Kalıtsal Meme Kanserine Bağlı 72 Genetik Mutasyon
İçindekiler:
- İki Çalışma Yeni Gen Mutasyonlarına Işık Tutuyor
- Kalıtsal Meme Kanseri Gelişme Riski Olan Kadınlar İçin Bu Nedir?
- Kadınların Alabileceği Önleyici Önlemler Var mı?
- DipHealth'den Bir Kelime
ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011 (Eylül 2024)
Ulusal Kanser Enstitüsüne göre, invaziv meme kanseri, sekiz ABD'li kadından yaklaşık birini etkiliyor ve tüm meme kanserlerinin yaklaşık yüzde 5 ila 10'u kalıtsal.
Günümüzde çoğu insan, meme kanseri gelişme riskini artıran kalıtımsal gen mutasyonları (veya DNA sekansındaki anormallikler) olan BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarına aşinadır.
Ulusal Kanser Enstitüsü istatistiklerine göre, 70 yaşına kadar, bir BRCA1 gen mutasyonunu miras alan kadınların yüzde 55 ila 65'i ve BRCA2 gen mutasyonunu miras alan kadınların yaklaşık yüzde 45'inin meme kanseri teşhisi konması muhtemel. Bugüne kadar, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları tüm kalıtsal meme kanserlerinin yaklaşık yüzde 20 ila 25'ini oluşturur.
Ancak bu veriler sadece hastalığı geliştirecek kadınların küçük bir bölümünü oluşturuyor. Bilim adamları, ek kanser çeşitlerinde veya meme kanseri gelişiminde rol oynayabilecek faktörlerin belirlenmesine daha yakın mı? Aslında onlar.
İki Çalışma Yeni Gen Mutasyonlarına Işık Tutuyor
Ekim 2017’de dergilerde iki çalışma yayınlandı. Doğa ve Doğa Genetiği Sırasıyla, bir kadının meme kanseri gelişme riskini artıran daha önce keşfedilmemiş gen mutasyonlarının bulguları üzerine rapor edildi. Çalışmaları yapan uluslararası takıma OncoArray Konsorsiyumu denir ve dünya çapında 300'den fazla kurumdan 500'den fazla araştırmacıyı bir araya getirdi - bu çalışma tarihteki en kapsamlı meme kanseri çalışması olarak selamlanıyor.
Bu çalışma için bilgi toplamak amacıyla araştırmacılar, 146.000'i meme kanseri tanısı almış 275.000 kadının genetik verilerini analiz ettiler. Bu geniş bilgi koleksiyonu, bilim adamlarının bazı kadınları meme kanserine yatkın hale getiren yeni risk faktörlerini belirlemelerine yardımcı oluyor ve bazı kanser türlerinin neden diğerlerinden daha fazla tedavi edilmesinin zor olduğu konusunda içgörü sağlayabilir. İşte bu çığır açan araştırma ile ilgili bazı detaylar:
- İki çalışmada araştırmacılar kalıtsal meme kanserine katkıda bulunan toplam 72 yeni gen mutasyonunu keşfetti.
- Bu genetik değişkenleri bulmak için araştırmacılar, araştırmaya katılan kadınlardan kan örneklerinin DNA'sını analiz etmişlerdir; neredeyse yarısı meme kanseri teşhisi almıştır. DNA, genom genelinde 10 milyondan fazla bölgede, meme kanseri teşhisi konmuş kadınlarda bulunan DNA’nın teşhis edilmemiş olanlarda DNA’dan bir şekilde farklı olup olmadığına dair ince ipuçları aramak için ölçülmüştür.
- Araştırmacıların bulduğu 72 varyanttan 65 tanesi büyük oranda meme kanseri riskini arttırma ile ilişkilendirilmiştir.
- Kalan yedi varyant, hormon-reseptör-negatif meme kanseri gelişme riskinin artmasıyla koreledir. Amerikan Kanser Birliği, bu tip meme kanserini “Hormon reseptörü negatif (veya hormon negatif) meme kanserlerinde ne östrojen ne de progesteron reseptörüne sahip olmadığını belirterek tanımlamaktadır. Hormon tedavisi ilaçları ile tedavi bu kanserler için yararlı değildir. ”Başka bir deyişle, bu genetik çeşitler, Tamoxifen veya Femara gibi hormon ilaçlarının ve tedavilerinin yeterli olmayacağı bir tür meme kanserine neden olabilir.
- Daha önceki keşiflere eklendiğinde, bu yeni bulgular, meme kanseri gelişme riskinin artmasıyla ilişkili toplam genetik mutasyon sayısını 180'e çıkarmaktadır.
