İşitme Kaybının Genetik Nedenleri

Genetik hem bebeklerde hem de yaşlılarda işitme kaybı ve sağırlıkta büyük rol oynar. Bebeklerde sağırlığın yaklaşık yüzde 60 ila 80'i (doğuştan sağırlık) bir tür genetik duruma bağlanabilir.

Genetik işitme kaybı ve edinilmiş işitme kaybı karışımına sahip olmak da mümkündür. Elde edilen işitme kaybı, ilacın yan etkileri veya kimyasal maddelere veya yüksek seslere maruz kalma gibi çevresel nedenlerden dolayı oluşan işitme kaybıdır.

İşitme kaybına neden olan genetik sendromlar

Doğuştan işitme kaybının tamamı genetik değildir ve doğumda genetik olarak işitme kaybının tümü yoktur.Kalıtsal işitme kaybının çoğunluğu belirli bir sendromla ilişkili olmasa da, birçok genetik sendrom (muhtemelen 300'den fazla), aşağıdakileri içeren doğuştan işitme kaybı ile ilişkilidir:

• Alport Sendromu - böbrek yetmezliği ve ilerici duyusal sinirsel işitme kaybı ile karakterize edilir.
• Branchio-Oto-Renal sendromu
• X'e bağlı Charcot Marie Tooth (CMT) - periferik nöropatiye, ayaklardaki problemlere ve “champaign bottle calves” adı verilen bir duruma neden olur.
• Goldenhar’s Sendromu - kulak, burun, yumuşak damak ve mandibulada az gelişmişlik ile karakterizedir. Bu yüzün sadece bir tarafını etkileyebilir ve kulak kısmen oluşturulmuş görünebilir.
• Jervell ve Lange-Nielsen Sendromu - sensorinöral işitme kaybına ek olarak, bu durum aynı zamanda kalp ritmi ve bayılmaya neden olur.
• Mohr-Tranebjaerg Sendromu (DFN-1) -bu sendrom, çocuklukta başlayan (genellikle bir çocuk konuşmayı öğrendikten sonra) başlayan ve gittikçe daha kötüleşen sensinöral işitme kaybına neden olur. Aynı zamanda hareket problemlerine (istemsiz kas kasılmalarına) ve diğer semptomların arasında yutma zorluğuna neden olur.
• Norrie Hastalığı - bu sendrom aynı zamanda görme ve zihinsel rahatsızlıklarla ilgili sorunlara da neden olur.
• Bekleyen Sendrom - Bekleyen sendrom, her iki kulakta da tiroid problemleri (guatr) ile birlikte duyusal işitme kaybına neden olur.

• Stickler Sendromu - Stickler sendromu işitme kaybına ek olarak başka birçok özelliğe sahiptir. Bunlar yarık dudak ve damak, göz problemleri (hatta körlük), eklem ağrısı veya diğer eklem sorunları ve spesifik yüz özelliklerini içerebilir.
• Treacher Collins Sendromu - bu sendrom yüzdeki kemiklerin az gelişmişliğine neden olur. Bireyler, aşağı doğru eğimli olan ve çok az kirpiksiz veya hiç kirpiksiz göz kapakları dahil olmak üzere anormal yüz özelliklerine sahip olabilir.
• Waardenburg Sendromu - işitme kaybına ek olarak, bu sendrom saç ve göz pigmentinde (renginde) göz problemlerine ve anormalliklere neden olabilir.
• Usher Sendromu - hem işitme kaybına hem de vestibüler problemlere (baş dönmesi ve denge kaybına) neden olabilir.

Genetik İşitme Kaybının Sendromik Olmayan Nedenleri

Kalıtsal işitme kaybına diğer özel sağlık sorunları eşlik etmediğinde, buna sendromik olmayan denir. Genetik işitme kaybının çoğunluğu bu kategoriye girer.

Sendromik olmayan işitme kaybı genellikle resesif olan genlerden kaynaklanır. Bu, eğer bir ebeveyn işitme kaybıyla ilişkili geni geçerse, çocukta eksprese edilmeyeceği veya oluşmayacağı anlamına gelir. Her iki ebeveynin de işitme kaybının mevcut olması için çocuğa resesif bir gen iletmesi gerekir.

