Çölyak Hastalığı ve Down Sendromu: Ortak Bir Kombinasyon

Yaygın bir genetik bozukluk olan Down sendromlu insanlar genel popülasyondakilere oranla çölyak hastalığı geliştirme eğilimindedirler. Aslında, çölyak hastalığı Down sendromlu her 100 kişide 16 kadar etkileyebilir.

Bu neden oluyor? Ne yazık ki, doktorlar kesin değil. Ancak, iki koşul arasındaki güçlü bağlantı, ebeveynlerin ve Down sendromlu kişilerin bakım verenlerinin anlaması gereken bir şeydir, bu yüzden çölyak hastalığının semptomları için uyanık olabilirler ve gerekirse uygun testler yapılır.

Down Sendromu Risk ve Sağlık Sorunları

Down sendromu, genleriniz ile ilgili bir problemden kaynaklanır. Herkesin 23 çift geni vardır (her bir çiftin yarısını annenizden alırsınız ve babanızdan bir buçuk alırsınız), ancak Down sendromlu kişiler, belirli bir çift gende ekstra genetik materyale sahiptir: 21. bir çift. Bu, genetikçilerin Down sendromu için teknik adı olan "Trizomi 21" olarak adlandırılana yol açar.

Bu fazladan genetik materyal, annenizin yumurtasından veya babanızın sperminden gelebilir ve Down sendromu riski annenin yaşıyla birlikte yükselir (ve muhtemelen tüm araştırmacılar bu görüşü almasa da baba muhtemelen). Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl doğan yaklaşık 700 bebekte, toplamda yaklaşık 6.000 bebeğin yaklaşık biri, Down sendromuna sahiptir.

Down sendromlu kişiler badem şeklindeki gözler, küçük kulaklar ve ağız ve sırtta düz olma eğilimi gösteren daha küçük bir kafa gibi kendine özgü yüz özelliklerine sahiptir. Ayrıca düşük kas tonlarına sahip olabilirler ve genellikle görme ve işitme kaybından kalp kusurlarına kadar değişen sağlık sorunlarıyla karşılaşırlar. Down sendromlu tüm çocuklar ve yetişkinler, bir dereceye kadar zihinsel sakatlıklara sahiptir, ancak bunların seviyesi insandan insana önemli ölçüde değişebilir.

Sindirim sistemi ile ilgili sorunlar da Down sendromu olanlarda yaygındır ve tedavi planının çeşitli yönleri vardır. Down sendromlu doğan bebeklerde tam gelişmiş bir anüs (doğumdan hemen sonra ameliyatla düzeltilebilen) olmayabilir. Down sendromu olanların yaklaşık yüzde 5 ila 15'i de, kalın bağırsak düzgün çalışmadığında ortaya çıkan Hirschsprung hastalığı olarak bilinen bir duruma sahip olabilir. Bu, çalışmayan kalın bağırsağın bir kısmını çıkarmak için ameliyat gerektirebilir.

Çölyak Hastalığı: Bir Başka Genetik Durum

Down Down sendromu gibi, çölyak hastalığı da genel bir tablodur - genel olarak, en az bir "çölyak hastalığı genine sahip olmanız gerekir". Bununla birlikte, bazı araştırmacılar henüz tanımlanmamış olan başka faktörler de vardır. "Çölyak hastalığı genleri" olarak adlandırılanlar ile herkes çölyak hastalığı ile yükselmez.

Çölyak hastalığı aynı zamanda otoimmün bir durumdur, yani vücudunuzun bir kısmına kendi bağışıklık sisteminizle bir saldırıyı içerir. Çölyak olduğunuzda, buğday, arpa veya çavdar olmak üzere üç glüten tanesinden biri ile yapılan yiyecekleri tüketmek bağışıklık sisteminizin ince bağırsaklarınıza saldırarak zarar görmesine neden olur. Bu, önemli besinleri besinlerden alma yeteneğinizi sınırlar. En şiddetli formda, çölyak hastalığı ciddi malnutrisyona, anemiye ve lenfoma için yüksek riske neden olabilir.

Down sendromlu kişiler, genel olarak otoimmün hastalıklar için çok daha yüksek bir risk taşırlar ve araştırmacılar, Down sendromlu kişilerin yüzde 16'sına kadarında çölyak hastalığı olduğunu düşünür. Bu, genel nüfusun yaklaşık yüzde 1 oranından önemli ölçüde daha yüksektir. Uzmanlar, ebeveynlerin Çölyak hastalığı taraması yapılarak Down sendromu olan çocukların iki ve üç yaşları arasında çölyak kanı testleri yaptırmasını istemektedir.

Pozitif olan çocukların, endoskopi olarak bilinen bir prosedüre tabi tutulması gerekir, böylece doktorlar doğrudan doğruya bakabilir ve bağırsak astarından örnekler toplayabilir. Bu büyük bir şey gibi görünebilir, ancak kesin bir çölyak hastalığı teşhisi için anahtardır. Ayrıca, çocuklarının endoskopi geçirmiş olduğu birçok ebeveyn, çocuklarının hiçbir sorun yaşamadan çocuklarının üzerinden geçtiğini ve çocuklara göre ebeveynlere daha fazla zarar verdiğini bildirmiştir.

