ALS Dahil Motor Nöron Hastalıklarına Genel Bakış

Çoğu insan “motor nöron hastalığı” kelimesini duyunca bir şey düşünürse, amyotrofik lateral skleroz (ALS) düşünür.Bununla birlikte, başka birkaç motor nöron hastalığı tipi de vardır. Neyse ki, tüm motor nöron hastalıkları nadirdir.

genel bakış

Hareket ettiğimizde, beyinden, üst motor nöronları boyunca omuriliğe elektriksel sinyaller gönderilir. Sinir hücreleri, omuriliğin ön boynuzunda sinaps olur ve daha sonra periferik sinirlerde alt motor nöronları boyunca gönderilir. Bu nöronlar boyunca hareket eden elektrik sinyalleri kasın büzülmesini ve bunun da harekete neden olduğunu gösterir. Bazı fizik muayene bulgularına bağlı olarak, nörologlar sorunun sinir sisteminde nerede olduğunu belirleyebilir ve buna dayanarak potansiyel bir tanı koyabilirler.

Bu normal sinyallemeyi etkileyen koşullar motor nöron hastalıkları olarak adlandırılır. Omuriliğin arka boynuzu duyu ile ilgili bilgileri taşır, oysa ön boynuzu hareketle ilgili bilgileri taşır. Motor nöron hastalıkları, bu nedenle, öncelikle hareketi etkiler.

Genel İşaretler ve Belirtiler

Motor nöron hastalıkları, üst motor nöronunu veya alt motor nöronlarını etkilemelerine bağlı olarak, iki ana kategoriye ayrılabilir. Bazı motor nöron hastalıkları sadece üst motor nöronları etkilerken, diğerleri öncelikle alt motor nöronlarını etkiler. Bazıları, ALS gibi, ikisini de etkiler.

Üst motor nöron hastalığı belirtileri şunlardır:

• Spastisite - Kas sertliği, gerginlik, sertlik ve esnekliğin birleşimi. Şiddetli spastisite ile kaslarınız "sıkışmış" hissedebilir. Hafif spastisite ile kaslarınızı hareket ettirebilirsiniz, ancak beklenmedik veya sarsıntılı bir şekilde tepki verirler.
• Sertlik - Kasların istemsiz bir "sertliği".
• Artan derin tendon refleksleri - Örneğin, diz masturunuz normalden daha belirgin olabilir.

Düşük motor nöron hastalığı belirtileri şunlardır:

• Atrofi - Güç kaybı ve kas kütlesi.
• Fasikülasyonlar - Derinin altında seğirmesi gibi görülebilen spontan ve istemsiz kas kasılması.

Motor Nöron Hastalıkları Türleri

Üst veya alt motor nöronlarını, ilk semptomlarını, etkiledikleri yaş grubunu ve prognozu etkileyip etkilememelerine göre farklılık gösteren birkaç farklı motor nöron hastalığı vardır. Bunlardan bazıları:

Amyotrofik Lateral skleroz

Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinen Amyotrofik lateral skleroz (ALS), Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 6.000 kişiyi etkileyen ilerleyici motor nöron hastalığıdır. Genellikle vücudun sadece bir tarafında olmak üzere kas güçsüzlüğü ile başlar. Durum ellerde ayaklardan daha sık başlar. Önceden, birincil işaret fasikülasyon olabilir, ancak sonunda hem üst hem de motor nöron belirti ve semptomları ile birlikte ilerler. Diyafram etkilendiğinde mekanik havalandırma gerekli olabilir. Hastalık genellikle bilişi etkilemez ve çoğu insan hastalık çok ilerlemiş olsa bile (herhangi bir demansız) uyanıktır. ALS ile ortalama yaşam beklentisi kabaca iki ila beş yıl arasındadır ancak 20 yıldan sonra yaşayan insanların yüzde beşi ile geniş ölçüde değişebilir. Neyse ki, bilim adamı Stephen Hawking gibi insanlar hem ALS hem de diğer motor nöron hastalıkları için farkındalık yaratmaya yardımcı oluyorlar.

Primer Lateral Skleroz

Primer lateral skleroz (PLS), beyinden omuriliğe sinyalleri kesen üst motor nöronların bir hastalığıdır. Hareketten sorumlu beyin korteksindeki hücreler yavaşça ölürler. Sonuç, spastisite, sertlik ve artmış derin tendon refleksleri gibi üst motor nöron belirtileri ile ilişkili yavaş ilerleyen bir zayıflıktır. Amiyotrofik lateral sklerozun aksine, atrofi ve faşikülasyonlar gibi düşük motor nöron bulguları belirgin değildir. PLS'nin ne kadar yaygın olduğu kesin değil, ancak ALS'den daha az yaygın olduğuna inanıyoruz.

