Genomik Testler Size Sağlık Riskleri Hakkında Ne Söyleyebilir?
İçindekiler:
- Genetik ve Genomik
- Genetik
- Genomik
- Genomik Testin Rolü
- Test Nasıl Çalışır?
- Yeni nesil sıralama
- Birincil ve İkincil Sonuçlar
- Kanserde Genomik Testler
- Meme Kanserinde Genetik ve Genomik Testlerin Karşılaştırılması
- Genetik
- Genomik
- Ev Genomik Testleri
kandan DNA analizi (Eylül 2024)
Genomik test, sadece genlerinizden çok, fakat genlerinizin etkileşime girme şekilleri ve bu etkileşimlerin sağlığınız için ne anlama geldiğine bakan bir test türüdür.
Genomik testler genellikle genetik testlerle karıştırılmaktadır. Ana fark, genetik testlerin, tek bir gen mutasyonunu (örneğin meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları gibi) tespit etmek için tasarlandığı ve genomik testlerin tüm genlerinize baktığıdır.
Genetik yapınıza daha geniş bir şekilde bakarak - genlerinizin nasıl sıralandığı ve birbirlerini nasıl etkiledikleri de dahil olmak üzere - genomik test vücudunuzun moleküler seviyede nasıl çalıştığı ve bunun hastalık riski, ilerlemesi veya nüks.
Genomik test, bir tümörün nasıl davranacağını belirlemek için kanser tedavisinde yaygın olarak kullanılır. Bu, doktorların kanserinizin ne kadar agresif olacağını ve vücudun diğer bölgelerine yayılmasının (metastaz yapması) muhtemel olup olmadığını tahmin etmelerine yardımcı olabilir.
Genomik test, tedavileri, ürünleri ve uygulamaları bireye göre kişiselleştirmeyi amaçlayan kişiselleştirilmiş tıbbın geliştirilmesinde merkezi bir araçtır.
Genetik ve Genomik
Genetik ve genomiklerin ikisi de genlerle ilişkilendirilirken, tamamen farklı amaçları ve uygulamaları vardır.
Genetik
Genetik, genlerin bir birey üzerindeki etkilerinin incelenmesidir. Genler vücuda proteinlerin nasıl üretileceği hakkında talimat verir; proteinler, sırayla, vücudun her bir hücresinin yapısını ve fonksiyonunu belirler. Genler, "bazlar" olarak adlandırılan bir dizgide düzenlenen, DNA adı verilen yapı taşlarından oluşur. Bazların sırası veya sıralaması, hangi talimatların ne zaman gönderileceğini belirler.
Birçok gen spesifik proteinler üretmek için kodlanmış olsa da, diğer kodlanmamış genler, proteinlerin nasıl ve ne zaman üretildiğini düzenler (temel olarak belirli genleri açıp kapamak). Bir genin nasıl çalıştığıyla ilgili herhangi bir sapma, hangi proteinlerin etkilendiğine bağlı olarak bazı hastalıkların riskini etkileyebilir.
Bazı durumlarda, tek bir gen mutasyonu kistik fibroz, kas distrofisi ve orak hücre hastalığı gibi hastalıklara neden olabilir.
Genetik testler ayrıca, bir teşhisi onaylamak, gelecekteki riski tahmin etmek veya taşıyıcı olup olmadığınızı tespit etmek için ebeveynlerinizden aldığınız herhangi bir genetik mutasyonu arayabilir.
Genomik
Genomik, tüm genlerin dahil olduğu tüm DNA setinin yapısının, fonksiyonunun, haritalanmasının ve evriminin incelenmesidir. Genetik materyal ve tüm dizilerin adı genom. Genominin amacı, bir genomun fonksiyon ve yapısını aşağıdakiler için analiz etmektir:
- Kardiyovasküler sistem ve endokrin (hormon) sistemi gibi karmaşık biyolojik sistemlerin birbirlerini nasıl etkilediğini anlamak
- Genetik etkileşimler normal biyolojik işlevlerle etkileşime girerse hangi problemlerin ortaya çıkabileceğini tahmin edin
Hepsi söylendi, insan genomunda yaklaşık 20.000 ila 25.000 farklı protein kodlayan gen ve kabaca 2.000 kodlanmamış düzenleyici gen var.
