Metabolizmanın Doğuştan Yanan Hataları Nelerdir?
İçindekiler:
Sağlık Sorununuz Olduğunu Gösteren Yüzünüzde Gizli 11 İşaret (Aralık 2024)
Doğuştan metabolizma hataları (IEM), geniş ve çeşitli bir genetik hastalık grubu için kullanılan terimdir. Her spesifik hastalık oldukça nadirdir. Bu koşulların çoğu çok ciddidir ve hayatı tehdit edici olabilir. Diğerleri uygun bakım ile çok iyi yönetilebilir.
Neyse ki, daha iyi tedaviler ve tanı ile, bu koşullara sahip birçok insan için görünüm iyileşmiştir. Hastalar ve sevenler için, bu büyük hastalık grubundaki benzerlikler ve her bir özel tipin spesifik özelliklerini öğrenmek faydalı olabilir.
Metabolizmanın Rolü
Doğuştan gelen bir metabolizma hatasını anlamak, metabolizmanın kendisini düşünmeye yardımcı olur. Metabolizma vücudunuzun kaloriyi kullandığı oranla ilgilidir, ancak bundan çok daha fazlasıdır.
Dönem metabolizma Vücudunuzun hücrelerinde gerçekleşen çok karmaşık ve koordineli bir dizi kimyasal reaksiyonu ifade eder. Bu reaksiyonlar yaşamı sürdürmek için gereklidir. Bu reaksiyonlar sayesinde vücudunuz protein ve karbonhidratlar gibi besinlerde bulunan enerjiyi serbest bırakır. Vücudunuz belirli bileşikleri parçalar ve birçok farklı işlemle diğerleri oluşturur. Metabolizma ayrıca, belirli atık ürünlerin, vücuttan elimine edilebilecekleri hücrelerden çıkarılmasına yardımcı olmak için de gereklidir.
Bu metabolik işlemlerin birçoğu bir dizi aşamada gerçekleşir, bir bileşik yol boyunca birçok farklı zamana dönüşür. Bileşiklerin ayrıca hücrelerin içindeki ve dışındaki birçok spesifik yere içeri ve dışarı taşınmaları gerekir.
Sürecin bir adımında bir sorun varsa, ciddi sorunlara neden olabilir. Bazı bileşikler hücreye ve çevresindeki organlara zarar verebilecek kadar yüksek seviyelerde birikebilir. Gerekli bir bileşik eksik olduğu için başka problemler olabilir.
Nedenler
Vücudunuzda meydana gelen kimyasal reaksiyonlar, çeşitli enzimlerin yardımını gerektirir. Enzimler, spesifik bir kimyasal reaksiyonun hızlı bir şekilde gerçekleşmesini sağlar. Ancak, enzim düzgün çalışmıyorsa, metabolik bir yolda büyük bir blok oluşturabilir. Bir IEM, bu enzimlerden birinin genetik bir kusur nedeniyle düzgün çalışmadığı bir tür tıbbi duruma işaret eder.
Doğuştan metabolizma hataları doğuştan ortaya çıkar - belirtiler her zaman hemen başlamaz. Bir kişinin genleri bu metabolik enzimleri yapmak için gerekli bilgileri içerir. Bir mutasyon nedeniyle bu genlerden birinde sorun varsa, ortaya çıkan enzim çok iyi çalışmayabilir veya hiç çalışmayabilir.
Mutasyon sonuçta bir IEM semptomlarına yol açar, çünkü vücutta belirli bir metabolik yolla ilgili bir sorun vardır.Düzgün çalışmayan spesifik enzim için genellikle farklı IEM tipleri adlandırılır.
Türleri
Birçok farklı IEM türü vardır. Bunlar, yakından ilişkili işlemlerden enzimleri içeren hastalık alt gruplarına yerleştirilebilir. Ana kategorilerden bazıları:
- Karbonhidrat metabolizması bozuklukları (galaktozemi gibi)
- Amino asit metabolizması bozuklukları (fenilketonüri gibi)
- Yağ asidi metabolizması bozuklukları (MCAD eksikliği gibi)
- Üre siklusu bozuklukları (sitrullinemi gibi)
- Organik asitler (akçaağaç şurubu idrar hastalığı gibi)
- Mitokondriyal bozukluklar (MELAS gibi)
- Peroksizomal bozukluklar (Zellweger sendromu gibi)
- Lizozomal bozukluklar (Gaucher hastalığı gibi)
Her alt grubun üyeleri biraz benzer semptomlara ve tedavilere sahip olabilir. Bununla birlikte, aynı grup içinde bile, semptomlar ve ciddiyet bakımından geniş bir çeşitlilik olabilir.
