Çölyak Hastalığı Genetik Testi
İçindekiler:
- Çölyak Hastalığı Genetik Testi İki Gene Bakıyor
- Çölyak Gen Testi Basit Ekran İçerir
- Genetik Test Eşit Teşhis Edilmez
ulurkan tangan Kami MB 246 (Eylül 2024)
Çölyak hastalığı kalıtımla bağlantılıdır, yani sizi buna yatkınlaştıran genleri taşırsanız sadece çölyak hastalığı geliştirebilirsiniz. Bu nedenle, doktorlar, bir kişinin durumu geliştirmeye yatkınlığa sahip olup olmadığını belirlemek için çölyak hastalığı genetik testini kullanıyor.
Hemen hemen herkes tahıl, arpa ve çavdarda bulunan bir protein olan glüteni yiyor. Bununla birlikte, doğru genlere sahip kişilerde, glüten yutulması sonunda, kendi hastalıklarla mücadele eden beyaz kan hücrelerinizin ince bağırsağınızın iç yüzüne saldırmasına neden olan otoimmün bir rahatsızlığa yol açabilir.
Çölyak hastalığı genlerini taşıyan herkes eninde sonunda çölyak hastalığı geliştirmeyecektir - aslında, popülasyonun% 40'ına kadar gerekli genlerden biri veya her ikisi de, nüfusun sadece% 1'inde çölyak hastalığı vardır. Yani genetik potansiyele sahip olmak çölyak hastalığı tanısı koyacağınız ve gluteni bırakmanız gerektiği anlamına gelmez; Aslında, oranlar buna karşı yığılmış.
Bununla birlikte, çölyak hastalığı için genetik testler, özellikle teşhisinizin net bir şekilde kesilmediği veya gelecekteki test gereksinimlerini belirlemeye çalıştığınız durumlarda, tanı bulmacasına başka bir parça da sağlayabilir.
Çölyak Hastalığı Genetik Testi İki Gene Bakıyor
Benimle kal - bu karmaşıklaşır.
Çölyak hastalığına yatkınlığı olan genler, DNA'mızın HLA sınıfı II kompleksinde yer alır ve DQ genleri olarak bilinir. Herkesin DQ geninin iki kopyası vardır - biri annelerinden, diğeri babalarından. Çok sayıda DQ genleri vardır, ancak çölyak hastalığı vakalarının büyük çoğunluğunda yer alan iki tane vardır: HLA-DQ2 ve HLA-DQ8.
Bunlardan HLA-DQ2, genel nüfusta, özellikle de Avrupa mirasına sahip insanlar arasında en yaygın olanıdır - dünyanın bu bölgesinden gelen ataları HLA-DQ2 taşıyan insanların yaklaşık% 30'u veya daha fazlası. HLA-DQ8, Orta ve Güney Amerika'daki insanlarda oldukça yaygın olmasına rağmen, genel nüfusun yaklaşık% 10'unda ortaya çıkmaktadır.
Çalışmalar, çölyak hastalığı olan biyopsi ile teşhis edilen kişilerin yaklaşık% 96'sının DQ2, DQ8 veya ikisinin bazı kombinasyonlarını taşıdığını göstermiştir. Annenizden ve babanızdan bir DQ geni aldığınız için, DQ2'nin iki kopyası, DQ8'in iki kopyası, DQ2'nin bir kopyası ve DQ8'in bir kopyası veya DQ2 veya DQ8'in bir kopyası başka bir DQ geni.
Her halükarda, DQ2 veya DQ8'in bir kopyasını taşırsanız, çölyak hastalığı riskinin daha yüksek olduğu düşünülür. Genlerden birinin iki kopyasını (DQ2 veya DQ8) taşımanın riskinizi daha da artırabileceğine dair bazı kanıtlar vardır.
En az bir çalışma, başka bir spesifik gen olan HLA-DQ7'nin ayrıca bireyleri çölyak hastalığına yatkın hale getirdiğini göstermiştir. Aslında, bu çalışmada, biyopsi ile kanıtlanmış çölyak hastalığı olan kişilerin% 2'si HLA-DQ7'yi taşımış, ancak DQ2 veya DQ8'i taşımamıştır. Bununla birlikte, DQ7'nin gerçekten sizi çölyak hastalığına yatkın hale getirip getirmediği ve ABD'deki genetik testin DQ7'yi bir "çölyak hastalığı geni" olarak kabul etmediği konusunda bazı tartışmalar vardır.
Ayrıca, yeni araştırmalar, çölyak olmayan glüten duyarlılığını geliştirmek için HLA-DQ2 veya HLA-DQ8 taşımanıza gerek olmadığını gösterir. Glüten duyarlılığında yer alan ek HLA-DQ genleri olabilir.
Çölyak Gen Testi Basit Ekran İçerir
Çölyak hastalığı genleri için testler hiç de invaziv değildir. Ya kan örneğinizle birlikte bir laboratuvar temin edersiniz, yanaklarınızdan bir kaç hücreyi toplamak için swab kullanın ya da tükürüğünüzü toplamak için bir şırınga ya da bir şişe kullanın. Kanınız, yanak hücreleriniz veya tükürüğünüz bir laboratuvar tarafından analiz edilir; Bu yöntemlerden herhangi biri eşit derecede doğru sonuçlar üretir.
Çoğu insan, doktorları tarafından emredilen diğer testlerle birlikte yapılan genetik testlere sahiptir. Bununla birlikte, bir hekim olmaksızın testi elde etmek mümkündür (pahalı olmasına rağmen).