Genomik önemlidir, çünkü bazı insanların neden bazı hastalıklara genetik olarak yatkın olduklarını anlamamıza yardımcı olur (bazı genlerin nasıl etkileşime girdiğini bilmesek bile). Tek bir genetik yol tanımlamak yerine, genomik kanser veya diyabet gibi bir hastalığın gelişimini ve / veya tedavisini etkileyen çok sayıda genetik değişken değerlendirir.
Genetiğin aksine, genomik kalıtımsal mutasyonlarla sınırlı değildir. Genetik yapınızın bir hastalığın seyrini nasıl etkilediğini ve bunun tersine çevre, yaşam tarzı ve ilaç tedavilerinin o kursu değiştiren mutasyonları nasıl tetikleyebileceğini tanımlar. Bu sürekli değişen değişkenleri anlayarak, doktorlar tedavide sıklıkla bilinçli olarak daha bilinçli seçimler yapabilir.
Genomik Testin Rolü
Genomik testler, 1990'dan 2003'e kadar işbirlikçi İnsan Genom Projesi ile başlayan bir süreç olan insan genomunu şu anki anlayışımız üzerine kuruludur.
Toplantılı yıllarda, bilim adamları hangi genetik anomalilerin yalnızca bir hastalığın gelişimine değil, aynı zamanda hastalığın özelliklerine dönüştüğünü giderek daha fazla belirlediler. Bunu yapmak, bazı insanların neden daha agresif kanser formları geliştirdiği, HIV ile daha uzun süre yaşadığı veya bazı kemoterapi formlarına cevap veremediği konusunda fikir vermiştir.
Genetik testler şüpheli bir genetik durumu onaylayabilir veya ekarte edebilirken, genomik bize aşağıdakileri sağlayarak bir adım daha ileri testler yapar:
- Risk belirteçleri hastalıkları taramak için
- Prognostik belirteçler Bir hastalığın ne kadar hızlı ilerleyeceğini, nüks olasılığını ve bir hastalığın olası sonucunu tahmin etmek
- Tahminli belirteçler tedavi seçeneklerini yönlendirmek ve toksisiteyi önlemek için
- Yanıt belirteçleri çeşitli tedavilerin etkinliğini belirlemek
Genomik, diğer tüm faktörlerden bağımsız olarak genetik yapımızın etkilerine odaklanırken, izolasyonda kullanılmaz.
Kişiselleştirilmiş ilaca doğru artan hareket, genel olarak hastalıklara yaklaşım şeklimizi değiştiriyor. Kişiselleştirilmiş tıp, her bedene uyan tek bir çözüm yerine, her birey için daha özel bir çözüm sunmak için genetik, çevre ve yaşam tarzındaki yüksek değişkenliği dikkate alır.
Test Nasıl Çalışır?
Genomik testler tipik olarak, genetik "sıcak noktaların" analizinden (iyi bilinen mutasyon yerleri) tam gen dizilimine kadar değişen bir hedeflenmiş genler paneli olarak sunulur. Testler tipik olarak 1988'deki Klinik Laboratuar İyileştirme Değişiklikleri (CLIA) altında sertifikalı özel bir laboratuarda gerçekleştirilir. Bugün, Amerika Birleşik Devletleri'nde 500'den fazla CLIA sertifikalı genetik laboratuarı bulunmaktadır.
Çoğu test bir kan veya tükürük numunesi veya yanağınızın iç kısmından bir bez gerektirir (bukal smear olarak bilinir). Testin amaçlarına bağlı olarak, sadece birkaç damla kan veya birkaç şişe gerekebilir. Kanserli insanlar için bir tümör veya kemik iliği biyopsisi gerekebilir.
Numune alındıktan sonra, sonuçların alınması genellikle bir ila dört hafta sürer. Tedavi edilen duruma bağlı olarak, testin sınırlarını ve sonuçların ne anlama geldiğini ve ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olmak için genetik bir danışman hazır bulunabilir.
Yeni nesil sıralama
Yeni nesil sıralama (NGS), genomik testler için birincil araçtır. "Okur" adı verilen milyonlarca kısa DNA segmentinin genetik dizisini tanımlamak ve değerlendirmek için kullanılır. Okuyucular daha sonra hangi genetik varyasyonların (varyantların) mevcut olduğunu ve ne anlama geldiklerini belirlemek için tam bir sekansta birleştirilir.
