: Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi, Başa Çıkma
Ebola virüsü hastalığı, ağırlıklı olarak Orta ve Batı Afrika'da yaşayan insanları etkileyen nadir fakat ölümcül bir enfeksiyondur.
Epilepsi: Belirtileri, Nedenleri, Tanı, Tedavi ve Başa Çıkma
Epilepsi, beyindeki düzensiz elektriksel uyarılar ve aktiviteden oluşan ve farklı nöbet tiplerine neden olan nörolojik bir hastalıktır.