Bir grup olarak, doğuştan metabolizma hataları 800 kişiden 1'ini etkileyebilir. 1000'den fazla farklı tipte IEM tanımlanmıştır. Belirli IEM belirli etnik gruplarda daha yaygındır.
belirtiler
Doğuştan gelen hataların belirtileri spesifik IEM tipine ve mutasyonun ciddiyetine göre değişir. Şiddetli mutasyonlara sahip kişilerde, belirtiler genellikle doğumdan sonraki birkaç gün içinde başlar. Daha hafif mutasyonları olan kişilerde, belirtiler daha sonra çocukluğa veya yetişkinliğe kadar başlamaz. Aynı hastalık yetişkinlerde çocuklara göre çok farklı semptomlara neden olabilir.
Bir IEM belirtileri vücuttaki hemen hemen her hücre tipini veya organını etkileyebilir. Genellikle bu hastalıklar çoklu sistemiktir ve vücudun birçok yerinde bir kerede sorunlara neden olur.
Bir bebekte bazı olası semptomlar şunları içerebilir:
- Letarji
- Beslenme ile ilgili sorunlar
- Düşük vücut sıcaklığı
- Kusma
- Hızlı nefes alma
- Nöbetler
- Anormal kas sertliği
Tedavi edilmezse, bu semptomlar koma, organ yetmezliği, solunum durması ve ölüme kadar ilerleyebilir.
Bir IEM ayrıca spesifik hastalığa bağlı olarak vücudun diğer sistemlerini de etkileyebilir. Her IEM'nin aşağıdaki semptomların tümüne neden olmayacağının fark edilmesi önemlidir. Aynı tip IEM'li kişilerde bile biraz farklı semptomlar olabilir. Aşağıdakiler IEM'nin neden olabileceği olası ilave sorunlardan sadece birkaçıdır:
- Düzgün büyümek
- Gelişimsel gecikme
- Kas krampları
- Sinir ağrısı ile ilgili sorunlar
- Hareket bozuklukları
- Davranışsal ve psikiyatrik problemler
- İşitme veya görsel problemler
- Tekrarlayan kusma ve ishal
- Karın ağrısı
- Sarılık ve karaciğer problemleri
- Büyütülmüş iç organlar
- Kardiyomiyopati veya kalp krizi gibi kalp sorunları
- Deri döküntüsü veya anormal pigmentasyon
- Sıradışı koku
Bazen bir kişi, belirli stres tipleri durumu kötüleştirebileceği ve hatta yaşamı tehdit edici sorunlara yol açabileceği için tekrarlanan belirtilerle karşılaşır. Diğer semptomlar kronik olma eğilimindedir. Çoğu, spesifik IEM tipine ve belirli mutasyonun ciddiyetine bağlıdır.
Teşhis
Doktorlar bir IEM tanısı koyarken tıbbi geçmişi, tıbbi muayeneyi ve çeşitli rutin kan testlerini göz önünde bulundururlar. Tıbbi görüntüleme testleri, vücudun etkilenen alanlarını gösterdikleri için ipuçlarını da verebilir. Aile hekimliği öyküsü genellikle çok önemlidir. Bununla birlikte, kesin tanı için genetik testler neredeyse her zaman gereklidir. Bu koşulların bir kısmı, tüm ABD'li yenidoğanların aldığı rutin bebek taramasının bir parçası olarak test edilir, ancak çoğu değildir.
Her bir IEM'nin oldukça nadir olması nedeniyle, uzman olmayan bir doktorun belirli bir IEM ile deneyimi olmayabilir. Bu koşullar daha yaygın olan diğer koşullara benzer semptomlara sahip olabilir.
Örneğin, bir IEM başlangıçta sepsis ile karıştırılabilir - bir enfeksiyona çok kuvvetli bir cevap. Ya da kalp veya akciğerlerle ilgili bir sorun için yanlış olabilir.
Klinisyenlerin bir hastanın bunun yerine IEM olabileceğini düşünmesi önemlidir, böylece gerekli genetik testleri sipariş edebilirler. Ancak, doktorların hangi genetik testlerin önerileceğini tam olarak bilmeleri zor olabilir. Bir IEM bir olasılık ise, bu tür hastalıkların tedavisinde uzmanlaşmış bir doktorun yardımcısının listelenmesi yararlı olabilir.