NGS son derece esnektir ve kalıtsal meme kanseri paneli gibi yalnızca birkaç gen dizmek veya nadir görülen hastalıkları taramak için araştırma amacıyla tipik olarak kullanılan bütün genomu sıralamak için kullanılabilir.
Çoğu varyantın insan sağlığı üzerinde bilinen bir etkisi olmadığı ya da hiç olmadığı için, tıbbi olarak anlamlı olan birkaç taneyi tanımlamak için filtreleneceklerdir. Bu varyantlar daha sonra, aşağıdakiler arasından beş puanlık bir ölçekte puanlanacaktır:
- Benign (hastalığa neden olmaz)
- Büyük olasılıkla benign
- belirsiz
- Muhtemelen patojenik (hastalığa neden olan)
- Patojenik
Çoğu laboratuvar patojenik ve muhtemel patojenik bulguları rapor ederken, bazılarında belirsiz, muhtemel iyi huylu ve iyi huylu bulguları da içerecektir. Sertifikalı bir genetikçiden yapılan bir yorum da dahil edilecektir.
Birincil ve İkincil Sonuçlar
Şüpheli bir durumla doğrudan ilgili olan sonuçlar birincil sonuçlara, tıbbi olarak anlamlı ancak ilgisiz olanlara ikincil (veya tesadüfi) sonuçlar denir.
İkincil bulgular sıklıkla ilgilidir ve bir kişinin gelecekteki bir hastalığın genetik riskini, taşıyıcı durumunu veya farmakogenetik bulgularını (vücudunuzun belirli bir ilacı nasıl işlediği) ortaya çıkarabilir. Bazı durumlarda, hangi değişkenlerin paylaşıldığını ve hangilerinin paylaşıldığını belirlemeye yardımcı olmak için ebeveynleriniz üzerinde testler yapılabilir. de novo (kalıtsal değil).
Kanserde Genomik Testler
Genomik testlerin gelişimi, hedeflenen kanser tedavilerinin artmasıyla birlikte, az veya çok oldu. Bilim adamları, belirli genetik varyantların normal hücreleri kanserli hücrelere nasıl dönüştürdüğünü kavramaya başladıkça, belirli varyantları taramak için testler geliştirdiler ve bu genleri hedef alan ilaçlar geliştirdiler.
Günümüzde genomik testler, meme kanseri ve akciğer kanseri de dahil olmak üzere birçok farklı kanser türünün tedavisinin ve yönetiminin giderek daha önemli bir parçası haline gelmiştir.
Genetik testler, bir kişinin kanser riskini tanımlamaya yardımcı olabilirken, genomik test, hastalığın özelliği ile ilişkili genetik belirteçleri tanımlamamıza yardımcı olur. Ne kadar hızlı büyüyeceği ve metastaz yapma olasılığı da dahil olmak üzere bir tümörün olası davranışını tahmin etmemize olanak sağlar.
Bir tümörün hücrelerinin hızlı mutasyona eğilimli olduğu göz önüne alındığında, bu önemlidir. Tek bir genetik varyant tümörün yükselmesinden sorumlu olsa bile, hastalığın kendisi bazı saldırgan, bazıları ise pek çok farklı seyredebilir. Genetik bir test malignitenin belirlenmesine yardımcı olabilirken, genomik bir test onu tedavi etmenin en etkili yollarını tanımlayabilir.
Ayrıca, bir tümör aniden mutasyona uğrarsa, genomik bir test mutasyonun hedefe yönelik tedaviyi alıp almadığını tespit edebilir. Böyle bir örnek, erken evre HER2-pozitif meme kanserini hedeflemek ve tedavi etmek için kullanılan ilaç Nerlynx'tir (neratinib).
Meme Kanserinde Genetik ve Genomik Testlerin Karşılaştırılması
Genetik
-
Bazı hastalıklarla ilişkili olanlar dahil olmak üzere kalıtsal genetik özelliklerin incelenmesi
-
Genetik, ailenizden kansere yakalanma riskinizi belirler
-
BRCA1 ve BRCA2 testi meme veya yumurtalık kanseri riskini tahmin edebilir
-
Meme kanseri riskinizi öğrendikten sonra, riskinizi aktif olarak azaltmak için adımlar atabilirsiniz.
