Gebelik ve Genetik Bozukluklar
İçindekiler:
- Risk faktörleri
- Kromozom Bozuklukları
- Kalıtsal Bozukluklar
- Çevresel Anormallikler
- Anormallikleri Algılama
- Genetik Danışmanlık
- Ne yapalım
13 Konjenital anomaliler ve hastalardan öğrendiklerim (Eylül 2024)
Bir konjenital anormallik veya genetik bozukluk, bir bebeğin doğduğu bir sağlık durumudur. Kromozomal, kalıtsal veya çevresel bir sorunun sonucu olabilir. Konjenital konular genetik veya çevresel olabilir, ancak bazen bir bozukluğun nedeni bilinmemektedir. ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, bebeklerin yaklaşık yüzde 3'ü doğumsal anormalliklerle doğmaktadır.
Burada, hamile anneleri endişelendiren bazı genetik bozukluklar, genetik problemleri tarayan ve teşhis eden nedenler, risk faktörleri ve doğum öncesi testler hakkında bilgiler bulabilirsiniz.
Risk faktörleri
Doğuştan gelen bebekler genellikle herhangi bir risk faktörü olmayan anneler için doğarlar. Ancak, bir sorunu olan bir çocuğun sahip olma şansı şöyle:
- 35 yaşın üzerinde hamilelik
- Genetik bir bozukluğun aile öyküsü
- Doğuştan bir anormallik içeren geç gebeliğe sahip olmak
- Uyuşturucu veya belirli enfeksiyonlar gibi sorunlara neden olduğu bilinen bir şeye maruz kalma
- IVF ve yumurta ve spermi manipüle eden diğer prosedürlerin kullanımı
- Birden fazla bebekle hamile kalmak
- Diyabet gibi gebelik öncesi sağlık koşulları
Kromozom Bozuklukları
Kromozomal bozukluklara ekstra veya eksik bir kromozom neden olur. Çoğu zaman eksik veya fazladan bir kromozom yaşamı destekleyemez, bu nedenle gebelikler düşükle sonuçlanır. Fakat bir bebeğin doğuşta sahip olabileceği birkaç kromozomal durum vardır.
- Down Sendromu (Trisomy 21): Down sendromu, bir bebeğin hayatta kalabileceği en yaygın kromozom anomalisidir. Her 600 doğumda yaklaşık 1'de görülür. Şanslar yaşla birlikte yükselir, yani 45 yaşına geldiğinde, annenin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma şansı 45'dir. Yaşam kalitesini yükseltmek için Down sendromlu çocuklara sunulan birçok hizmet var. Zorluklar olabilir, ancak destekle, Down sendromlu insanlar mutlu ve tatmin edici hayatlar yaşayabilirler.
- Patau Sendromu (Trisomy 18) ve Edward’ın Sendromu (Trisomi 13): Trizomi 18 ve Trizomi 13, Down sendromundan daha az sıklıkta görülür ve 4,000 doğumda yaklaşık 1 oranında görülür, ancak bunlar daha şiddetli durumlardır. Bu kromozomal bozukluklarla doğan bebeklerin kalp kusurları dahil olmak üzere birçok sağlık problemi vardır. İlk yıllarında çoğu kez hayatta kalmazlar.
- Turner sendromu: Turner sendromu, sadece kadınlarda görülen ve 4.000 bebeğin 1'inde görülen nadir bir hastalıktır. İki cinsiyet kromozomu almak yerine Turner sendromlu bir bebek sadece bir X kromozomu alır (45 X). Turner sendromu zekayı etkilemez, ancak boy ve doğurganlığı etkiler. Bazı sağlık sorunları olabilir, ancak izleme ve tedavi ile, Turner sendromu olan kadınlar uzun, sağlıklı bir yaşam sürdürebilir.
- Klinefelter sendromu: Başka bir seks kromozom bozukluğu, bu erkekleri etkiliyor. Bu ek bir X kromozomudur (46 XXY) ve yaklaşık 1000 ila 1000 bebek oğlunun 1'inde görülür. Klinefelter sendromu olan çocuklar daha az testosteron üretir. Genellikle uzun boylu ve öğrenme güçlüğü çekebilirler. Klinefelter sendromlu birçok erkek ve erkeğin sadece hafif sorunları vardır ve uzun, sağlıklı yaşam sürmeye devam ederler.
Kalıtsal Bozukluklar
Kalıtsal bozukluklar ebeveynlerden çocuklarına aktarılır. Çoğu zaman, kalıtsal durumlar çekiniktir, bu da, bozukluğun bebekte ortaya çıkması için iki genin (her ebeveynden biri) gerekli olduğu anlamına gelir. Tek bir gen varsa, kişi bir taşıyıcıdır ve hastalığa sahip değildir. Ancak, eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, bozukluğu geçirme olasılığı çok daha yüksektir.