Teşhisin olabildiğince çabuk yapılması önemlidir. Bazı durumlarda, IEM'nin derhal tedavisi kalıcı hasar ve ölümün önlenmesine yardımcı olabilir.
tedavi
Doğuştan metabolizma hataları için tedavi, ilgili spesifik gene ve bunun özel metabolik yoluna bağlı olarak değişir. Bununla birlikte, tedavide bazı genel benzerlikler vardır:
- Kusurlu gen nedeniyle “tıkanmış” metabolik ürünlerin takviyesi
- Çok yüksek seviyelere çıkmış metabolik ürünleri azaltmak
- IEM semptomlarını şiddetlendiren veya tetikleyen durumların önlenmesi (dehidrasyon gibi)
- Semptomatik tedavi sağlanması (örneğin, nöbet önleyici ilaçlar)
Bazı durumlarda, IEM'den kaynaklanan sorunları azaltacak spesifik bir diyeti izlemeye yardımcı olabilir. Örneğin, fenilketonüri hastaları düşük proteinli bir diyet izlemelidir.
Çeşitli noktalarda, IEM'li kişilerin hastaneye yatırılması gerekebilir, böylece daha yoğun destekleyici bakım alabilirler. Tedavinin genel başarısı, farklı IEM tipleri arasında önemli ölçüde değişmektedir.
Bazı hastalıklar için tedavi, bireylerin normal veya normal yaşamlara yakın olmalarını sağlar. Diğer uçta, belirli tip IEM'li bebekler, doğru şekilde teşhis edilmiş olsalar bile, doğumdan sonraki birkaç gün içinde ölebilir. IEM'lerinde hafif-şiddetli belirtilerle hayat yaşayan insanlar da vardır.
Neyse ki, IEM'li insanlar için giderek daha fazla tedavi mevcut hale geliyor. IEM'li tüm insanlar bu nadir durumları tedavi etme deneyimi olan bir tıp uzmanından bakım almalıdır.
Genetik
Çoğu IEM tipi otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bu, bir insanın hem annesinden hem de babasından etkilenen bir gen alması gerektiği anlamına gelir. Sadece genin etkilenen bir kopyasına sahip olan insanlar genellikle herhangi bir semptom göstermezler ve buna hastalığın “taşıyıcıları” denir.
Belirli bir IEM'in taşıyıcısı olan birçok insan bunu asla bilemez. Fakat bir çiftin IEM ile doğmuş bir çocuğu varsa, aynı durumda başka bir çocuğa sahip olma şansı yüzde 25'tir.
Bazı IEM'ler x'e bağlı resesiftir. Bu hastalıklar erkeklerde daha yaygın ve daha şiddetlidir. Burada, bir erkek hasta annesinden sadece etkilenen bir geni alabilir (muhtemelen semptomları olmazdı). Diğer genetik kalıtım türleri bu koşullarda daha az yaygındır.
Ailenizde bir IEM'nin çalıştığını biliyorsanız, genetik bir danışmanla konuşmak genellikle yararlı olur. Danışman, IEM ile bebek sahibi olmanın riskleri hakkında bilgi edinmenize yardımcı olabilir. Bazı IEM tipleri için doğum öncesi IEM testi yapabilen genetik testler mevcuttur. Risk altındaki bazı çiftler ayrıca, hastalıksız olduğu bilinen bir embriyonun seçici olarak yerleştirilmesini de tercih edebilir.
Bir Kelime Çok iyi
Siz veya sevdiğiniz bir kişiye doğuştan metabolizma hatası teşhisi konduğunu öğrendiğinizde öğrenilecek çok şey var. İzolasyon ve ezici olabilir, ancak bunun sizin suçunuz olmadığını bilin. Tıbbi uzmanlardan oluşan bir ekip yardım etmek için hazırdır. Bu nadir hastalıklara sahip birçok kişi, internet üzerinden diğer ailelerle de bağlantı kurmayı seçmektedir. Spesifik durum hakkında daha fazla şey öğrenerek, hastalığı yönetme hakkında daha iyi kararlar verebilirsiniz.
Geç başlangıçlı Doğuştan Adrenal Hiperplazi ve PCOS
Geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi (CAH) ve polikistik over sendromu (PKOS) benzer semptomlara sahiptir. CAH'nin nasıl teşhis edildiğini ve nasıl tedavi edildiğini öğrenin.
Düşük ve Doğuştan Diyabet
Her türlü diyabet gebelik kaybıyla ilişkilendirilmiştir. Diyabet türleri, hamilelik üzerindeki etkileri ve hamilelik sırasında tedaviler hakkında bilgi edinin.
Beyaz Kan Hücreleri, Doğuştan ve Kazanılmış Bağışıklık
Beyaz kan hücrelerinin doğuştan ve kazanılmış bağışıklıkta rolü nedir ve hücre aracılı ve humoral cevaplar arasındaki fark nedir?