Aplasia Cutis Congenita Belirtileri ve Tedavisi
İçindekiler:
Case Study: Aplasia Cutis Congenita (Cutis Aplasia) (Eylül 2024)
Aplasia cutis congenita, çocukların eksik bir cilt yaması ile doğmasına neden olan bir cilt hastalığıdır. Aplasia cutis congenita kendi başına veya Johanson-Blizzard sendromu ve Adams-Oliver sendromu gibi diğer hastalıkların bir belirtisi olarak ortaya çıkabilir. Aplasia cutis congenita kalıtsal olabilir veya herhangi bir ailenin hikayesi olmadan ortaya çıkabilir. Bozukluk tüm etnik kökenlerden hem erkekleri hem de kadınları etkiler ve yaklaşık 10.000 doğumda 1'inde görülür.
Araştırmacılar, hangi genlerin aplasia cutis kongenita'ya neden olduğundan emin değiller, ancak cilt büyümesini etkileyen genlerin mutasyona uğradığından şüpheleniyorlar. Bazı durumlarda, bu durum, hipertiroidizm tedavisinde kullanılan bir ilaç olan metimazole maruz kalmaktan kaynaklanabilir. Diğer vakalar ayrıca bir virüs veya hamilelik sırasında bebeğe herhangi bir şekilde zarar verebilir. Eğer şartlı kalıtımsal ise, genellikle sadece bir ebeveyn tarafından geçer.
Belirti ve bulgular
Aplasia cutis congenita ile doğan bir çocukta genellikle kafa derisinde (bireyin yüzde 70'i) bir deri parçası eksik olacaktır. Kayıp yamalar ayrıca gövdede, kollarda veya bacaklarda ortaya çıkabilir. Çocukların çoğunda yalnızca bir tane eksik deri parçası bulunur; ancak, birden çok düzeltme eki eksik olabilir. Etkilenen bölge genellikle ince bir şeffaf zarla kaplanır, iyi tanımlanır ve iltihaplı değildir. Açık alan, ülser veya açık bir yara gibi görünebilir. Bazen cildin eksik kısmı çocuk doğmadan iyileşir. Eksik yama genellikle yuvarlaktır, ancak oval, dikdörtgen veya yıldız şeklinde olabilir. Yama ne kadar büyükse değişir.
Aplasia cutis congenita kafa derisinde görülürse, eksik yamanın altında bir kafatasının kusuru olabilir. Bu durumda, saç yakası işareti olarak bilinen yamanın etrafında sıklıkla çarpık saç büyümesi vardır. Kemik etkilenirse, enfeksiyon riski artar. Kemiğin ciddi şekilde zarar görmesi durumunda, beynin kaplanması ortaya çıkabilir ve kanama riski artar.
Teşhis Almak
Aplasia cutis congenita, bebeğin cildinin görünümüne bağlı olarak teşhis edilir. Kusurlar doğumdan hemen sonra farkedilebilir. Yama çocuk doğmadan önce iyileşmişse, etkilenen bölgeden kıllar kaybolur. Durumu teşhis etmek için özel bir laboratuvar testine gerek yoktur. Çok büyük kafa derisi defektleri, özellikle saç yakası işaretli olanlar, olası kemik veya yumuşak doku defektleri açısından araştırılmalıdır.
tedavi
Çoğu zaman, doğuştan aplasia cutis için gerekli olan tek tedavi, etkilenen bölgenin nazikçe temizlenmesi ve yamanın kurumasını önlemek için gümüş sülfadiazin uygulamasıdır. Etkilenen bölgelerin çoğu birkaç hafta boyunca kendiliğinden iyileşir ve bu da tüysüz bir yara izi oluşmasına neden olur. Küçük kemik defektleri de genellikle yaşamın ilk yılında kendi kendilerine kapanır. Derideki eksik bölge geniş değilse veya kafa derisinin birkaç bölgesinden etkilenmezse, ameliyattan genellikle kaçınılabilir.
Epidural Hematom: Belirtileri, Belirtileri ve Tedavisi
Epidural hematom, kafatası ve beyin arasındaki kanamalardan kaynaklanan kapalı kafa travması türüdür.
Parmak Artrit: Belirtileri, Belirtileri ve Tedavisi
Artrit yaygın olarak parmak eklemlerinde görülür. Osteoartriti olan hastalarda parmak eklemlerindeki eklem eklemleri sıkça etkilenir.
Myotonia Congenita: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Çocukluk döneminde başlayan nadir bir kas hastalığı olan Myotonia congenita, kas sertliği ve krampa neden olur. Tehlikeli veya hayatı tehdit edici değildir.