Dünyadaki farklı etnik grupların spesifik genetik bozukluklar için genleri taşıma olasılığı daha yüksektir. Ebeveynler aynı atadan gelen arka plana sahip olduklarında, belirli genetik koşullara sahip bir çocuk sahibi olma şansı artar.Bununla birlikte, bu bozukluklar belirli gruplar arasında daha yaygın olsa da, hala nadirdir.
- Kistik Fibrozis (CF) Avrupa atalarından insanlar arasında daha sık rastlanan nadir bir genetik bozukluktur. Kistik fibrozis, ciğerleri ve diğer organ sistemlerini etkiler. 3.500 beyaz yenidoğanda yaklaşık 1 ve diğer etnik gruplarda daha az görülür.
- Orak hücre anemisi Afrika kökenli insanlardaki en yaygın kalıtsal bozukluktur. Orak hücre hastalığı, kırmızı kan hücrelerini etkiler ve 70.000 Amerikalıda yaklaşık 1'de görülür. Ancak, Afrikalı-Amerikalılar arasında oran 1'de 500'dür.
- Tay-Sachs Hastalığı Yahudi kökenli olanları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Tay-Sachs, beyin ve omurilikteki sinirlere zarar verir. Genel popülasyonda, 320.000 bebeğin 1'i Tay-Sachs ile doğar.
- Beta Talasemi Akdeniz bölgesinden daha yaygın olarak bulunan genetik bir bozukluktur. Beta talasemi anemiye yol açan bir kan bozukluğudur, çünkü vücudun kırmızı kan hücrelerini nasıl etkilediğini etkiler. Avrupa Birliği'ndeki 10,000 doğumda yaklaşık 1'inde görülür, ancak genel nüfusta çok daha nadir görülür, 100.000 doğumda 1 oranında görülür.
Çevresel Anormallikler
Teratojen hamilelik sırasında bir bebeğin büyümesini ve gelişimini etkileyen bir şeydir. Gebelikte teratojene maruz kalmak konjenital anormalliğe yol açabilir. Alkol, ilaç, bazı ilaçlar, suçiçeği, kızamıkçık, sifiliz veya toksoplazmoz gibi maddeler ve enfeksiyonlar bebeğin gelişimine bağlı olarak aşağıdakileri etkileyebilir:
- Girdiğiniz hamilelik aşaması (ilk trimester genellikle en savunmasız durumdur)
- Maruz kaldığınız toksin ne kadardır?
- Maruz kalma süresi ne kadar
Çevrenizdeki toksinlere maruz kalmak, baş, yüz özellikleri, beyin fonksiyonu, sinir sistemi, kalp, görme, duyma ve kemikler dahil olmak üzere bebeğin vücudunun her sistemini etkileyebilir. Ölüme bile yol açabilir.
Anormallikleri Algılama
Hamilelik sırasında, birçok test doğumsal anormallikleri tarar. 35 yaşın üzerindeyseniz veya başka risk faktörleriniz varsa, doktorunuz ek testler hakkında sizinle konuşacaktır. Hamilelik sırasında sahip olabileceğiniz tarama testlerinden bazıları şunlardır:
- Nukhal Translucency (NT Tarama)
- İlk Trimester Kan Testleri: Maternal serumsuz hCG ve gebelikle ilişkili plazma protein A (PAPP-A)
- Koryonik Villus Örneklemesi (CVS)
- İkinci Trimester Dört Ekran Kan Testi: Maternal serum alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, konjuge estriol (uE3) ve dimerik inhibin-A
- Seviye II Ultrason
- Amniyosentez
Genetik Danışmanlık
Genetik danışman, doğuştan bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riskiniz hakkında bilgi veren bir doktor veya eğitimli bir tıp uzmanıdır. Hamilelik sırasında size önyargılı danışmanlık veya danışmanlık sağlayabilirler.
Genetik danışmanlar aile geçmişiniz, sağlığınız ve tıbbi geçmişiniz hakkında bilgi alır. Hamileyken, tarama testlerinden bilgi toplar ve bebeğinizin büyümesini takip ederler. Genetik bir sorunun tespit edilmesine yardımcı olabilir ve her bir bozukluk, bu kurs ve yönetim hakkında bilgi sağlayabilirler.
Gebe kalmadan önce genetik danışmanlık almak için bir nedene ihtiyacınız yoktur, ancak şu durumlarda genetik danışmanlık önerilir:
- İleri anne yaşı yaşıyorsunuz
- Bir aile öyküsü var mı, kromozomal anormallikler
- Belirli bir genetik bozukluğun aile öyküsü var
- Bir kromozomal veya genetik bozukluğun bilinen bir taşıyıcısı
- Yinelenen düşük puanlar elde ettiniz
- Ölen bir doğumu veya yeni doğmuş bir bebeğin vardı.
- Bebeğinizi etkileyebilecek bir hastalık, enfeksiyon veya çevresel toksine maruz kaldınız.
