Genetik Parkinson Hastalığını Tedavi Edebilir mi?
İçindekiler:
- Parkinson Hastalığına Neden Olabilecek Genetik Kusurların Onarımı
- Genetik Arızalar, Parkinson Hastalığının Kalıtsal Formlarına Nasıl Yol Açabilir?
Susan Solomon: The promise of research with stem cells (Eylül 2024)
Henüz Parkinson Hastalığı'nın (PD) tedavisi yoktur. Ancak son zamanlarda bir tedavi arayışında önemli ilerleme kaydedilmiştir. Geçtiğimiz 10 yıl içinde, çeşitli kalıtsal PD formları keşfedilmiş ve bu PD formlarından sorumlu olan gen kusurları tanımlanmış ve çalışılmıştır. Hastalığın genetik formlarının bu keşfi, PD tedavisi arayışında çığır açan bir keşif olarak kabul edilebilir, çünkü bilim adamları, söz konusu genleri, hastalığın kök nedenlerini araştırmak için kullanabilirler.
Kayıt için, hastalığın kalıtsal formlarına neden olan genetik kusurlar, mutasyonları (genin kimyasal yapısındaki değişiklikler) veya söz konusu genin kısımlarının kopyalarını içerir. İncelenen genler arasında alfa-sinüklein geni, ubikuitin-C-terminal hidrolaz-L1 (UCH-L1) geni, lösin bakımından zengin tekrar kinaz (LRRK) 2 genleri ve Parkin, PINK1, DJ-1 ve ATPase13A2 genleri.
Şimdi, elbette, tüm bu gen isimleri sizin için anlamsız bir yabancı dil gibi gelebilir. Ancak, keşiflerinin PD tedavisi için önemli bir ilerlemeye yol açacağına sizi temin ederim.
Parkinson Hastalığına Neden Olabilecek Genetik Kusurların Onarımı
Artık belli genlerdeki belirli tip genetik kusurların PD'ye neden olabileceğini biliyoruz. Bu, söz konusu genleri onarabilirsek, hastalığı önleyebilir veya potansiyel olarak iyileştirebileceğimiz anlamına gelir. Bu alanda çoktan çalışmalar yapıldı ve bazı heyecan verici projeler devam ediyor. Bu araştırma alanının tümüne gen tedavisi veya genomik ilaç denir. Bugüne kadar, insan Park1'i bir PD modeline ifade eden bir viral ajanın sıçan beynine (bir sıçan dopamin hücrelerine zarar veren bir sıçan) sokulması, sıçandaki dopamin hücre kaybından ve Parkinson benzeri davranıştan korunma ile sonuçlanmıştır. Tabii ki, sıçan PD modellerinde düzelme göstermek, aynı şeyin insan beyninde olabileceğini göstermekten çok uzaktır.
Genetik Arızalar, Parkinson Hastalığının Kalıtsal Formlarına Nasıl Yol Açabilir?
PD'nin kalıtsal formlarına neden olan genetik kusurların incelenmesi, PD'nin, çoklu işlemlerden biri yıkıldığında ortaya çıkabileceğini göstermiştir. Bu işlemler sonuçta beyinde hücre hasarına yol açar. İlk süreç, beyindeki protein üretimini idare etmek için kalite kontrol süreçlerindeki bozulmalar ile ilgilidir. Proteinler, vücudunuzdaki tüm dokuların yapı taşlarıdır.
Bu nedenle, protein üretimi için üretim süreci bozulduğunda, hücrelerde az miktarda kötü şekilli protein kümeleri birikmeye başlar ve alfa-sinüklein durumunda, Lewy cisimlerinin oluşumuna katkıda bulunur. Araştırma uzmanları hala bu Lewy cisimlerinin Parkinson hastalığının gelişimindeki rolünü araştırmaktadır, ancak bir teori protein toplanmasının hücrenin normal çalışmasını engellediğini ve disfonksiyonun ortaya çıktığını göstermektedir. Kalıtsal PD formlarına yol açan gen defektlerinin neden olduğu bir başka problem bilinen mitokondriyal fonksiyon bozukluğudur. Mitokondri, hücrelerinizde vücut için enerji üretmekten sorumlu olan küçük organellerdir. Mitokondriyal işlemlerin bir yan ürünü, serbest radikallerin üretilmesidir - dopamin üreten hücrelere zarar verebilecek küçük moleküller. Mitokondri normal bir şekilde çalıştığında, bu serbest radikaller temizlenir ve nötrleştirilir. Ancak mitokondri normal şekilde çalışmadığında, serbest radikaller beyinde birikir ve dopamin üreten hücrelere zarar verir.
Son olarak, PD'ye yol açan gen defektleri ayrıca kinaz proteinleri olarak da bulunmuştur. Bu proteinler hücrede çok sayıda fonksiyona sahiptir ve araştırmacılar hala gen değişikliklerinin PD'ye neden olduğunu anlamaya çalışıyorlar.
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro ve Haydeh Payami. Genetik. In: Parkinson Hastalığı: Tanı ve Klinik Yönetimi: İkinci Baskı Stewart A Factor, DO ve William J Weiner, MD tarafından düzenlenmiştir. 2008 Demos Medikal Yayıncılık.
Sedef hastalığını tedavi etmek için diyetinizi değiştirme
Diyet Sedef hastalığını etkiler mi? Eğer öyleyse bu hastalıktan muzdarip kişiler için diyet değişiklikleri yararlı olabilir mi?
Genellikle Tiroid Hastalığını Tedavi Etmek İçin Reçete Edilen İlaçlar
Hipotiroidi (underactive tiroid), hipertiroidi (aşırı aktif tiroid) ve tiroid kanseri dahil tiroid hastalığını tedavi etmek için kullanılan ilaçları öğrenin.
Bir Koku Testi Parkinson Hastalığını Nasıl Tahmin Edebilir?
Koku bozukluklarını tespit eden testler ve gelecekte bir kişinin Parkinson hastalığına yakalanma riskini tahmin etmede neden faydalı olabileceklerini okuyun.