Resesif bir gen ile ilgili işitme kaybının oluşması muhtemel görünmese de, 100 işitme kaybı vakasının yaklaşık 70'i sendromik değildir ve bu kişilerin 100'ünden 80'i resesif genlerin neden olduğu işitme kaybına sahiptir. Kalan yüzde 20, yalnızca bir ebeveynden gen gerektiren baskın genlerin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Bakım Sağlayıcılarım Genetik İşitme Kaybımı Neden Etiketliyor?

Doktorunuzun notlarını gözden geçiriyorsanız, anlamadığınız kısaltmalar bulabilirsiniz. İşte sendromik olmayan işitme kaybının doktor notlarında nasıl etiketlenebileceğinin bir açıklaması:

1. bozukluğu adlı
   • ___ ile ilgili sağırlık (nerede ___ sağırlığa neden olan gen)
2. gen konumuna göre adlandırılmış
   • DFN sadece sağırlık anlamına gelir
   • A otozomal dominant demektir
   • B otozomal resesif anlamına gelir
   • X, X'e bağlı anlamına gelir (ebeveynlerin X kromozomu üzerinden iletilir)
   • sayı, eşlendiğinde veya keşfedildiğinde genin sırasını temsil eder

Örneğin, işitme bozukluğu doktorunuz tarafından spesifik gen tarafından isimlendirilmişse, OTOF ile ilişkili sağırlığa benzer bir şey görebilirsiniz. Bu OTOF geninin işitme bozukluğunuzun nedeni olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, doktorunuz işitme bozukluğunu tanımlamak için gen konumunu kullandıysa, DFNA3 gibi yukarıda listelenen noktaların bir kombinasyonunu görürsünüz. Bu, sağırlığın, 3. gen haritalama sırasına sahip otozomal dominant bir gen olduğu anlamına gelir. DFNA3 ayrıca connexin 26 ile ilgili sağırlık olarak da adlandırılır.

Genetik İşitme Kaybı Bozukluğu Nasıl Tespit Edilir?

Genetik nedenlerin belirlenmesi, hekimler tarafından da belirtilir. etiyoloji, çok sinir bozucu olabilir. Sebebini belirleme zorluğunu en aza indirmek için takım temelli bir yaklaşıma sahip olmalısınız. Ekibiniz bir kulak burun boğaz uzmanı, odyolog, genetik uzmanı ve genetik danışmanından oluşmalıdır. Bu büyük bir ekip gibi gözükse de, işitme kaybına neden olabilecek 65'ten fazla genetik çeşitlilik varsa, gerekirse test miktarını en aza indirmek isteyeceksiniz.

Kulak burun boğaz uzmanınız veya ENT, genetik işitme kaybının nedenini belirlemeye çalıştığınız ilk doktor olabilir. Ayrıntılı bir tarih yapacaklar, fiziksel bir sınavı tamamlayacaklar ve gerekirse kapsamlı bir odyoloji çalışması için sizi bir işitme uzmanına yönlendirecekler.

Diğer laboratuar çalışmaları, toksoplazmoz ve sitomegalovirüs içerebilir, çünkü bunlar bebeklerde işitme kaybına neden olabilecek yaygın doğum öncesi enfeksiyonlardır. Bu noktada, işitme kaybının ortak sendromik nedenleri tanımlanabilir ve şüpheli sendromla ilişkili spesifik genleri test etmek için bir genetikçiye yönlendirilebilirsiniz.

Ortak sendromlar tanımlandıktan veya ortadan kaldırıldıktan sonra, KBB'niz sizi genetikçi ve genetik danışmana önerecektir. Şüphelenilen şüpheli genetik değişkenler varsa, test etme bu genlerle sınırlı olacaktır. Şüpheli bir genetik değişken yoksa, genetik uzmanınız hangi test seçeneklerinin dikkate alınması gerektiğini en iyi şekilde tartışacaktır.

Genetik uzmanınız, bazı testlerin ekarte edilmesine yardımcı olmak için odyoloji değerlendirmesinden bilgi alacaktır.Ayrıca, kalp ritminize bakmak için bir elektrokardiyogram (ECG veya EKG) gibi başka testler de sipariş edebilir, bu da test ettikleri şeyi daraltmaya yardımcı olur. Amaç, genetik uzmanının zaman, emek ve kaynak kaybı olabilecek testler sipariş etmeden önce testin faydasını en üst düzeye çıkarmasıdır.