- Siz ve eşiniz birbiriyle bağlantılı ve aynı aile hattından
- Prenatal tarama testi veya ultrasonun sonucu, danışmanlık ihtiyacını göstermektedir.
Ne yapalım
Taşımakta olduğunuz çocuğun doğuştan anormalliği olduğunu öğrenmek yıkıcı olabilir. Bozukluğun türüne bağlı olarak, bir çocuk için sadece küçük meseleler anlamına gelebilir veya sizin, çocuğunuz ve aileniz üzerinde yaşam boyu bir etki yaratacak bir şey olabilir. Yapılması zor kararlar olacaktır ve kesinlikle korkutucu olabilir.
Bununla birlikte, bebeğinizin risk altında olduğunu veya genetik bir bozukluğa sahip olduğunu öğrendikten sonra akılda tutulması gereken birçok adım vardır:
- Doktorunuz ve genetik danışmanınızla konuşun. Sorular sorun ve tanı hakkında yapabileceğiniz tüm bilgileri ve bebeğinizi nasıl etkileyeceğini öğrenin. Seçeneklerinizi gözden geçirin ve tüm bilgileri düşünmek ve işlemek için zaman ayırın.
- Hüzün ve öfke normaldir, çocuğunuza veda etmek zorunda olsanız da ya da “mükemmel çocuk” un zarar görmesine üzülüyorsunuz. Duygularınız üzerinde çalışmak için zaman ayırın ve eşiniz, aileniz, arkadaşlarınızla duygularınız hakkında konuşun. veya bir profesyonel. Çocuğunuzun kaybını yaşıyor olacaksanız, bunun üzerinden geçmenize yardımcı olacaktır. Çocuğunuz varsa, doğumdan sonra özel ihtiyaçlarınızı kabul ve bağlamaya daha iyi hazırlanmanıza yardımcı olacaktır.
- Eşinizle nasıl hissettiğinizi konuşun ve partnerinizin duygularını size ifade etmesine izin verin. Yalın ve birbirinizi destekleyin.
- Çocuğunuzun durumu hakkında yapabileceğiniz her şeyi öğrenin. Ne kadar çok bildiğiniz olursa, özel ihtiyaçlar için çocuğa hazırlanmak, hizmetler düzenlemek ve çocuğunuzun hayatta en iyi başlangıcı elde etmesine yardımcı olmak için daha fazla şey yapabilirsiniz.
- Bir destek grubuna katılın ve çocuğunuzun durumuyla ilgili terimlere geldiğinizde ihtiyacınız olan desteği verebilecek arkadaşlarınıza ve ailenize danışın ve çocuğunuza ihtiyaç duyduğu tüm hizmetleri ve desteği almak için çalışın.
- Çocuğunuz doğmadan önce sizin ve çocuğunuzun kullanabileceği hizmetler hakkında mümkün olan her şeyi öğrenin. Bebeğiniz olduğunda, ek sevk için hastanedeki sosyal hizmet uzmanı ve vaka yöneticisi ile görüşün. Erken müdahale çocuğunuzun yaşam kalitesine yardımcı olabilir.
DipHealth'den Bir Kelime
Hamileyken, özellikle de daha büyük bir anne olduğunuz veya bebeğinizin bir sağlık sorunu olan bir aileniz olduğunda bebeğinizin sağlığı konusunda endişelenmeniz normaldir. Rutin doğum öncesi taramalardan geçerken ve sonuçları beklemek zorunda olduğunuzda stresli ve endişeli bir durumdur. Ancak, bebeklerin yüzde 97'sinin sağlıklı olduğunu ve bebeğinizin yüzde 3'ünün doğuştan gelen bir sorunla karşı karşıya kaldığını göz önünde bulundurduğunuzda, tedavi seçenekleri ve hizmetlerin mevcut olduğunu unutmayın. Bebeğinizin doktorlarıyla birlikte, aileniz için doğru kararları verebilir, bebeğinizin sağlık sorunlarını yönetebilir ve çocuğunuz ve aileniz için mümkün olan en iyi hayatı planlayabilirsiniz.
Gebelik Kaybı Sonrası Gelişen Gebelik
Hamilelikte kullanılan tarihlendirme yöntemleri kafa karıştırıcı görünmekle birlikte, en iyi bakımı nasıl alacağınızı bilmek önemlidir.
Gebelik ve Genetik Hastalıklar
Hamilelik sırasında ortaya çıkabilecek genetik hastalıklar, ne sıklıkta ortaya çıktıkları, riskler, nedenler, tarama testleri ve yapabilecekleriniz hakkında bilgi edinin.
İkiz Gebelik İçin Tipik Gebelik Süreleri
Genellikle ikizler ve diğer katlar singletonlardan daha erken doğarlar. Küçüklerini ne zaman bekleyeceğini öğren.