Testin doktor siparişi olmadan yapabildiğiniz iki yer vardır: Enterolab, Dallas'ta özel bir laboratuvar (Enterolab ayrıca gluten duyarlılık testi yapar) ve genetik test servisi 23andMe.com.
150 $ civarında (siparişi verdiğiniz anda ödenen) Enterolab, genlerinizi analiz edecek ve iki ana çölyak hastalığı geninden birini taşımanız da dahil olmak üzere hangi HLA-DQ genlerini taşıyacağınızı söyleyecektir. Test, yanağınızın iç kısmında bir çubukla toplanan hücrelerle gerçekleştirilir, böylece kan alımı söz konusu değildir. Yanağınızı sürdükten ve numunenizi gönderdikten sonra, sonuçlar yaklaşık üç hafta içinde size e-posta ile gönderilir.
Bu arada 23andMe.com ile bir şişeye tükürür ve test edilecek şişeyi çıkarırsınız. Şirket, yaklaşık 200 dolara mal olan "Sağlık ve Ancestry" seçeneği ile çölyak hastalığı gen testi sağlıyor. Raporunuz ayrıca atalarınız ve genetik akrabalar hakkındaki veriler hakkında ayrıntılı bilgi sağlayacaktır.
Genetik Test Eşit Teşhis Edilmez
Çölyak hastalığı tanısı konan herkes çölyak hastalığı tanısı koymadığı için (çoğu insan bu genle bile bu durumu geliştirmez), pozitif bir genetik testin tanısı eşit değildir.
Tüm pozitif çölyak hastalığı genetik testler, doktorların çölyak hastalığı için “yüksek riskli” bir grup olarak gördükleri yerlere yerleştirir. Bu nedenle, çölyak hastalığı gen testlerinin, çölyak semptomlarının mevcut olduğu durumlarda çölyak hastalığını dışlamak için çoğunlukla yararlıdır. Bazı durumlarda, bir kişi kesin olarak kesilmeyen çölyak testi sonuçlarına sahip olabilir ve bir gen testi doktorun doğru teşhisi yapmasına yardımcı olabilir.
Gen testleri, teşhis edilen çölyak hastalarının aile bireylerinde çölyak hastalığını dışlamak için de faydalıdır. Ailenizde bir kişi teşhis edildiğinde akrabalar için çölyak hastalığı testi yapılması önerilir, ancak çölyak hastalığı genini taşıdığınızı biliyorsanız, daha yakından takip edilmesi gerekir.
Son olarak, gluten içermeyen bir diyet tüketen bir kimsenin çölyak hastalığı olup olmadığını görmek için gen testlerini kullanmak mümkündür.
Geleneksel çölyak hastalığı testinin doğru olması için gluteni yemeniz gerekir. Ancak, bazı insanlar glutensiz yemek yemenin kendilerini daha iyi hissettirdiğini ve gluten proteinlerini diyetlerinden çıkardığını fark eder. önce Çölyak hastalığı için test yaptırıyor. Daha sonra bir tanı isteyeceklerine karar verirlerse, iki seçeneğiniz vardır: bir gluten zorluğu girişiminde bulunmak veya genetik test yaptırmak.
Çölyak hastalığı gen testi için gluten yemeniz gerekmez - yine, test sadece potansiyel Çölyak hastalığı geliştirmek için değil, aslında var. Bu nedenle, genetik testler gerçekte çölyak hastalığı olup olmadığına dair kesin cevaplar sağlayamasa da, birçok insan bunu gluten zorluğuna tercih eder, çünkü onların durumu hakkında daha fazla bilgi almak için glutene geri gitmelerini gerektirmez.
Çölyak hastalığı hakkında henüz bilmediğimiz çok şey var ve bazılarının çölyak hastalığı genleri neden geliştiğini açık değil. Bununla birlikte, çölyak hastalığı genetik testi, aile üyelerinde ve tam olarak kesin olmayan durumlarda durumun riskini belirlemede yardımcı olabilir.
- Pay
- fiske
- E-posta
- Metin
-
Columbia Üniversitesi Çölyak Hastalığı Merkezi. Serolojik ve Genetik Testler.
-
Ulusal Sağlık Enstitüleri. Çölyak Hastalığında NIH Konsensüs Gelişim Konferansı.
- Sacchetti L. ve diğ. Çocukluk Çağında Çölyak ve Diğer Gastrointestinal Bozuklukların Hızlı İnsan Lenfosit Antijen Tiplemesi ile Ayrımı. Klinik Kimya Ağustos 1998, Vol. 44, No. 8, s. 1755-1757.
-
Chicago Çölyak Hastalığı Merkezi. Genetik test.
Çölyak Hastalığı İçin Tüketiciye Doğrudan Genetik Test
23andMe gibi doğrudan tüketiciye yönelik test hizmetleri yoluyla "çölyak hastalığı geni" olup olmadığını öğrenip öğrenemeyeceğinizi öğrenin.
Çölyak Hastalığı Testi için Neden Glutensiz Yiyim?
Evet, ekmek yemeye devam etmelisin. Çölyak hastalığı testinin doğru olması için neden glütenle dolu bir diyette kalmanız gerektiğini öğrenin.
Çölyak Hastalığı Genetik Testleri
Çölyak hastalığı için risk altında olup olmadığınızı size genler söyleyebilir. İki genden birini taşırsanız, duyarlı olabilirsiniz. Daha fazlasını bul.