Genomik
-
Bazı hastalıklarda rolleri de dahil olmak üzere genomdaki genlerin aktivite ve etkileşimlerinin incelenmesi
-
Kanseriniz olduğunda genomik, tümörün nasıl davranacağını belirler
-
Oncotype DX ve PAM50 meme kanseri testleri, bir tümörü profillemek ve kemoterapiye nasıl cevap vereceğinizi tahmin etmek için kullanılır
-
Genomik testin sonuçlarına dayanarak, siz ve doktorunuz ameliyat sonrası en uygun tedavi seçeneklerine karar verebilirsiniz.
Ev Genomik Testleri
Evde genomik test, 2007'de doğrudan tüketiciye yönelik 23ve Me ev genetik kitinin piyasaya sürülmesiyle başlayan günlük yaşamlarımıza zaten girdi.
AncestryDNA ve National Geographic Geno 2.0 testleri gibi bazı ev genetik testleri yalnızca bir kişinin soyunun izini sürmek için tasarlanırken, 23 ve Me, tüketicilere belirli genetik sağlık bozuklukları risklerini belirleme şansı verdi.
Bu zorluklarla dolu bir iş modelidir. 2010 yılında, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), 23andMe ve diğer sağlıkla ilgili ev genetik test üreticilerine, regülatörün federal yasa uyarınca "tıbbi cihazlar" olduğunu düşündüğü cihazları satmalarını emretti.
Nisan 2016'da, FDA ile yıllarca süren görüşmelerin ardından 23 ve Bana, bir kişinin aşağıdaki 10 hastalığa yatkınlığı hakkında bilgi verebilecek olan Kişisel Genom Servis Genetik Sağlık Riski testini yayınlama hakkı verildi:
- Alfa-1 antitripsin eksikliği (akciğer ve karaciğer hastalığına bağlı genetik bir hastalık)
- Çölyak hastalığı
- Erken başlangıçlı primer distoni (istemsiz hareket bozukluğu)
- Faktör XI eksikliği (bir kan pıhtılaşma bozukluğu)
- Gaucher hastalığı tip 1
- Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği (kırmızı kan hücresi bozukluğu)
- Kalıtsal hemokromatoz (demir aşırı yüklenme bozukluğu)
- Kalıtsal trombofili (kan pıhtılaşması bozukluğu)
- Geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı
- Parkinson hastalığı
Tükürük bazlı testler, doktorlar tarafından kullanılanlarla aynı doğruluk seviyesini sunar.
Bu ürünlerin avantajlarına rağmen, bazı savunucular arasında, genetik bilgilerin tüketicinin izni olmadan paylaşılması gerektiğinde potansiyel ayrımcılık riskine ilişkin endişeler devam etmektedir. Bazıları, ilaç devi GlaxoSmithKline (GSK) 'nın 23andMe'de zaten bir yatırımcı olduğunu ve beş milyondan fazla müşterinin test sonuçlarını yeni ilaç ilaçları tasarlamak için kullanmayı planladığına işaret ediyor.
23 eleştiriye karşı koymak için 23veMe, FDA'ya sonuçların "tespit edilmeyeceğini" söyledi, yani tüketicinin kimliği ve bilgileri GSK ile paylaşılmayacaktı.
Dönem Soruları Kızınız Söyleyebilir
Ergenlik kızlar için kafa karıştırıcı olabilir ve kızınızın cevaplaması gereken birkaç soruları olabilir. Onun menstruasyonunu anlamalarına nasıl yardımcı olacaksınız.
Bir AFP Testi Bebeğiniz Hakkında Size Ne Söyleyebilir?
AFP testi olası doğum kusurlarını gösterir. Genellikle hamileliğin 15-20 haftaları arasında yapılır, ancak en 16-18. Haftalar arasında kesindir.
Bir Ultrason Teknisyeni Size Ne Söyleyebilir?
Ultrason teknisyenleri eğitimli profesyoneller, ancak doktor değiller. Ultrason teknisyenleri ve yapabilecekleri ve yapamadıkları hakkında daha fazla bilgi edinin.