Osteopetroz Belirtileri ve Tedavisi
İçindekiler:
- Otozomal Dominant Osteopetroz (ADO)
- Otozomal Resesif Osteopetroz (ARO)
- Orta Otosomal Osteopetroz (IAO)
- OL-EDA kimliği
- Tedavi seçenekleri
SOS! Цыбжитов Бэлиг! Остеопетроз (Смертельный мрамор)! (Eylül 2024)
Osteopetroz, kemiklerin çok yoğun olmasına neden olan ve kolayca kırılan kemiklere yol açan bir kemik hastalığıdır. Osteopetroz, osteoklast adı verilen özel kemik hücrelerinin anormal şekilde çalışmasına neden olur. Normalde osteoklastlar, yeni kemik dokusu büyüdükçe eski kemik dokusunu parçalar.Osteopetrozisi olan insanlar için osteoklastlar eski kemik dokusunu parçalamaz. Bu kemik birikmesi kemiklerin aşırı büyümesine neden olur. Baş ve omurgada, bu büyüme sinirlere baskı uygular ve nörolojik sorunlara neden olur. Kemik iliğinin genellikle oluştuğu kemiklerde, aşırı büyüme kemik iliğini dışarı atar.
Birkaç osteopetroz türü vardır: otozomal dominant osteopetroz, otozomal resesif osteopetroz ve orta otozomal osteopetroz. Hangi türün olduğuna ve koşulun ciddiyetine nasıl miras kaldığına bağlı.
Otozomal Dominant Osteopetroz (ADO)
İlk olarak tanımlayan Alman radyologundan sonra ilk olarak Albers-Schonberg hastalığı olarak adlandırılan bu osteopetroz şekli hafiftir ve genellikle 20 ila 40 yaş arası yetişkinlerde bulunur. Osteopetrozisli erişkinlerde iyileşmeyen sık kemik kırığı vardır. Kemik enfeksiyonları (osteomiyelit), ağrı, dejeneratif artrit ve baş ağrısı da oluşabilir. ADO hafif bir osteopetroz şeklidir. Bazı insanlar dikkat çekici semptomlara sahip olmayabilir.
ADO en yaygın osteopetroz şeklidir. 20.000 kişiden yaklaşık 1 tanesi bu koşul biçimine sahiptir. ADO'lu insanlar, yalnızca bir ebeveynden (otozomal dominant kalıtım olarak bilinir) geldiği anlamına gelen, genin sadece bir kopyasını miras alır. Osteopetroz tanısı alanların, durumu çocuklarına geçirme şansı yüzde 50'dir.
Otozomal Resesif Osteopetroz (ARO)
Malign infantil osteopetroz olarak da bilinen ARO, osteopetrozun ciddi bir şeklidir. ARO bebeği doğmadan önce etkilemeye başlar. ARO'lu bebekler, kolayca kırılan son derece kırılgan kemiklere (tutarlılığı tebeşir çubuklarıyla karşılaştırılmıştır) sahiptir. Doğum sürecinde bebeğin omuz kemikleri kırılabilir.
Malign infantil osteopetrozu genellikle doğumda belirgindir. Yaşamın ilk yılında, malign infantil osteopetrozu olan çocukların yaklaşık yüzde 75'i anemi (düşük kan hücrelerinin kırmızı sayısı) ve trombositopeni (kandaki düşük trombosit sayısı) gibi kan problemlerini geliştirir. Diğer belirtiler şunlardır:
- Düşük kalsiyum seviyeleri (nöbetlere neden olabilir)
- Beyindeki optik sinir üzerindeki basınç (görme bozukluğu veya körlüğe neden olur)
- İşitme kaybı
- yüz felci
- Sık kemik kırığı
Bu osteopetroz şekli nadir görülür ve 250.000 kişiden 1'ini etkiler. Bu durum, her iki ebeveyn de çocuğa iletilen (otozomal resesif kalıtım adı verilen) anormal bir gene sahip olduğunda ortaya çıkar. Ebeveynleri, geni taşıyor olsalar bile, bozukluğu yoktur. Sahip oldukları her çocuğun ARO ile doğma şansının 1'de 4'ü vardır. Tedavi edilmeden bırakıldığında, ARO'lu çocuklar için ortalama ömür on yıldan azdır.
Orta Otosomal Osteopetroz (IAO)
Orta derecede otozomal osteopetroz, başka nadir görülen bir osteopetroz şeklidir. Durumun sadece birkaç vaka bildirilmiştir. IAO, bir veya iki ebeveynden miras alınabilir ve tipik olarak çocukluk döneminde belirgin hale gelir. IAO'lu çocuklar artmış kemik kırığı ve anemi riski taşıyabilirler. IAO'lu çocuklar tipik olarak ARO'lu çocukların yaşamı tehdit eden kemik iliği anormalliklerine sahip değildir. Bununla birlikte, bazı çocuklar beyinlerinde anormal kalsiyum birikimine neden olarak zihinsel engellere neden olabilir. Bu durum ayrıca bir tür böbrek hastalığı olan renal tübüler asidozla da bağlantılıdır.
OL-EDA kimliği
Aşırı derecede nadir durumlarda, osteopetroz, X kromozomu yoluyla kalıtılabilir. Bu OL-EDA-ID olarak bilinir, bu durumun neden olduğu semptomların kısaltmasıdır - osteopetroz, lenfödem (anormal şişlik), anidrolik ektodermal displazi (cilt, saç, diş ve ter bezlerini etkileyen bir durum) ve immün yetmezliği. OL-EDA-ID'si olan kişiler şiddetli, tekrarlayan enfeksiyonlara eğilimlidir.
Tedavi seçenekleri
Hem erişkin hem de çocukluk dönemi osteopetroz formları, Actimmune enjeksiyonlarından faydalanabilir. Aktimmun (interferon gama-1b), malign infantil osteopetrozun ilerlemesini geciktirir, çünkü kemik rezorpsiyonunda (eski kemik dokusunun parçalanması) ve kırmızı kan hücresi üretiminde bir artışa neden olur.
Kemik iliği nakli malign infantil osteopetroz için mevcut olan tek tam tedavi yöntemidir. Kemik iliği naklinin birçok riski vardır, ancak yararları - çocukluk ölümlerinden kaçınmak - risklerden ağır basabilir.
Diğer tedaviler arasında beslenme, prednisone (kan hücresi sayısının artmasına yardımcı olur) ve fiziksel ve mesleki terapi yer alır.
Epidural Hematom: Belirtileri, Belirtileri ve Tedavisi
Epidural hematom, kafatası ve beyin arasındaki kanamalardan kaynaklanan kapalı kafa travması türüdür.
Parmak Artrit: Belirtileri, Belirtileri ve Tedavisi
Artrit yaygın olarak parmak eklemlerinde görülür. Osteoartriti olan hastalarda parmak eklemlerindeki eklem eklemleri sıkça etkilenir.
Hiperinsülinemi Riskleri, Belirtileri, Belirtileri ve Tedavisi
Sadece hiperinsülinemi, Tip 2 diyabet değildir, ancak diyabet ile ilişkilidir. Bu durum hakkında bilmeniz gereken her şeyi öğrenin.