Hastalığın erken döneminde primer lateral skleroz ALS ile karışabilir. ALS sadece üst motor nöron işaretleri ile başlayabildiğinden, PLS tanısının ortaya çıkması yıllar alabilir. O zaman bile, hangi koşulların semptomlara neden olduğunu söylemek zor olabilir, çünkü PLS'li bazı kişiler daha düşük motor nöron bulguları geliştirecek ve hastalığın aslında ALS olduğunu kanıtlayacaktır. Bunların hepsi, semptomların başlamasından birkaç yıl sonra bir durumun gerçekten ALS veya PLS olup olmadığını bilmek imkansız olabileceğini söylemek oldukça kafa karıştırıcı bir yoldur.

Kalıtsal spastik paraparezi gibi diğer koşulların da göz ardı edilmesi gerekecektir. PLS, ALS'den daha yavaş ilerlemeye meyillidir, hastalar semptomları ile 20 yıla kadar yaşarlar.

Progresif Kas Atrofisi

Bazı açılardan progresif müsküler atrofi (PMA) primer lateral sklerozun tam tersidir. PMA'da sadece alt motor nöronları etkilenirken, PLS'de sadece üst motor nöronları zarar görür. Düşük motor nöronları etkilendiğinden, ilerleyici güçsüzlük yaygın bir semptomdur. Üst motor nöronları etkilenmediğinden rijitlik gibi üst motor nöron işaretleri oluşmaz. Progresif müsküler atrofi, ALS'den daha az görülür ancak daha iyi bir prognoza sahiptir.

Semptomlar diğer koşullara benzer olduğu için progresif kas atrofisi tanısı koymak için özenli bir işlem olabilir. Özellikle ALS, multifokal motor nöropati (bir çeşit periferik nöropati) ve spinal müsküler atrofi gibi hastalıkların önce kesin bir tanı konmadan önce ekarte edilmesi gerekir.

İlerici Bulbar Palsi

İlerici bulbar palsi, yüz, dil ve boğazı kontrol eden sinirleri (kraniyal sinirler) içeren beyin sapının yavaş dejenerasyonunu içerir. Sonuç olarak, ilerici bulbar felci olan biri konuşma, yutma ve çiğneme zorluğu yaşamaya başlar.Ekstremite güçsüzlüğü de hastalık ilerledikçe, hem üst hem de alt motor nöron işaretleri ile daha belirgin hale gelebilir. İlerici bulbar palsili kişilerde kontrol edilemeyen ve bazen uygun olmayan gülme veya ağlama patlamaları olabilir. İlerici bulbar palsili kişilerin ALS geliştirmeye devam etmesi nadir değildir. Myastenia gravis, benzer şekilde de ortaya çıkabilen otoimmün bir nöromüsküler hastalıktır.

Çocuk Polio Sendromu

Çocuk felci, omuriliğin ön boynundaki motor nöronlara saldıran ve felce neden olan bir virüstür. Neyse ki, agresif aşılamalar nedeniyle, bu virüs büyük ölçüde ortadan kaldırıldı. Bununla birlikte, hastalığı olanlardan bazıları, çocuk felci sendromu olarak bilinen zayıflıktan şikayetçi olabilir. Bu, daha önce etkilenen bir uzuvun hareketini kontrol eden nispeten az sayıda hayatta kalan motor nöronun ölmesine neden olan yaşlanma veya yaralanma nedeniyle olabilir. Hastalık sadece geçmişte çocuk felci olan yaşlı insanları etkiler. Genellikle hayatı tehdit edici değildir.

Kennedy Hastalığı

Kennedy'nin hastalığı, androjen reseptörünü etkileyen X'e bağlı genetik bir mutasyona bağlıdır. Hastalık yavaş yavaş ilerleyici güçsüzlüğe ve gövdeye en yakın kasların ağrısına neden olur. Yüz, çene ve dil de etkilenir. X'e bağlı olduğu için, Kennedy'nin hastalıkları genellikle erkekleri etkiler. Genetik mutasyona sahip kadınlar, taşıyıcılarıdır,% 50 genini çocuklarına geçirme şansı vardır. Mutasyonu olan kadınlar, daha derin bir zayıflık yerine, parmak krampları gibi ufak belirtilerden de muzdarip olabilir.

Hastalık androjen reseptörünü (östrojen ve testosteronun bağlandığı reseptör) etkilediği için, bozukluğu olan erkekler aynı zamanda jinekomasti (meme büyütme), testis atrofisi ve erektil disfonksiyon gibi semptomlardan da muzdarip olabilir. Kennedy hastalığı olan insanların yaşam süresi genellikle normaldir, ancak zayıflıkları ilerledikçe tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler.

