Porfirya Oluşturan Koşullar
İçindekiler:
- Akut Fasılalı Porfirya
- Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
- Gunther Hastalığı
- Eritropoietik Protoporfiri
- Porfirya Genleri Belirlendi
intervista porfirya parte1 (Eylül 2024)
Porfirya, kimyasal porfirin birikiminin yol açtığı en az sekiz farklı durumu ifade eder. Porfirili insanlar, kemik iliğinde, kırmızı kan hücrelerinde ve karaciğerde bulunan bir madde olan heme yapan enzimlere yeterince sahip değildir. Bu enzim eksikliği, normal olarak vücutta üretilen porfirinlerin toksik miktarlarda birikmesini sağlar.
Porfiryalar genellikle iki kategoriye ayrılır: –akut ve akut olmayan. Bu koşullar genellikle sinir sistemini veya cildi etkiler. Her durumun kendine özgü semptomları ve tedavileri vardır. Akut porfiriler, şiddetli ve hızlı görünen ağrı ve nörolojik etkilere neden olur. Akut tipler arasında akut aralıklı porfiri, ALAD eksikliği porfiri, çeşitli porfiri ve kalıtsal koproporfiri sayılabilir. Akut olmayan tipler porfirya kutanea tarda, hepatoerytopoetik ve konjenital eritropoietik porfirilerdir.
Porfiriler nadir görülen hastalıklardır. Birlikte, ABD'de 200.000'den az kişiyi etkiliyorlar.
Akut Fasılalı Porfirya
Akut aralıklı porfiri (AIP), birkaç saat veya birkaç gün içinde gelişen ataklarla en şiddetli porfirya türüdür. AIP için geni alan çoğu birey asla semptom geliştirmez. Bazı ilaçların, alkol, diyet ve hormonal değişiklikler yapmanın yanı sıra, atakları tetiklediği veya daha da kötüleştirdiği bilinmektedir. Bir atak sıklıkla ciddi karın ağrısı ve kabızlığı içerir ve mide bulantısı, kusma, sırt ağrısı, kollar ve bacaklar, kas güçsüzlüğü ve hatta hızlı kalp atışı, konfüzyon ve nöbetleri içerebilir.
Çoğu zaman ilk AIP atağı yanlış teşhis edilebilir ve verilen ilaçlar hasta için işleri daha kötü hale getirebilir. Tedavi yüksek kalorili bir diyet içermelidir, ancak bunun neden bir saldırıyı hafifletmesine yardımcı olacağına rağmen bilim adamları pek emin değil. Hem tedavisi intravenöz olarak uygulanabilir. Belirtiler genellikle bir ataktan sonra düzelir, ancak bazı hastalarda sinir hasarı gelişir.
Diğer akut porfirilerin AIP'ye benzer semptomları vardır. ALAD eksikliği porfirisi oldukça nadirdir. Kalıtsal koproporfiride cilt ışığına duyarlılık oluşabilir.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porfirya kutanea tarda (PCT), porfiryaların en yaygın olanıdır.PCT, dış etkenlerden dolayı bir bireyde geliştiği anlamına gelir. Bu faktörler demir, alkol, hepatit C virüsü, östrojenler (doğum kontrol haplarında olduğu gibi) ve sigara içmeyi içerebilir - hepsi karaciğerde bir enzim eksikliğine neden olarak PCT'ye yol açabilir.
Güneşe maruz kaldığında, cilt kabarcıklar ve cilt koyulaşıp koyulaşabilir. PCT en tedavi edilebilir porfiriler olarak kabul edilir. Belirtiler ortaya çıkmaya başladığında, hastadan her bir ila iki haftada bir kan pintinin alınması (toplam 5 veya 6 pine kadar kan) karaciğerden demiri uzaklaştırır ve rahatlama sağlar. PCT genellikle tedaviden sonra nüks etmez.
Gunther Hastalığı
Gunther hastalığı olarak da bilinen konjenital eritropoietik porfiri (CEP) oldukça nadirdir. Gunther hastalığının cilt belirtileri ciddi olabilir. Güneşe maruz kalmak kabarmaya, yaralanmaya ve saç uzamasına neden olabilir. Etkilenen cilt bakterileri barındırabilir ve güneşin zarar görmesi ve enfeksiyon nedeniyle yüz özellikleri ve parmaklar kaybolabilir. Hepatoeritropoietik porfiri de çok nadir görülür ve Gunther'inkine benzer şekilde ciltte kabarmaya neden olur.
Eritropoietik Protoporfiri
Porfiriya ile ilişkili bir bozukluk eritropoietik protoporfiridir (EPP). EPP'de protoporfirin kemik iliğinde, kırmızı kan hücrelerinde ve karaciğerde birikir. Belirtiler güneş ışığına maruz kaldıktan sonra ciltte ortaya çıkar. Bunlar şişme, yanma, kaşıntı ve kızarıklığı içerir. Kabarma ve yara izi diğer porfiryalardakinden daha az yaygındır.
Porfirya Genleri Belirlendi
Kromozom haritalaması, porfiryalardaki hatalı enzimlere katılan tüm genleri tanımlamıştır. DNA testi, bu kusurlu genlerden birini taşıyan insanları tanımlayabilir. Bununla birlikte, çok az sayıda laboratuvar bu tür bir test sunmaktadır. Konjenital eritropoietik porfirinin prenatal tanısı ve CEP ve EPP için başarılı gen tedavisi yapıldı.
Çölyak Hastalığı ve Astım Muhtemel Bağlantılı Koşullar
Çölyak hastalığı olan kişiler daha yüksek astım riski taşımaktadır. İki koşul arasındaki olası bağlantılar hakkında bilmeniz gerekenler.
Kolorektal Cerrahların Tedavi Ettiği Koşullar
Kolorektal bir cerrah, sindirim sisteminde, özellikle ince bağırsak, kalın bağırsak ve rektumda ameliyat yapan bir doktordur.
Sindirim Sistemini Oluşturan Organlar
Gastrointestinal sistem organları ve sindirime katılan birkaç aksesuar organ hakkında kısa bir derleme okuyun.