Çocukluk Çağı Ötesindeki Çölyak Hastalığını Tespit Etmek

Down sendromlu çocuğunuzun Çölyak hastalığı için bir çocukken negatif olsa bile, korumanıza izin vermemelisiniz. Daha yaşlı yetişkinlere yeni çölyak hastalığı teşhisi konmuştur ve durumu her an geliştirmek mümkündür. Bu sadece bir çocukluk durumu değil.

Çölyak hastalığının en bilinen belirtileri arasında sulu ishal, yorgunluk, kilo kaybı ve anemi bulunur. Bununla birlikte, birçok insan bu "klasik" semptomlara sahip değildir ve bunun yerine kabızlık, eklem ağrısı ve hatta saç dökülmesini içerebilen semptomlara sahiptir. Çölyak hastalığı olan çocuklar akranlarından daha yavaş büyüyebilir ve sonuç olarak yetişkinler kadar kısa olabilir.

Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ve depresyon gibi sorunlar da çölyak hastalığı olan kişilerde daha yaygın olabilir ve bunların hepsi de Down sendromu olan kişilerde ortaya çıkabilir.

Boston Çocuk Hastanesi'ndeki klinisyenlerin önderliğindeki bir çalışma, Down sendromu uzmanlık kliniklerinin her zaman çölyak hastalığı semptomlarını araştırmaması gerektiğini, özellikle de bu semptomların en sık görülen durumla ilişkili olan "klasik semptomlar" olmadığı durumlarda buldu. Bu çalışma, daha sonra çölyak hastalığı için taranan çocukların bakıcıları tarafından en sık bildirilen semptomlar olarak kabızlık ve davranışsal sorunları belirtmektedir.

Çölyak hastalığının hiç fark edilmeyen bir semptom görülmeksizin mümkün olmasına rağmen, iki ek araştırmacı grubu, Çölyak hastalığı olan Down sendromlu insanların bariz semptomlara, özellikle de yavaş büyümeye sahip olmamasından daha muhtemel olduğunu bulmuşlardır. Aslında, bir çalışmada, çölyak hastalığı tanısı alan Down sendromlu çocuklarda boy ve kilo için 10. persantilin altında olma olasılığı yüksek bulunmuştur.

Ancak başka bir çalışma, tipik çölyak semptomlarının (anemi, ishal ve kabızlık), Çölyak hastalığı olmayan Down sendromlu çocuklarda da sıklıkla ortaya çıktığına işaret etmektedir. Çölyak hastalığı olanlarda düşük tiroid fonksiyonuna sahip olanlar için de mümkündür, bu da Down sendromlu hastalarda çölyak hastalığı olmadığında ortaya çıkabilir. Bu nedenle, araştırmacılar, bakıcılar ve klinisyenlerin ihtiyatlı olmaları ve durum için elemeleri gerektiğini söyledi.

İyi haberler var: İsveç'ten yapılan büyük bir araştırma, hem Down sendromu hem de çölyak hastalığı olan kişilerin tek başına Down sendromlu insanlardan daha yüksek bir ölüm riskine sahip olmadığını gösterdi.

Çölyak Hastalığı Olan Birinin Bakımı

Ne yazık ki, çölyak hastalığını tedavi etmek için şu anda reçeteli ilaçlar bulunmamaktadır. Bu, gelecekte değişebilir, ancak şu andan itibaren, çölyak hastalığı için tek tedavi, çölyak hastalığı olan kişinin yaşamı takip etmesi gereken glutensiz diyettir.

Glütensiz diyet, kağıda nispeten kolay geliyor, ancak uygulamada zor olabilir çünkü birçok gıda glüten tanecikleri içerir. Çölyak hastalığı olan bir kişi için yemek pişirirken, etiketleri dikkatlice okumalı ve mutfakta glüten çapraz bulaşmaya karşı korunmalısınız.

Aslında, bazı aileler, çölyak hastalığı olan üyenin sağlığını korumak için evde glutensiz yemek yeme pratiği yaparlar. Çeşitli fast-food ve hızlı servis restoranlarında glütensiz menülerinin çoğalmasıyla daha kolay olmasına rağmen yemek yemek de zor olabilir.

DipHealth'den Bir Kelime

Çocuğunuz Down sendromlu olduğunda, gluten içermeyen diyet gibi büyük bir değişiklik düşünürken, özellikle de çocuğunuzun Down sendromu olanlarda yaygın olan diğer sağlık komplikasyonları varsa, bunaltıcı görünebilir. Down sendromlu bir çocuğu büyütmek veya bir yetişkin için bakım yapmak zor olabilir ve özel diyet kısıtlamaları eklemek yardımcı olmaz.

Ancak iyi haberler var: Çocuğunuza çerezlerin, pizzaların ve diğer çocuk favorilerinden mahrum kalmanıza gerek yok, çünkü tüm bu gıdaların iyi glutensiz versiyonları geniş çapta mevcut. Ayrıca, diyetle birlikte gelen (kuşkusuz) öğrenme eğrisini öğrendikten sonra, muhtemelen ikinci doğaya dönüştüğünü keşfedeceksiniz ve çocuğunuzun sindirim ve diğer belirtilerinden bazılarının da iyileştiğini görebilirsiniz.