Omuriliğe bağlı kas atrofisi

Spinal müsküler atrofi, ağırlıklı olarak çocukları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. SMN1 genindeki kusurlardan kaynaklanır ve otozomal resesif paternde kalıtsaldır. Bu kusurlu gen nedeniyle, yeterli SMN proteini üretilmez ve bu, düşük motor nöronlarının dejenerasyonuna yol açar. Bu zayıflık ve kas kaybına yol açar.

Her biri farklı yaştaki çocukları içeren üç ana SMA tipi vardır.

• Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılan SMA tip 1, bir çocuğun altı aylıkken ortaya çıkmasıyla ortaya çıkıyor. Çocuk hipotoniye sahip olacak (disket kasları) ve genellikle kendiliğinden hareket etmeyecektir. Beklenen zamanda kendi başlarına oturamayacaklar. Hava yolu ile ilgili zorluklar ve nefes alabilecek güce sahip olmaları nedeniyle, bu çocukların çoğu iki yaşına kadar ölmektedir.
• SMA tip II biraz sonra başlar ve 6 ila 18 ay arasında belirginleşir. Bu çocuklar yardım almadan ayakta duramayacak veya yürüyemeyecek, ayrıca solunum zorluğu çekecek. Bununla birlikte, SMA tip II olan çocuklar, genellikle genç erişkinlikte yaşayan Werdnig-Hoffman'dan daha uzun yaşarlar.
• Kugelberg-Welander hastalığı olarak da adlandırılan SMA tip IIII, 2-17 yaşları arasında belirginleşir. Bu bozukluğu olan çocuklar, koşma veya tırmanma basamaklarında zorluk çekebilir. Ayrıca skolyoz gibi problemleri de olabilir. Ancak, bu bozukluğu olan çocuklar normal bir ömre sahip olabilir.

Teşhis ve tedavi

Motor nöron hastalıklarının hiçbiri için çok etkili bir tedavi yoktur. Tıbbi tedavi, hastalığın semptomlarını mümkün olan en iyi şekilde kontrol etmeye odaklanır. Bununla birlikte, hangi semptomların öngörüleceğini bilmek ve daha fazla tedavi edilebilir diğer hastalıkları ekarte etmek için doğru tanıyı almak önemlidir.

Fizik muayenelerini ve elektromiyografi, sinir iletim çalışmaları ve uygun olduğunda genetik testler gibi diğer teknikleri kullanarak, nörologlar doğru tanıyı tanımlamaya yardımcı olabilir. Doğru tanı koymak, nöroloğunuzun semptomlarınızı mümkün olduğunca yönetmesini ve beklenen komplikasyonları önceden tahmin etmesini ve hazırlamasını sağlar.

Başa Çıkma

Başlangıçta, "Neyse ki" motor nöron hastalıklarının nadir olduğunu belirtti. Siz veya sevilen biri bu durumlardan birini geliştirmezse bu iyi olabilir. Daha sonra, bu hastalıkların semptomlarına maruz kalmaya ek olarak, umduğunuzdan daha az araştırma ve daha az destek olduğunu görebilirsiniz. Bu hastalıklar nadir olmakla birlikte, Yetim Uyuşturucu Yasası gibi önlemler bu daha az yaygın olanlara karşı daha fazla dikkat çekmekte ancak daha az önemli koşullara yol açmamaktadır.

Motor nöron hastalığı tanısı aldıysanız, kendinizi yalnız hissedebilirsiniz. Dışarıdaki büyük “meme kanseri savunucuları” gruplarının aksine, örneğin ilerici bulbar palsi savunucuları gibi büyük gruplar görmüyoruz. Ancak farkındalık artıyor ve en azından ALS için destek sağlıyor.

Motor nöron hastalıkları olan kişilerde, daha genel koşulları olanlarda olduğu gibi desteğe ihtiyaç vardır. Topluluğunuzda bir destek grubunuz olmasa da, orada Hangi Belirli motor nöron koşullarına sahip kişilerin "karşılaştıkları" ve çevrimiçi olarak aynı zorluklarla karşılaşan başkalarıyla iletişim kurabilecekleri toplulukları destekleyin. Hastalığı tedavi etmek için bir "hap" ya da bir ameliyat olmamasına rağmen, insanların iyi yaşamasına yardımcı olmak için yapılabilecek çok şey var. ile hastalık ve mevcut araştırmalar, çok uzak olmayan bir gelecekte ilerleme kaydedileceğine dair umut veriyor.