- Araştırmada belirtildiği gibi, yeni keşfedilen genetik varyantlar bir kadının meme kanseri gelişme riskini yaklaşık yüzde 5 ila yüzde 10 oranında artırıyor. Bu mutasyonlar, BRCA1 ve BRCA2 kadar etkili olmasa da, araştırma, bu küçük varyantların, hastalığa yakalanma potansiyelini artırabilen, kadınlara sahip olanları birleştirici bir etkisi olabileceğini öne sürüyor.
Kalıtsal Meme Kanseri Gelişme Riski Olan Kadınlar İçin Bu Nedir?
Meme kanserinden etkilenenler için bilgi toplama ve bir topluluk oluşturma misyonuna bağlı kar amacı gütmeyen bir organizasyon olan Breastcancer.org bu bilgiyi paylaşıyor: “Meme kanseri gelişen çoğu insanın hastalık öyküsü yok. Bununla birlikte, ailede güçlü bir meme ve / veya yumurtalık kanseri öyküsü varsa, bir kişinin daha yüksek meme kanseri riskine bağlı anormal bir gen aldığını düşünmek için sebep olabilir. Bazı insanlar bulmak için genetik testlerden geçmeyi seçer. Genetik bir test, bu genlerdeki anormallikleri almak için analiz edilebilecek bir kan veya tükürük örneği vermeyi içerir. ”
Şu anda, bu hastalık için en yaygın genetik testler BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarıdır. Ancak bilim meme kanseri ile bağlantılı ek genetik çeşitler sunduğundan, doktorunuz bir genetik danışmanla daha ileri testler önerebilir. Kişisel ya da aile geçmişiniz başka genetik anormalliklerin taşıyıcısı olabileceğinizi öne sürerse, daha ayrıntılı bir genetik panel sizin için yararlı olabilir.Genetik alanındaki ilerlemeler devam ettikçe, daha doğru test prosedürleri meme kanseri risk faktörlerinin daha erken saptanmasına, bakım için daha bireysel bir yaklaşım ve daha iyi tedavi seçeneklerine olanak sağlayacaktır.
Kadınların Alabileceği Önleyici Önlemler Var mı?
Breastcancer.org, meme kanseriyle bağlantılı genetik bir mutasyona sahip olduklarının farkında olan kadınların, riski azaltmak için aşağıdaki önleyici tedbirleri almayı düşünmelerini önerir:
- Ağırlığı sağlıklı bir aralıkta tutun
- Düzenli bir egzersiz programına katılın
- Sigara içmekten kaçının
- Alkolü azaltmayı veya yok etmeyi düşünün
- Besin bakımından zengin bir diyet yapın
Daha agresif önleyici stratejiler şunları içerebilir:
- Bir kadının aile geçmişine bağlı olarak, daha erken yaşta kalıtsal meme kanseri taramasına başlayın
- Hormonal tedaviler
- Profilaktik mastektomi veya sağlıklı göğüslerin cerrahi olarak çıkarılması
DipHealth'den Bir Kelime
Her kadının aile tarihi benzersizdir, dolayısıyla kalıtsal meme kanserini önleme veya tedavi etme konusunda herkese uyan tek bir yaklaşım yoktur. Kalıtsal meme kanseri riski altındaysanız proaktif olun ve hastalık riskini en iyi şekilde nasıl azaltabileceğiniz ve gerekirse size uygun tıbbi müdahaleler hakkında doktorunuzla konuşun.
Kendinizi meme kanseri korkutucu teşhisi ile karşı karşıya bulursanız, destek için başkalarına ulaşın. Meme kanseri topluluğu gelişiyor ve şimdiye kadar tanışacağınız en esnek kadınlarla dolu. Sizi yolculuğunuzda teşvik ederler. Ayrıca, ekstra desteğe sahip olmak, meme kanseri teşhisinde ortaya çıkabilecek izolasyon duygularını kolaylaştırabilir.
1. Aşama Meme Kanserine Genel Bakış
1. evre meme kanseri hakkında bilgi edinin ve ilk teşhis edildiğinde bilmeniz gerekenler ile birlikte hangi tedavi seçeneklerinin mevcut olduğunu öğrenin.
Kolon Kanserine Bağlı Bağırsak Tıkanıklığı Tedavisi
İleri kolon kanserine sahipseniz, habis bir tümör nedeniyle tıkanmış bir kolonun tedavi edilebileceği yollarını öğrenin.
Kolon Kanserine Bağlı Bağırsak Tıkanıklığının Tedavisi
Eğer gelişmiş kolon kanseri varsa, kötü huylu bir tümör nedeniyle tıkalı bir kolonun nasıl tedavi edilebileceğini öğrenin.